Ang BRCA1 at BRCA2 mutations ay nagdaragdag ng panganib para sa dibdib at ovarian cancer.
Maraming alam mo na ang pagsusuri sa BRCA ay may kinalaman sa kanser sa suso at ovarian. Gayunpaman, tungkol sa lahat ng karamihan sa mga tao ang nalalaman tungkol sa mga mutasyon ng BRCA1 at BRCA2 , at kung hindi ito para sa pagsusulit na Angelina Jolie ay positibo para sa mutasyon ng BRCA1 at pagkatapos ay nakakatanggap ng prophylactic mastectomy (elective dibdib) at mamaya prophylactic salpingo-oophorectomy (elective removal ang fallopian tubes at ovaries), karamihan sa mga Amerikano ay hindi alam ang ganito.
Ang isang cynic ay maaaring claim na ang katotohanan na ang karamihan sa mga tao na alam maliit tungkol sa BRCA pagsubok ay isang magandang bagay. Sa kabila ng lahat, marami pa rin ang hindi namin nalalaman tungkol sa mga mutations ng BRCA , at marami ang nag-iisip na hindi kami dapat umasa sa isang pagsubok na nakikita ang isang mutasyon na ngayon ay wala na tayong gumawa ng mga pagpapasya sa healthcare pati na ang prophylactic mastectomy at salpingo-oophorectomy sa upang maiwasan ang kanser sa hinaharap.
Gayunpaman, sa kabila ng sinasabi ng mga kritiko, maraming naniniwala ang mga doktor sa lakas ng pagsubok ng BRCA upang matuklasan ang predisposisyon para sa namamana na dibdib at ovarian cancer - lalo na dahil hindi katulad ng kanser sa suso, walang magandang screening para sa ovarian cancer. Dahil ang pagsubok sa BRCA ay popular at maaaring makapagbigay ng benepisyo sa pang-iwas sa kalusugan sa isang minorya ng kababaihan, magandang ideya para sa iyo na mas mahusay na maunawaan ang diagnostic modaliti na ito.
BRCA Mutations
Ang BRCA1 at BRCA2 ay mga gene na tumor-suppressor. Kapag ang isang babae ay nagmana ng mutasyon sa alinman sa mga gene na ito ay nagpapataw ng parehong mga alleles, ang kanyang panganib para sa namamana na dibdib at ovarian cancer na mga kalangitan.
Sa partikular, sa mutations ng BRCA1 at BRCA2 , ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay higit sa 80 porsiyento; samantalang, ang panganib ng pagbuo ng ovarian cancer ay halos 40 porsiyento na may mutasyon ng BRCA1 at 20 porsiyento na may mutasyon ng BRCA2 .
Ang kanser sa suso at ovarian na naka-link sa mutations ng BRCA ay karaniwang agresibo at kadalasan ay humahampas sa mas bata (sa tingin ng mga kababaihan sa kanilang kalagitnaan ng 20 taon).
Upang labanan ang mapanlinlang na banta, ang mga matalinong tao ay dumating sa isang genetic na dugo o pagsubok sa laway na maaaring isagawa sa isang outpatient o klinikal na setting.
Dapat Mong Pagsubok para sa BRCA ?
Una, 5 porsiyento lamang ng mga kanser sa dibdib ang nakakasakit at ipinasa sa pamamagitan ng alinman sa iyong mga ina o mga pop. Kung gayon, ang pagsubok ng BRCA ay hindi para sa lahat, at hindi talaga isang panukala sa pangkalahatang-screening.
Kapag isinasaalang-alang kung ikaw ay isang mahusay na kandidato para sa BRCA testing, ang iyong doktor ay isaalang-alang ang mga sumusunod na mga kadahilanan ng panganib:
- Ashkenazi Jewish pamana
- unang-degree kamag-anak sa kanser sa suso bago 50
- kaugnay sa bilateral na kanser sa suso
- personal o kasaysayan ng pamilya ng ovarian cancer
- kasaysayan ng pamilya ng peritoneyal na kanser
- pareho ang kanser sa suso o ovarian sa isang kamag-anak
- dalawa o higit pang mga kamag-anak na may kanser sa suso
- miyembro ng pamilya na may kanser sa suso
Kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya para sa mutasyon ng BRCA , sinubukan ka lamang para sa uri ng mutasyon ng BRCA na tumatakbo sa iyong pamilya: BRCA1 o BRCA2 .
Ano ang Gagawin Kung Kayo ay Pagsubok Positibo para sa Mutasyon ng BRCA1 o BRCA2?
Mayroong maraming debate tungkol sa kung paano magpatuloy sa isang positibong resulta BRCA1 o BRCA2 . Narito ang ilang mga posibleng estratehiya sa pamamahala ng panganib:
- regular na pagmamatyag kabilang ang mammograms, MRI, ultrasound at pagsukat ng cancer-antigen 125;
- chemoprevention sa mga chemotherapy agent tamoxifen o raloxifene;
- pagpapahina ng mastectomy o salpingo-oophorectomy.
Mangyaring tandaan na ang pag-alis ng mga suso. Ang mga ovary at fallopian tubes ay isa lamang sa opsyon sa pamamahala ng panganib, at ang pagpili ng pagpipiliang ito ay depende sa iyong partikular na klinikal na sitwasyon. Bukod dito, bagaman ang mastectomy ay nagtanggal ng karamihan sa dibdib na tissue, hindi nito inaalis ang lahat ng dibdib, at mayroon pa ring maliit na pagkakataon na maaari pa rin kayong magkaroon ng kanser. Sa wakas, ang nasabing pagtitistis ay ginagawa pagkatapos ng mga buwan ng genetic counseling at surgical evaluation.
Kung sa palagay mo ay maaaring panganib ka para sa namamana na dibdib o kanser sa ovarian, magandang ideya na pag-usapan ang hinala na ito sa iyong doktor sa pangunahing pangangalaga o obstetrician-gynecologist.
Sa nota, ang CDC ay nagpapahiwatig na ang mga nag-aalala na kababaihan ay gumagamit ng Know: BRCA tool upang masuri ang personal na peligro. Matapos makuha ang isang detalyadong kasaysayan ng personal at pamilya, maaaring magpasya ang iyong doktor na ikaw ay isang mahusay na kandidato para sa BRCA1 o BRCA2 na pagsusuri.
Mga Piniling Pinagmulan
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Ang dibdib. Sa: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Prinsipyo ng Surgery ng Schwartz, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Na-access Hunyo 25, 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Ang Female Genitalia at Reproductive System. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Deagnostic Examination ng DeGowin, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Na-access Hunyo 25, 2015.