Isang Likas na Pagkakasakit na May Matinding Sintomas
Ang Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH), na kilala rin bilang Berdon syndrome, ang mga resulta mula sa isang disorder ng makinis na kalamnan sa tiyan at sistema ng pagtunaw. Pinipigilan ng disorder ang tiyan, bituka, bato, at pantog mula sa tamang pag-andar.
Hindi ito alam kung paano o kung bakit nangyayari ang MMIH syndrome. Ang ilang mga mananaliksik ay naniniwala na ito ay minana dahil nagkaroon ng mga kaso ng mga kapatid na apektado.
Halos lahat ng mga kilalang kaso ay nasa mga batang babae. Ang isang dahilan kung bakit ito ay ang MMIH ay maaaring maling pag-diagnosis bilang pagbato sa tiyan syndrome , lalo na sa mga lalaki.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng resulta ng MMIH mula sa kanyang nakasanayang kalamnan na kalamnan. Ang mga kalamnan ng mga panloob na organo ay malala at hindi nagkakaroon ng maayos sa utero. Ang mga sintomas ng MMIH ay:
- megacystis - isang higanteng pantog na mahina
- microcolon - isang napakaliit na malalaking bituka
- bituka hypoperistalsis - ang maliliit na bituka ay malawak at ang mga mahina na kalamnan nito ay hindi pumasa sa pagkain nang mahusay
Ang mga kalamnan ng tiyan ay malungkot, kaya ang tiyan ng sanggol ay nangangahulugan na kulubot, tulad ng isang putol. Ang hypoperistalsis ay humahantong sa pagkadumi at pagbara ng mga bituka.
Pag-diagnose
Mahirap i-diagnose ang MMIH bago ipanganak ang sanggol. Ang mga abnormal na internal na organo tulad ng isang pinalaki at hindi nakapigil na pantog ay maaaring makita sa pangsanggol na ultrasound, ngunit maaaring hindi malinaw na ang bata ay may MMIH, maliban kung ang bata ay may isang kapatid na may sakit.
Kapag ipinanganak ang sanggol, ang pisikal na pagsusuri at ultratunog ay maaaring matukoy kung umiiral ang MMIH.
Sa pisikal na eksaminasyon, hinahanap ng mga doktor ang sumusunod na pagtatanghal ng mga sintomas ng isang maagang indikasyon ng kondisyon:
- Isang ballooned o pinalaki abdomen
- Bile-stained pagsusuka at pagkabigo upang pumasa meconium (ang madilim na berdeng sangkap na bumubuo sa unang feces ng isang bagong panganak na sanggol).
- Iba't ibang visceral nervous system abnormalities (na kontrolin ang makinis na kalamnan, puso para sa puso, at glandula)
- Ang mga problema sa pagtunaw ng tract kabilang ang microcolon, malrotation ng gat, at maikling magbunot ng bituka.
- Malformations ng urinary tract
- Ang mga hindi nakuha na testis sa ilang mga kaso
Paggamot
Sa kasamaang palad, walang lunas para sa MMIH (Berdon Syndrome), at ang pananaw ay mahirap para sa mga sanggol na ipinanganak dito; karamihan ay namamatay sa loob ng unang taon ng buhay. Ang mga sanggol ay maaring kumain nang intravenously na may mga espesyal na mixtures, ngunit ang ganitong uri ng therapy ay madalas na nagiging sanhi ng kabiguan sa atay.
Sinubukan ng mga doktor na palitan ang lahat ng mga may sira na mga organo sa loob ng mga sanggol na may MMIH sa pamamagitan ng paglipat. Isang artikulo sa journal Transplantation noong 1999 ang iniulat sa 3 batang babae na may MMIH na nakatanggap ng mga transplantasyon ng multi-organ. Nabigo ang mga transplant sa isang bata, na namatay; isang bata ang namatay pagkalipas ng 17 buwan mula sa pulmonya , ngunit ang ikatlong bata ay buhay at maayos sa panahon ng artikulo.
Ang isa pang pagtatangka sa paglipat ng multi-organ para sa MMIH ay naganap noong Enero 31, 2004. Si Alessia Di Matteo, ng Genoa, Italya, ay nakatanggap ng walong organo mula sa isa pang sanggol: ang atay, tiyan, pancreas, maliit na bituka, malaking bituka, pali, at dalawa bato. Ang mga doktor sa University of Miami / Jackson Memorial Hospital, kung saan ang pagtitistis ay tapos na, iniulat 7 linggo mamaya na Alessia ay mahusay na gumagana.
Kailangan niyang magpatuloy sa pagkuha ng mga gamot laban sa pagtanggi para sa natitirang bahagi ng kanyang buhay, ngunit itinuturing ng kanyang mga magulang na ang isang maliit na presyo upang bayaran ang kaloob na buhay na ibinigay sa kanya.
Pinagmulan:
Brecher, EJ Baby ay nakakakuha ng 8 bagong organo sa Miami. Ang Miami Herald, Biyernes, Marso 19, 2004.
InfoBiogen. Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multivisceral transplantation para sa megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome. Transplantation , 68 (2), pp. 228-232.