Dahil ang galactosemia ay isang bihirang minana disorder ang mga sintomas nito at paggamot ay malawak na hindi pamilyar sa publiko. Ito ay nangyayari sa halos 1 sa 65,000 na mga kapanganakan sa Estados Unidos. Sa pagsusuri na ito, pagbutihin ang iyong pang-unawa sa kalagayan kung saan ang mga bata ay hindi maaaring masira at gamitin ang sugar galactose.
Ano ang Galactose?
Bagaman maraming mga magulang ang hindi pa nakarinig ng galactose, ito ay talagang isang karaniwang asukal, katulad ng glucose, ito ay gumagawa ng lactose.
Karamihan sa mga magulang ay nakarinig ng lactose, ang asukal na natagpuan sa gatas ng suso, gatas ng baka at iba pang anyo ng gatas ng hayop.
Galactose ay nasira sa katawan ng enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Kung wala ang GALT, galactose at breakdown na mga produkto ng galactose, kabilang ang galactose-1-phosphate galactitol at galactonate, bumuo at maging nakakalason sa loob ng mga cell.
Mga sintomas ng Galactosemia
Kung binigyan ng gatas o produkto ng gatas, ang isang bagong panganak o sanggol na may galactosemia ay maaaring bumuo ng mga palatandaan at sintomas na kinabibilangan ng:
- mahinang pagpapakain
- pagsusuka
- jaundice
- pakinabang ng timbang
- pagkabigo upang mabawi ang timbang ng kapanganakan, na karaniwang nangyayari sa panahon ng isang bagong panganak ay dalawang linggo ang gulang
- pag-uusap
- pagkamayamutin
- seizures
- cataracts
- isang pinalaki na atay (hepatomegaly)
- mababang asukal sa dugo (hypoglycemia)
Para sa isang bagong panganak na may klasikong galactosemia, ang mga sintomas na ito ay maaaring magsimula sa loob ng mga araw ng pagsisimula ng pagpapasuso o pag-inom ng formula ng sanggol na nakabatay sa gatas ng baka. Sa kabutihang palad, ang mga unang sintomas ng galactosemia ay karaniwang napupunta kapag ang bata ay nagsimula sa isang galactose-free na diyeta kung ang pagsusuri ay ginawa nang maaga.
Pag-diagnose ng Galactosemia
Karamihan sa mga bata na may galactosemia ay diagnosed na bago sila bumuo ng maraming mga sintomas galactosemia dahil ang kondisyon ay kinuha sa mga bagong panganak screening mga pagsubok na tapos na kapag ang bata ay ipinanganak. Ang lahat ng 50 na estado sa US ay sumusubok ng mga bagong silang para sa galactosemia.
Kung ang galactosemia ay pinaghihinalaang batay sa isang bagong pagsisiyasat na pagsusulit sa pagsusulit, ang confirmatory testing para sa antas ng galactose-1-phosphosphate (gal-1-p) at GALT ay gagawin.
Kung ang sanggol ay may galactosemia, ang gal-1-p ay magiging mataas at ang GALT ay napakababa.
Ang galactosemia ay maaari ring masuri na prenatally gamit ang chorionic villus biopsy o amniocentesis test. Ang mga bata na hindi nasuri sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa pag-screen ng bagong panganak at may mga sintomas ay maaaring pinaghihinalaang magkaroon ng galactosemia kung mayroon silang isang bagay na kilala bilang "pagbabawas ng mga sangkap" sa kanilang ihi.
Mga Uri ng Galactosemia
Mayroong dalawang uri ng galactosemia, depende sa antas ng GALT ng bata. Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng klasikong galactosemia, na may kumpleto o malapit na kakulangan ng GALT. Maaari rin silang magkaroon ng bahagyang o variant galactosemia, na may bahagyang deficiency ng GALT.
Hindi tulad ng mga sanggol na may klasikong galactosemia, ang mga sanggol na may iba-ibang galactosemia, kabilang ang variant ng Duarte, ay karaniwang walang mga sintomas.
