Inherited Disease na nagiging sanhi ng Extreme Sun Sensitivity
Ang Xeroderma pigmentosum (XP) ay isang minanang sakit na nagiging sanhi ng matinding sensitivity sa ultraviolet (UV) na ilaw. Ang UV light ay nagkakamali sa genetic material ( DNA ) sa mga selula at naghihiwalay sa normal na function ng cell. Karaniwan, ang nasira ng DNA ay naayos ng katawan, ngunit ang mga sistema ng pag-aayos ng DNA ng mga tao na may XP ay hindi gumagana ng maayos. Sa XP, ang napinsalang DNA ay bumubuo at nagiging mapanganib sa mga selula ng katawan, lalo na sa balat at mga mata.
Ang Xeroderma pigmentosum ay minana sa isang autosomal recessive pattern . Nakakaapekto ito sa parehong kalalakihan at kababaihan ng lahat ng etnikong pinagmulan. Ang XP ay tinatayang mangyari sa 1 sa 1,000,000 indibidwal sa Estados Unidos. Sa ilang lugar sa mundo, tulad ng Hilagang Aprika (Tunisia, Algeria, Morocco, Libya, Ehipto), Middle East (Turkey, Israel, Syria), at Japan, XP ay madalas na nangyayari.
Mga Sintomas ng Balat
Ang mga taong may xeroderma pigmentosum ay nakakaranas ng mga sintomas ng balat at mga pagbabago mula sa pagiging sa araw. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:
- kadalasang malubhang sunog ng araw na maaaring magsama ng blistering pagkatapos lamang sa pagiging sa araw ng maikling panahon
- Ang sunburn ay mas matagal kaysa inaasahan, kung minsan sa ilang linggo
- pag-unlad ng maraming mga freckles sa isang maagang edad
- sobrang tuyo balat (xerosis)
- magaspang-surfaced na paglaki ng balat (solar keratoses)
- irregular dark spots
- pag-unlad ng alinman sa tatlong karaniwang uri ng kanser sa balat : basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma, o melanoma
Ang pangalan na "xeroderma pigmentosum" ay nangangahulugang "dry pigmented skin." Ang pagkalantad sa araw sa paglipas ng panahon ay nagiging sanhi ng balat na maging mas matingkad, tuyo, at pakitang-tao. Kahit na sa mga bata, ang balat ay mukhang balat ng mga magsasaka at mga manlalayag na nasa sikat ng araw sa loob ng maraming taon.
Ang mga taong may xeroderma pigmentosum na mas bata sa 20 taong gulang ay may higit sa 1,000 beses ang panganib na magkaroon ng kanser sa balat kaysa sa mga taong walang sakit.
Ang unang kanser sa balat ay maaaring bumuo bago ang isang batang may XP ay 10 taong gulang, at marami pang mga kanser sa balat ang maaaring umunlad sa hinaharap. Sa XP, ang kanser sa balat ay madalas na lumalabas sa mukha, sa mga labi, sa mata, at sa dulo ng dila.
Mga Sintomas ng Mata
Ang mga taong may xeroderma pigmentosum ay nakakaranas din ng mga sintomas ng mata at pagbabago mula sa pagiging sa araw. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:
- ang mga mata ay sensitibong sensitibo sa araw
- ang mga mata ay madaling inis at nagiging dugo
- ectropion, isang pagbubukas ng gilid ng takipmata
- pamamaga (keratitis) ng kornea, ang malinaw na bahagi ng harap ng mata na nagbibigay-daan sa liwanag sa pamamagitan ng
- ang cloudiness ng cornea
- nagpapadilim ng balat ng mga eyelids; kung minsan ang mga eyelashes mahulog out
Mga Sintomas ng Nervous System
Mga 20 hanggang 30 porsiyento ng mga taong may xeroderma pigmentosum ay mayroon ding sintomas ng nervous system tulad ng:
- pagkawala ng pandinig na lumalala sa paglipas ng panahon
- mahinang koordinasyon
- malambot na kalamnan
- isang mas maliit kaysa sa normal na ulo (tinatawag na microcephaly)
- ang kapansanan sa intelektwal na lumalala sa paglipas ng panahon
- seizures
Ang mga sintomas ng nervous system ay maaaring naroroon sa pagkabata, o maaaring hindi ito lumitaw hanggang sa late na pagkabata o pagbibinata. Ang ilang mga tao na may XP ay magkakaroon lamang ng mga sintomas ng mahinang nervous system sa simula, ngunit ang mga sintomas ay may posibilidad na maging mas masama sa paglipas ng panahon.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng xeroderma pigmentosum ay batay sa mga sintomas ng balat, mata, at sintomas ng nervous system (kung naroroon). Ang isang espesyal na pagsusuri na isinagawa sa dugo o isang sample ng balat ay maaaring tumingin para sa pagkumpuni ng depekto ng DNA na nasa XP. Ang mga pagsusuri ay maaaring gawin upang mamuno sa iba pang mga karamdaman na maaaring maging sanhi ng mga katulad na sintomas, tulad ng Cockayne syndrome, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson syndrome, o Hartnup disease.
Paggamot
Walang gamot para sa xeroderma pigmentosum, kaya ang paggamot ay nakatuon sa anumang mga problema na naroroon at pinipigilan ang mga problema sa hinaharap mula sa pagbuo. Ang anumang mga kanser o mga kahina-hinalang sugat ay dapat gamutin o alisin ng isang espesyalista sa balat ( dermatologist ).
Ang espesyalista sa mata ( ophthalmologist ) ay maaaring makitungo sa anumang mga problema sa mata na nangyayari.
Dahil ito ay ang UV light na nagiging sanhi ng pinsala, ang isang malaking bahagi ng pag-iingat ng mga problema ay pinoprotektahan ang balat at mga mata mula sa sikat ng araw. Kung ang isang tao na may XP ay dapat pumunta sa labas sa araw, dapat siyang magsuot ng mahabang manggas, mahabang pantalon, guwantes, sumbrero, salaming pang-araw na may mga kalasag sa panig, at sunscreen. Kapag nasa loob ng bahay o sa isang kotse, ang mga bintana ay dapat sarado upang harangan ang UV rays mula sa sikat ng araw (kahit na ang UVA ay maaari pa ring tumagos, kaya ang isang tao ay dapat na ganap na nabistihan). Ang mga batang may XP ay hindi dapat maglaro sa labas sa araw.
Ang ilang mga uri ng panloob na ilaw (tulad ng mga halogen lamp) ay maaari ring magbigay ng UV light. Ang mga panloob na mapagkukunan ng UV light sa bahay, paaralan, o kapaligiran ng trabaho ay dapat makilala at matanggal, kung maaari. Ang mga tao na may XP ay maaari ring magsuot ng sunscreen sa loob ng bahay upang maprotektahan laban sa hindi nakikilalang pinagkukunan ng UV light.
Ang iba pang mahahalagang bahagi ng pagpigil sa mga problema ay madalas na eksaminasyon sa balat, eksaminasyon sa mata, at maagang pagsusuri at paggamot para sa mga problema sa nervous system tulad ng pagkawala ng pandinig.
Pinagmulan:
"Pag-unawa sa Xeroderma Pigmentosum." Mga Publikasyon ng Impormasyon sa Pasyente. 2006. Clinical Center, National Institutes of Health.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. Abril 22, 2008. GeneTests.