Ang neurofibromatosis ay isang genetic, multi-system disorder kaysa sa hindi lamang nagsasangkot sa mga mata, kundi pati na rin sa utak, nerbiyos, buto, at balat. Mayroong dalawang uri ng neurofibromatosis: NF1 (uri 1) at NF2 (uri 2) . Ang NF1 ay ang pinaka-karaniwang uri ng sakit, na kumakatawan sa 90 porsiyento ng mga kaso.
Ang mga taong may NF1 ay kadalasang may mga karatulang katangian na maaaring naroroon sa pagsilang, ngunit karamihan sa mga palatandaan at sintomas ay lumilitaw sa maagang pagkabata.
Ang mga may NF2 ay kadalasang nagkakaroon ng mga palatandaan at sintomas mamaya sa buhay, sa pagitan ng edad na 20 at 30. Ang NF1 ay tinutukoy minsan bilang Von Recklinghausen o peripheral neurofibromatosis. Ang NF2 ay tinutukoy kung minsan bilang gitnang neurofibromatosis.
Mga Palatandaan at Sintomas
Ang mga taong may neurofibromatosis type 1 ay maaaring may mga sumusunod na tampok:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules ay pigmented skin lesions na nakikita sa 95% ng mga taong may neurofibromatosis. Ang mga madilim na patches ay karaniwang nagdaragdag sa laki at numero sa loob ng unang 10 taon ng buhay.
- Skinfold freckling: Ang Skinfold freckling ay madalas na tinutukoy bilang Crowe sign. Ang mga taong may neurofibromatosis ay madalas na may mga koleksyon ng mga freckles sa mga lugar ng kilikili at singit. Sa ilang mga, ang mga freckles ay matatagpuan sa itaas ng mga eyelids, sa ilalim ng mga suso, at sa paligid ng leeg.
- Pagbabago ng buto: Ang mga taong may neurofibromatosis ay madaling kapitan sa abnormal growth ng buto at kung minsan ay may kalat na dysplasia. Balangkas dysplasia nagiging sanhi ng maikling tangkad at mga armas at mga binti upang maging sa labas ng proporsyon sa ang natitirang bahagi ng katawan.
Neurofibromatosis at ang mga Mata
Ang mga taong may neurofibromatosis ay madalas na nakakaranas ng mga di-pangkaraniwan na direktang nakakaapekto sa mga mata.
- Cutaneous neurofibromas: Ang balat neurofibroma ay ang tatak ng balat sa NF1. Ang mga neurofibromas ay nakataas, ikot ng mga tumor ng balat. Lumilitaw ang neurofibromas sa huli na pagkabata at pagtaas sa laki at numero sa buong buhay. Ang mga neurofibromas ay maaaring maging malaki, kung minsan ay umaabot ng limang sentimetro. Ang mga ito ay kadalasang hindi masakit ngunit maaaring maging kati at maging malambot sa pagpindot. Kapag nangyari ito sa paligid ng mga eyelids maaari silang maging sanhi ng pamamaga at mga impeksyon tulad ng blepharitis . Maaari din silang maging sanhi ng distortions ng eyelid tulad ng ptosis, kung saan ang takip sa mata ay mas mababa kaysa sa dapat, at ectropion, kung saan ang mas mababang eyelid ay bumaba sa mata at maaaring malantad sa kapaligiran na hindi normal.
- Lisch nodules: Lisch nodule ay nakataas, pigmented lesyon na lumilitaw sa iris . Ang mga doktor ng mata ay maaaring makakita ng Lisch nodules sa mga mata ng mga taong may neurofibromatosis bilang bata na anim na taong gulang. Ang hitsura ng mga ito ay maliit, pabilog, hugis-hugis na simbolo na lumalabas mula sa iris. Ang mga ito ay maaaring mahalaga para sa mga layunin ng diagnostic. Minsan, natuklasan ang Lisch nodules sa panahon ng pagsusulit sa mata bago ang isang tao ay masuri na may neurofibromatosis.
- Retinal astrocytic hamartomas: Retinal astrocytic hamartomas ay benign tumor ng retina na maaaring bumuo sa parehong mga mata. Maaari silang magsama ng optic nerve ngunit maaari ring kumalat upang maapektuhan ang macula, ang sentro ng retina. Kung ang mga bahagi na ito ay kasangkot, ang paningin ay maaaring mabawasan at ang strabismus (mata naman) ay maaaring naroroon. Ang ganitong uri ng tumor ay matatagpuan sa posterior na poste, o
- Optic pathway gliomas: Maraming 15 porsiyento ng mga bata na may NF1 ang may mga tumor sa utak na nakakaapekto sa optic pathway, na kasama ang optic nerve habang lumalabas ito sa likod ng mata at bumalik sa utak. Kung minsan ang mga tumor na ito ay maaaring maging sanhi ng proptosis. Ang proptosis ay isang kalagayan kung saan ang isang masa ay nagiging sanhi ng mata na lumakas. Ang strabismus (mata naman) ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng optic gliomas.
