Isang Degenerative Illness na nakakaapekto sa mga bata
Ang Batten disease ay isang napakabihirang at malalang sakit na nakakaapekto sa nervous system. Ang karamihan sa mga bata ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa pagitan ng lima at sampung taong gulang, kapag ang isang malusog na bata ay maaaring magsimulang magpakita ng mga palatandaan ng mga seizure o mga isyu sa pangitain. Sa maraming mga kaso, ang mga unang palatandaan ay napaka-banayad, tulad ng kalokohan, pag-aaral ng kapansanan, at lumalalang pangitain.
Karamihan sa mga taong may sakit na Batten ay namamatay sa kanilang mga tinedyer o unang bahagi ng twenties.
Ang Batten disease ay ang pinaka-karaniwang ng neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Sa simula, ang sakit na Batten ay itinuturing na isang kabataan na NCL, ngunit sa nakalipas na mga taon, ginamit ng mga pediatrician ang sakit na Batten upang ilarawan ang karamihan sa mga insidente ng NCL.
Ang batong sakit ay napakabihirang. Ito ay tinatayang nakakaapekto sa 1 sa bawat 50,000 na kapanganakan sa Estados Unidos. Bagaman nangyayari ang mga kaso sa buong mundo, ang sakit na Batten ay mas karaniwan sa mga bahagi ng hilagang Europa, tulad ng Sweden o Finland.
Ang Batten disease ay isang autosomal recessive disorder, na nangangahulugang ito ay nangyayari lamang sa isang bata kung ang mga magulang ay nagdadala ng mga genes para sa sakit . Kung ang isang bata ay may isang magulang lamang na may gene, ang bata ay itinuturing na isang carrier at maaaring makapasa sa gene sa kanyang sariling anak, na nagdudulot ng sakit na Batten kung ang kanyang kasosyo ay nagdadala din ng gene.
Mga sintomas
Habang lumalala ang disorder, mawawala ang kontrol ng kalamnan, malubhang tisyu ng utak , pagkasira ng mga tisyu ng utak , progresibong pagkawala ng paningin, at maagang pagkalma ay nagaganap.
Pag-diagnose
Dahil ang pinakaunang mga palatandaan ng sakit na Batten ay karaniwang may kinalaman sa pangitain, ang sakit na Batten ay kadalasang unang pinaghihinalaang sa isang regular na eksamin sa mata. Gayunpaman, hindi ito maaaring masuri sa pamamagitan ng pagsusulit sa mata lamang.
Ang diagnosis ng Batten ay batay sa mga sintomas na nararanasan ng bata. Ang mga magulang o pedyatrisyan ng bata ay maaaring mapansin na ang bata ay nagsimula na bumuo ng mga problema sa pangitain o mga seizure .
Ang mga espesyal na elektrikal na pag-aaral ng mga mata, tulad ng visual na pag-uudyok na tugon o electroretinogram (ERG), ay maaaring gawin. Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri sa diagnostic tulad ng electroencephalogram (EEG, upang maghanap ng aktibidad ng pag-agaw) at magnetic resonance imaging (MRI, upang maghanap ng mga pagbabago sa utak) ay maaaring gawin. Ang isang sample ng balat o tisyu (tinatawag na biopsy ) ay maaaring suriin sa ilalim ng isang mikroskopyo upang hanapin ang pagsusunog ng lipofuscins.
Paggamot
Walang tiyak na paggamot ay magagamit upang pagalingin o mapabagal ang pag-unlad ng sakit na Batten, ngunit umiiral ang paggamot upang pamahalaan ang mga sintomas at gawing mas komportable ang bata. Ang mga seizure ay maaaring kontrolado ng mga gamot na antiseizure , at iba pang mga medikal na problema ay maaaring gamutin kung kinakailangan. Ang pisikal at trabaho therapy ay maaaring makatulong sa mga pasyente hold sa pisikal na gumagana hangga't maaari bago ang kalamnan pagkasayang.
Ang ilang mga pag-aaral ay nagpakita ng maagang data na ang dosis ng Vitamin C at E ay maaaring makatulong sa pagpapabagal ng sakit, bagaman walang paggamot ay maaaring itigil ito mula sa nakamamatay.
Ang mga grupo ng suportang tulad ng Batten Disease Support and Research Association ay nagbibigay ng suporta at impormasyon tungkol sa paggamot at pananaliksik. Ang pagpupulong sa ibang mga pamilyang nakaranas ng parehong bagay o dumadalaw sa parehong mga yugto ay maaaring maging isang mahusay na suporta habang sinusupil ang sakit na Batten.
Ang medikal na pananaliksik ay patuloy na pag-aralan ang disorder upang sana makilala ang mga epektibong paggamot sa hinaharap.
Pinagmulan:
"Batten Disease". National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015.
"Ano ang Batten Disease?" Batten Disease Research and Support Association, 2015.