Ang cyclic neutropenia ay isang minanang kalagayan kung saan ang neutrophil count (puting selula ng dugo na lumalaban sa bacterial infections) ay nagiging malubhang mababa (karaniwang mas mababa sa 500 mga cell / mL) sa isang cycle ng humigit-kumulang sa bawat 21 araw. Ito ay karaniwang nagtatanghal sa unang taon ng buhay. Ang mga pag-ikot ng pagbaba ay may edad at maaari itong mawala sa ilang mga pasyente na may sapat na gulang.
Ano ang mga sintomas?
Kapag ang neutrophil count ay normal, walang mga sintomas.
Ang mga sintomas ay karaniwang nahihirapan sa neutropenia (mababa ang bilang ng neutrophil) na nangangahulugan na ang neutrophil na bilang ay napakababa sa loob ng ilang araw bago ang pagbuo ng mga sintomas. Labag sa iba pang mga likas na anyo ng neutropenia (malubhang congenital neutropenia, Shwachman Diamond Syndrome , atbp.), Hindi nakita ang mga depekto ng kapanganakan. Kabilang sa mga sintomas ang:
- Aphthous ulcers (ulcers in mouth)
- Lalamunan pamamaga (pharyngitis)
- Pandahilan ng gum (gingivitis)
- Mga impeksiyon sa balat
- Lagnat
Sino ang nasa Panganib?
Ang cyclic neutropenia ay katutubo na nangangahulugan na ang tao ay ipinanganak na may kondisyon. Ito ay ipinasa sa mga pamilya sa isang autosomal na dominanteng paraan na ang tanging isang magulang ay kailangang maapektuhan upang ipasa ito sa kanilang mga anak. Hindi lahat ng miyembro ng pamilya ay maaaring maapektuhan ng katulad at ang ilan ay maaaring ngunit ang ilan ay maaaring walang mga sintomas.
Paano Naka-diagnose ito?
Ang cyclic neutropenia ay maaaring maging mahirap na magpatingin sa doktor na ang malubhang neutropenia ay tumatagal lamang ng 3 hanggang 6 na araw sa bawat ikot.
Sa pagitan ng mga siklo na ito, ang mga neutrophil ay normal. Ang pabalik na impeksiyon sa bibig at lagnat tuwing 21 hanggang 28 araw ay dapat na magtaas ng hinala para sa cyclic na neutropenia. Upang mahuli ang cycle ng malubhang neutropenia, kumpleto ang mga bilang ng dugo (CBC) ay gagawin 2 hanggang 3 beses kada linggo sa loob ng 6 hanggang 8 na linggo.
Bilang karagdagan sa malubhang neutropenia, maaaring magkaroon ng pagbawas sa mga immature red blood cells (reticulocytopenia) at / o platelets (thrombocytopenia).
Ang bilang ng monocyte (isa pang uri ng puting selula ng dugo) ay kadalasang nagdaragdag sa panahon ng matinding neutropenia.
Kung ang cyclic na neutropenia ay pinaghihinalaang batay sa mga serial number ng dugo, dapat ipadala ang genetic testing upang maghanap ng mutation sa ELANE gene (sa chromosome 19). 90 - 100% ng mga pasyente na may cyclic neutropenia ay may isang pagbago ng ELANE. Ang mga mutasyon sa ELANE gene ay nauugnay sa paikot na neutropenia at malubhang congenital na neutropenia. Dahil sa clinical presentation at confirmatory genetic testing, hindi kinakailangang biopsy ang utak ng buto ngunit madalas na ginagawa sa panahon ng paggawa ng neutropenia.
Ano ang Mga Pagpipilian sa Paggamot?
Kahit na ang paikot na neutropenia ay itinuturing na isang kaaya-ayang kondisyon, ang pangalawang pagkamatay sa malubhang impeksiyon ay naganap. Ang paggamot ay nakatuon sa pagpigil at / o pagpapagamot ng mga impeksiyon.
- Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF, na tinatawag ding filgrastim): Pinasisigla ng G-CSF ang utak ng buto upang makagawa ng higit pang mga neutrophils. Ito ay ginagamit upang maiwasan ang count neutrophil mula sa drop sa ibaba 500 mga cell / mL. Ang G-CSF ay ipinapakita upang bawasan ang kalubhaan ng neutropenia at bawasan ang bilang ng mga impeksiyon. Ang G-CSF ay ibinibigay subcutaneously (sa ilalim lamang ng balat) bawat 1 - 2 araw. Maaaring ihinto ng ilang mga pasyente ang G-CSF bilang isang may sapat na gulang dahil minsan ang neutropenia ay nakakakuha ng banayad sa edad.
- Pag-iingat sa pag-iingat sa ngipin: Dahil marami sa mga impeksyon ang nangyari sa bibig, mahalaga na mapanatili ang mahusay na kalinisan sa bibig. Maaaring irekomenda ang mga antibacterial mouthwash.
- Pagsusuri para sa lagnat: Dahil ang mga pasyente na may cyclic neutropenia ay maaaring bumuo ng malubhang impeksyon sa bacterial, mahalaga na ang mga episodes ng lagnat ay maingat na sinusuri. Minsan, ang mga episode ay mangangailangan ng ospital sa pamamagitan ng mga intravenous (IV) na mga antibiotics hanggang sa malunasan ang malubhang impeksiyon.