Paggamot
Ang mga neurofibromas ay maaaring maging napakalaking bilang o maganap sa maliliit na mga bungkos. Kung ang mga nakataas na nodule ay mangyari sa mga lugar na hindi naaayon na nagiging sanhi ng mga problema, halimbawa sa kahabaan ng templo, maaari silang maalis sa pamamagitan ng operasyon. Ang isang neurofibroma sa kahabaan ng templo ay maaaring maging sanhi ng mga malalaking problema na sinusubukan lamang na magsuot ng mga de-resetang baso o salaming pang-araw. Ang kirurhiko pag-alis ay gumagana ng mabuti para sa ilang mga lesyon ngunit ito ay imposible sa karamihan ng mga kaso upang alisin ang isang malaking bilang ng mga ito.
Ang mga taong may maraming neurofibromas sa paligid ng mata at takipmata ay kailangang mag-ingat sa paggamit ng mahusay na kalinisan sa mga lugar na ito. Ang paglilinis sa paligid ng neurofibromas sa paligid ng takipmata ay maaaring maiwasan ang blepharitis at iba pang mga impeksyon sa balat.
Ang mga bata na gumagawa ng mga optic glioma ay karaniwang hindi nangangailangan ng paggamot maliban kung ang mga tumor ay nagpapakita ng mabilis na paglago o pag-unlad. Kung mangyayari ito, ang chemotherapy ay ang paggamot ng pagpili. Kung minsan ang mga sugat sa utak ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad o pag-iisip ng kapansanan. Ang mga batang ito ay nangangailangan ng espesyal na atensyon dahil ang mga sugat na ito ay maaaring maging sanhi ng spatial defects, visuomotor deficits at mga problema sa wika at mga isyu sa koordinasyon ng motor.
Mga komplikasyon
Ang ilang mga komplikasyon ay maaaring lumitaw sa mga taong may NF2.
- Acoustic neuromas: Ang uri ng neurofibromatosis 2, NF2, ay sanhi ng isang mutation sa gene na nagpipigil sa paglago ng mga tumor. Ito ay nagiging sanhi ng sobrang produksyon ng tissue nerve at paglago ng tumor. Ang isa sa mga pinaka-karaniwang tanda ng NF2 ay acoustic neuromas, o isang tumor na nakakaapekto sa lakas ng loob na nagpapahintulot sa amin na marinig. Ang mga taong nagdurusa dito ay maaaring magreklamo ng mga problema sa balanse, pagkawala ng pandinig at ingay sa tainga.
- Mga katarata : Ang walong porsiyento ng mga taong may NF2 ay magkakaroon ng dalawang uri ng cataract, posterior subcapsular at cortical cataract. Ang mga ito ay kadalasang relatibong mild cataracts ngunit halos 20 porsiyento ang nakakaranas ng nabababang paningin dahil sa kanila.
- Optic nerve sheath meningiomas: Tungkol sa 27 porsiyento ng mga taong may NF2 ay magkakaroon ng mga tumor na nakakaapekto sa takip sa paligid ng optic nerve. Ang mga bukol mismo ay karaniwang mga benign ngunit maaari nilang itulak at i-squeeze ang mga nerve bundles at mga vessel ng dugo sa optic nerve, na nagiging sanhi ng pagkawala ng paningin. Ang mga meningiomas na ito ay maaari ring maging sanhi ng mata sa pagtaas ng mata at maging sanhi ng paghihigpit sa kalamnan ng mata.
- Epiretinal membranes: Ang mga taong nagdurusa mula sa NF2 ay tila madali ring bumubuo ng epiretinal membranes. Ang epiretinal membranes ay mga lamad na lumalabas sa ibabaw ng retina. Ang lamad ay karaniwang nakasentro sa macula. Kung ang mga kontrata ng lamad na ito, maaari silang maging sanhi ng nabawasan o magulong pangitain.
Ano ang Dapat Mong Malaman
Ang neurofibromatosis ay isang malubhang sakit na nagdudulot ng paglago ng tumor sa maraming mga sistema sa katawan. Ang parehong NF1 at NF2 ay maaaring makagawa ng mga palatandaan ng mata na maaaring makuha ng mga doktor sa mata na hahantong sa isang naunang pagsusuri. Ang sinumang pinaghihinalaang pagkakaroon ng neurofibromatosis ay dapat magkaroon ng taunang komprehensibong eksaminasyon sa mata kabilang ang pagluwang ng mata.
Ang kalubhaan ng mga komplikasyon na may kaugnayan sa mata ng neurofibromatosis ay maaaring mag-iba nang kapansin-pansing, kahit na sa loob ng mga miyembro ng parehong pamilya. Gayunpaman, dahil ito ay nakakaapekto sa maraming mga sistema ng katawan, ang mga taong ito ay karaniwang bumibisita sa maraming iba't ibang mga espesyalista kabilang ang mga neurosurgeon, otolaryngologist, audiologist, optometrist / ophthalmologist , at neuroradiologist.
> Pinagmulan:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Hunyo 2016, Pagsusuri ng Optometry, Ang handbook ng pamamahala ng ocular disease, ika-18 na edisyon.