Ang CCHS ay isang sakit sa paghinga na nagsisimula nang maaga sa buhay
Ang congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), na kilala rin bilang Ondine syndrome, ay isang disorder na nakakaapekto sa iyong kakayahan na huminga. Ang mga taong may mga CCHS ay may problema sa paghinga ng maayos, lalo na habang natutulog. Sa halip na regular na paghinga, ang mga taong may CCHS hypoventilate (kumuha mababaw breaths), na binabawasan ang dami ng oxygen sa dugo at nagdaragdag ng mga antas ng carbon dioxide.
Tinataya ang CCHS na makakaapekto sa halos 1,000 katao. Gayunpaman, ang bilang na ito ay maaaring mas mataas habang naniniwala ang mga mananaliksik na ang ilang mga kaso ng biglaang infant death syndrome (SIDS) ay maaaring hindi masuri ang CCHS. Ang isang depekto ng gene (PHOX2B) ay nauugnay sa congenital central hypoventilation syndrome. Ang gene na ito ay nagtataguyod ng neuron formation sa nervous system. Ang isang depekto sa gene na ito ay maaaring ipaliwanag kung bakit may isang taong may CCHS na nahihirapan na makontrol ang kanilang paghinga.
Ang CCHS ay isang genetic na kondisyon . Tanging isang magulang ang kailangang ipasa ang mga gene para maapektuhan ang kanilang anak. Gayunpaman, 90 porsiyento ng mga kaso ang nagresulta mula sa mga bagong mutasyon - ibig sabihin hindi sila pinasa.
Mga sintomas ng CCHS
Ang mga sanggol na ipinanganak na may mga sintomas ng CCHS ay maaaring mula sa banayad hanggang malubhang, at maaaring kabilang ang:
- Mahina na paghinga o kumpletong kakulangan ng kusang paghinga, lalo na sa panahon ng pagtulog
- Mga abnormal na mag-aaral (70 porsiyento ng mga indibidwal)
- Ang pagpapakain ng kahirapan dahil sa acid reflux at nababawasan ang bituka na liksi
- Ang sakit na Hirschsprung, isang sakit sa bituka na nagpapahirap sa pagpasa ng dumi (20 porsiyento ng mga indibidwal)
- Nabawasan ang kakayahang makaramdam ng sakit
- Mga episode ng nadagdagang pagpapawis
- Mababang temperatura ng katawan
- Isang maikling, malawak na hugis na hugis ng kahon
- Mga kahirapan sa pag-iisip
Pagkuha ng Diagnosis
Upang ma-diagnosed na may congenital central hypoventilation syndrome, dapat na naroroon ang mga sumusunod na sintomas:
- Patuloy na katibayan ng mahihirap na paghinga habang natutulog
- Mga sintomas na nagsisimula sa unang taon ng buhay
- Walang iba pang mga respiratory o muscular na kondisyon na maaaring account para sa paghihirap paghinga
- Walang katibayan ng sakit sa puso.
Ang ilang mga sanggol na may CCHS ay maaaring maling naisip na magkaroon ng mga depekto sa puso o magkaroon ng isa pang uri ng problema sa paghinga. Ang isang tiyak na diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng genetic testing para sa PHOX2B defects.
Pagpapagamot sa CCHS
Kung ang pinaghihinalaang CCHS, ang pag-aaral ng pagtulog ay makakatulong upang malaman kung gaano kalubha ang mga paghihirap sa paghinga, gayundin kung anong paggamot ang kinakailangan. Ang iba pang espesyal na mga pagsubok sa paggagamot sa paghinga ay maaaring isagawa rin. Ang kumpletong mga pagsusuri sa puso at neurological ay maaaring mamuno sa anumang iba pang uri ng respiratory o muscular disorder. Ang maagang pagsusuri at paggamot ay mahalaga upang maiwasan ang malubhang komplikasyon na dulot ng mga panahon ng mababa o walang oxygen.
Nakatuon ang paggamot sa pagbibigay ng suporta sa paghinga, karaniwan sa pamamagitan ng paggamit ng isang respirator (ventilator). Karamihan sa mga taong may CCHS ay nangangailangan ng isang tracheostomy . Ang ilang mga bata na may CCHS ay nangangailangan ng isang ventilator 24 oras bawat araw. Ang iba ay maaaring kailangan lamang ng tulong sa paghinga kapag natutulog. Sa ilang mga indibidwal, ang isang surgical implant sa diaphragm muscle ay maaaring magpapahintulot sa mga de-kuryenteng pagpapasigla ng kalamnan upang kontrolin ang paghinga.
Ang mga batang may CCHS ay maaaring manguna sa mga aktibong buhay. Gayunpaman, kailangan nila ng malapit na pangangasiwa habang lumalangoy o naglalaro sa mga pool, dahil ang kanilang mga katawan ay maaaring makalimutan na huminga habang nasa ilalim ng tubig. Ang CCHS ay isang lifelong kondisyon na nangangailangan ng madalas na pagsubaybay at mahigpit na pagsunod sa paggamot. Sa pamamagitan ng pagkuha ng kalagayan nang maaga at pagsunod sa protocol ng paggamot, ang mga may kondisyon ay maaaring magkaroon ng isang average na pag-asa sa buhay.
Pinagmulan:
Gozal, D. (2002). Sumpa na sumpa. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (Marso 17, 2003). Pagpapalawak ng polyalanine at mga mutations ng frameshift ng pares ng homobox gene PHOX2B sa congenital central hypoventilation syndrome. Kalikasan Genetika , online.
Reference ng Home Genetics. Congenital central hypoventilation syndrome. (2008)