Paggamot ng Galactosemia
Walang lunas para sa klasikong galactosemia; Sa halip, ang mga bata ay itinuturing na may espesyal na galactose-free na pagkain kung saan iniiwasan nila ang lahat ng gatas at gatas na naglalaman ng mga produkto hangga't maaari sa buong buhay nila. Kabilang dito ang:
- gatas ng ina
- Ang formula ng gatas ng sanggol ng baka
- gatas ng baka, gatas ng kambing o dry gatas
- margarin, mantikilya, keso, ice cream, tsokolate ng gatas o yogurt
- Mga pagkain na listahan ng mga nonfat dry solid milk, casein, sodium caseinate, whey, whey solids, curds, lactose o galactose sa listahan ng mga sangkap
Sa halip, ang mga bagong panganak at sanggol ay dapat uminom ng isang formula ng sanggol na may toyo, tulad ng Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Kung ang iyong sanggol ay hindi tumatanggap ng isang soy formula, isang elemental na elemental, tulad ng Nutramigen o Alimentum ay maaaring gamitin sa halip. Gayunpaman, ang mga pormulang ito ay may maliit na halaga ng galactose.
Ang mga matatandang bata ay maaaring uminom ng kapalit ng gatas na ginawa ng ilang soy protein (Vitamite) o isang inumin na bigas (Rice Dream). Ang mga bata na may galactosemia ay kailangang maiwasan ang iba pang mga pagkain na mataas sa galactose, kabilang ang atay, ilang prutas at gulay at ilang mga pinatuyong beans, lalo na ang garbanzo beans.
Ang isang nakarehistrong dietitian o Pediatric metabolic specialist ay maaaring makatulong sa iyo na malaman kung aling mga pagkain ang dapat iwasan kung ang iyong anak ay may galactosemia. Maaari ring tiyakin ng espesyalista na ang iyong anak ay nakakakuha ng sapat na kaltsyum at iba pang mahahalagang mineral at bitamina. Bilang karagdagan, ang mga antas ng gal-1-p ay maaaring sundin upang makita kung ang diyeta ng isang bata ay may masyadong maraming galactose sa loob nito.
Mga Kontrobersiyal na Paghihigpit sa Paninigarilyo
Ang mga paghihigpit sa pandiyeta ng mga bata na may iba-ibang galactosemia ay mas kontrobersyal. Ang isang protocol ay nagsasangkot ng paghihigpit sa mga produkto ng gatas at gatas na naglalaman ng gatas ng ina, para sa unang taon ng buhay. Pagkatapos nito, ang ilang galactose ay papayagan sa diyeta kapag ang bata ay isang taong gulang.
Ang isa pang pagpipilian ay upang payagan ang isang ipinagpapahintulot diyeta at panoorin para sa isang elevation ng gal-1-p antas ng. Kahit na tila ang pananaliksik ay ginagawa pa rin upang makita kung anong pagpipilian ang pinakamahusay, ang mga magulang ay maaaring matiyak na ang isang maliit na pag-aaral ay nagpakita na ang klinikal at pag-unlad na resulta hanggang isang taon ay mabuti sa mga bata na may Duarte variant galactosemia, parehong sa mga taong nagsasanay ng pandiyeta paghihigpit at mga hindi nagawa.
Anong kailangan mong malaman
Dahil ang galactosemia ay isang autosomal recessive disorder, kung ang dalawang magulang ay mga carrier para sa galactosemia, magkakaroon sila ng 25 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng isang bata na may galactosemia, isang 50 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng isang bata na isang carrier para sa galactosemia, at 25 porsiyento na pagkakataon ng pagkakaroon ng isang bata nang walang alinman sa mga gene para sa galactosemia. Ang mga magulang ng isang bata na may galactosemia ay karaniwang inaalok na pagpapayo sa genetiko kung plano nila na magkaroon ng mas maraming mga bata.
Ang mga hindi natanggap na bagong panganak na may galactosemia ay nasa mas mataas na panganib para sa E. coli septicemia, isang impeksyon sa dugo na nagbabanta sa buhay. Bukod dito, ang mga bata na may klasikong galactosemia ay maaaring nasa panganib para sa maikling tangkad, mga kapansanan sa pag-aaral, mga problema sa lakad at balanse, panginginig, pagsasalita at mga karamdaman sa wika at pagkabigo ng hindi pa nababayarang ovarian.
Pinagmulan
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: isang pag-aaral sa pag-aaral ng biochemical at neurodevelopmental na pagtatasa sa mga batang napansin ng screening ng bagong silang. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, ika-18 ng ed.
Ridel, KR. Isang na-update na pagsusuri ng pang-matagalang neurological effect ng galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.