Isang Maikling Pagsusuri ng mga Sintomas, Diagnostic Testing, at Paggamot
Ang Shwachman Diamond Syndrome (SDS) ay isa sa mga minanang buto utak na mga syndromes sa pagkabigo na nauugnay sa neutropenia at pancreatic dysfunction. Ito ay kung minsan ay tinutukoy bilang Shwachman Bodian Diamond o Shwachman Diamond Oski Syndrome. Ito ay minana sa isang autosomal recessive fashion; ang apektadong bata ay dapat magmana ng mutated gene mula sa parehong mga magulang.
Ano ang mga Nagtatangi ng Sintomas?
- Ang pagtatae, partikular na may langis na pagtatae na tinatawag na steatorrhea . Nagreresulta ito mula sa pancreas na hindi makagawa ng pancreatic enzymes na kinakailangan upang masira ang mga sustansya sa pagkain upang maipon ang mga ito.
- Ang mga pabalik na impeksyon ay pangalawang sa neutropenia
- Maikling tangkad
- Taas sa enzymes sa atay
- Balangkas ng abnormalidad
- Anemia
- Thrombocytopenia
Paano Naka-diagnose ito?
Ang SDS ay maaaring maging mahirap na magpatingin sa doktor kung ang lahat ng mga palatandaan at sintomas ay hindi kailangang mangyari nang sabay. Ang steatorrhea ay maaaring maging unang sintomas na may pag-unlad na neutropenia buwan mamaya. Ang mga pasyente ay maaaring makakita ng ilang mga espesyalista (gastrointestinal, hematology, endocrinology) upang makakuha ng tamang diagnosis.
Ito ay hindi pangkaraniwan para sa steatorrhea at kawalan ng kakayahan upang makakuha ng timbang (tinatawag din na pagkabigo upang umunlad) upang maging unang mga sintomas ng kondisyon na ito. Ang pagtatanghal na ito ay halos kapareho ng cystic fibrosis , kaya maaaring maisagawa ang isang test ng pawis.
Kung ikukumpara sa cystic fibrosis, sa SDS ang test ng pawis ay magiging negatibo. Ang karagdagang pagsusuri ay maaaring magsama ng fecal elastase (isang pagsubok sa lab sa dumi ng tao) at trypsin (gawaing dugo), parehong na sinusukat ang pancreatic function. Ang ganitong uri ng pancreatic dysfunction ay tinatawag na exocrine pancreas dysfunction (kumpara sa diabetes, na endokrine pancreatic dysfunction).
Ang Neutropenia ay makikilala sa isang kumpletong bilang ng dugo (CBC) . Sa pangkalahatan, ang pagtatanghal lamang ang neutrophil count ay magiging mababa. Gayunpaman, may ilang mga pasyente na maaaring bumuo ng pancytopenia (anemia at thrombocytopenia bilang karagdagan sa neutropenia). Ang isang aspiradong buto ng utak at biopsy ay kinakailangan na mamuno sa iba pang mga dahilan para sa neutropenia. Ang mga pasyente na may SDS ay nasa peligro para sa pagbuo ng myelodysplastic syndrome o talamak myeloid leukemia ( AML ), kaya ang mga pagsusuri ng buto ng utak ay isasagawa sa isang regular na batayan upang subaybayan ang mga kondisyong ito.
Ang SDS ay may klinikal na pagsusuri batay sa pagkakaroon ng cytopenia (neutropenia, anemia, o thrombocytopenia) at pancreatic dysfunction. Maaaring ipadala ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis, ngunit hindi ito kinakailangan.
Ano ang mga Treatments?
Ang mga paggamot ay nakatuon sa dalawang pangunahing sistema ng apektadong katawan: ang pancreas at ang utak ng buto.
Ang pancreatic dysfunction ay itinuturing din katulad ng cystic fibrosis.
- Ang oral na pancreatic enzymes ay kinukuha ng mga pagkain (at kung minsan ay meryenda) upang mapabuti ang pagsipsip ng nutrients mula sa diyeta. Bilang isang pasyente, ang pancreatic function ay maaaring mapabuti at ang pancreatic enzymes ay hindi na kinakailangan.
- Bukod pa rito, ang mga antas ng matutunaw na bitamina (A, D, E, K) ay maaaring mababa at nangangailangan ng kapalit.
Pagkabigo ng utak ng buto:
- Antibiotics: Katulad ng iba pang medikal na kondisyon na may neutropenia, ang lagnat ay isang medikal na emergency. Ang lagnat ay nangangailangan ng pagsusuri sa pamamagitan ng isang medikal na propesyonal, gawain sa dugo (kumpletong bilang ng dugo at kultura ng dugo sa pinakamababa), at hindi bababa sa isang dosis ng intravenous (IV) antibiotics. Kung ang neutropenia ay malubhang (absolute neutrophil count <500), ang pagpasok sa IV antibyotiko hanggang ang impeksiyon ay maaring ipasiya.
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): Maaaring ibigay ito bilang pang-ilalim ng balat (sa ilalim ng balat) na iniksyon araw-araw upang madagdagan ang ANC at maiwasan ang mga impeksiyon.
- Mga pagsasalin ng dugo: Ang pulang selula ng dugo o mga transfusyong platelet ay maaaring ibigay para sa mga pasyente na bumuo ng anemia at / o thrombocytopenia.
- Paglipat ng utak ng buto: Kung ang neutropenia ay umuunlad sa pancytopenia, ang paglipat ng utak ng buto ay ang tanging nakakagamot na therapy na magagamit. Mahalaga, ang paglipat ng utak ng buto ay dapat mangyari bago ang pagpapaunlad ng AML habang ang pagbabala ay napupunta nang malaki kung ang AML ay bumubuo.
Pinagmulan:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. Sa: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.