Ano ang Cat Eye Syndrome?

Ang mga taong may Cat Eye Syndrome ay may isang napaka-natatanging hitsura

Ang Cat eye syndrome (CES, na kilala rin bilang Schmid-Fraccaro syndrome), ay isang kondisyon na dulot ng isang chromosomal abnormality at pinangalanan pagkatapos ng pusa-tulad ng hugis ng mata na sanhi nito. Ang CES ay resulta ng isang genetic defect sa kromosom 22, na nagiging sanhi ng sobrang kromosomang fragment.

Pagkakaroon ng Cat Eye Syndrome

Ang Cat eye syndrome ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae at tinatayang mangyari sa 1 sa 50,000 hanggang 1 sa 150,000 indibidwal.

Kung mayroon kang CES, malamang na ang isa lamang sa iyong pamilya ay magkakaroon ng kondisyon dahil ito ay isang kromosomal na abnormalidad na salungat sa isang gene.

Mga sintomas ng Cat Eye Syndrome

Kung ikaw o ang iyong anak ay may CES, maaari kang makaranas ng maraming sintomas. Mga 80 porsiyento hanggang 99 porsiyento ng mga indibidwal na may cat eye syndrome ay may tatlong sumusunod na sintomas:

Iba, mas karaniwan, ang mga sintomas ng Schmid-Fraccaro syndrome ay kinabibilangan ng:

May mga iba pang hindi gaanong pangkaraniwang depekto sa kapanganakan, na nabanggit bilang bahagi ng kalagayan, masyadong.

Mga sanhi ng Cat Eye Syndrome

Ayon sa National Organization for Rare Disorders (NORD), ang eksaktong dahilan ng cat eye syndrome ay hindi lubos na nauunawaan. Sa ilang mga kaso, ang abnormalidad ng chromosomal ay lumilitaw nang sapalaran nang sapalaran dahil sa isang pagkakamali kung paano hatiin ang mga selulang reproduktibo ng magulang. Sa mga kasong ito, ang iyong magulang ay may mga normal na chromosome.

Sa ibang mga kaso, ito ay lumilitaw na nagreresulta mula sa isang balanseng translocation sa isa sa iyong mga magulang.

Ang mga translocation ay nangyayari kapag ang mga bahagi ng ilang mga kromosoma ay lumalabas at naayos na, na nagreresulta sa paglilipat ng genetic na materyal at isang binagong hanay ng mga chromosome. Kung ang isang chromosomal rearrangement ay balansehin-ibig sabihin na ito ay binubuo ng isang binagong ngunit balanseng hanay ng mga gene-karaniwan itong hindi nakakapinsala sa carrier. Gayunpaman, kung mayroon kang CES, ang iyong chromosomal rearrangement ay maaaring dagdagan ang iyong panganib na makapasa sa iyong abnormal chromosomal development sa iyong mga anak.

Sa ilang mga kaso, ang isang magulang ng isang apektadong bata ay maaaring magkaroon ng kromosoma ng marker sa ilang mga selula ng katawan at, sa ilang mga pagkakataon, ay nagpapakita ng ilang, posibleng banayad, mga tampok ng disorder. Ang katibayan ay nagpapahiwatig na ang abnormalidad ng chromosomal na ito ay maaaring ipadala sa pamamagitan ng maraming henerasyon sa ilang mga pamilya; gayunpaman, tulad ng nabanggit sa itaas, ang pagpapahayag ng mga nauugnay na tampok ay maaaring variable. Bilang isang resulta, tanging ang mga may maramihang o malubhang mga tampok ay maaaring makilala.

Maaaring irekomenda ang pagsusuri ng chromosomal at genetic counseling para sa mga magulang ng isang apektadong bata upang makatulong na kumpirmahin o ibukod ang pagkakaroon ng ilang mga abnormalidad na kinasasangkutan ng kromosomo 22 at upang suriin ang panganib ng pag-ulit.

Pag-diagnose at pagpapagamot ng Cat Eye Syndrome

Kung mayroon kang cat eye syndrome, nangangahulugan ito na ipinanganak ka dito. Kadalasan, ang iyong doktor ay magpapairal sa iyo o sa iyong anak batay sa mga sintomas na mayroon ka. Ang genetic na pagsusuri, tulad ng isang karyotype, ay maaaring makumpirma ang pagkakaroon ng tiyak na genetic defect sa kromosomang 22-tripling o quadrupling ng mga bahagi ng chromosome-na nauugnay sa CES.

Paano ginagamot ang CES ay batay sa mga sintomas na mayroon ka o ang iyong anak. Ang ilang mga bata ay maaaring mangailangan ng operasyon upang ayusin ang mga depekto sa kapanganakan sa kanilang anus o puso. Karamihan sa mga tao na may cat eye syndrome ay may average na pag-asa sa buhay maliban kung mayroon silang mga pisikal na problema sa buhay tulad ng isang malubhang depekto sa puso.

> Pinagmulan:

> Sentro ng Impormasyon ng Genetic at Bihirang Sakit. Cat Eye Syndrome. National Center for Advancing Translational Sciences. Kagawaran ng Kalusugan at Serbisyong Pantao ng US. Pambansang Instituto ng Kalusugan. Nai-update Abril 13, 2015.

> National Organization for Rare Disorders (NORD). Cat Eye Syndrome. Nai-publish 2017.