Ang mga depekto ng kapanganakan ng VACTERL ay magkasamang Magkasama
Ang acronym na VACTERL ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga depekto ng kapanganakan na nangyayari nang magkasama; ang mga abnormal na ito ay may kaugnayan at nangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon, na nakakaapekto sa maraming iba't ibang bahagi ng katawan. Ang kaugnayan ng VACTERL ay maaaring maging sanhi ng maraming mga sintomas, kaya hindi alam kung gaano karaming mga bata ang apektado ng ito. Ang kalagayan ay maaaring mangyari sa ilang mga depekto sa chromosome tulad ng Trisomy 18 (Edwards syndrome), o sa mga bata ng mga ina na may diyabetis , ngunit ang eksaktong dahilan nito ay hindi kilala; ito ay malamang na sanhi ng isang kumbinasyon ng mga kadahilanan ng kalikasan at genetiko.
Ang VACTERL Association ay napakabihirang, nakakaapekto lamang ng 1 sa 40,000 na mga kapanganakan.
Mga sintomas
Ang bawat titik sa VACTERL ay kumakatawan sa unang titik ng mga karaniwang sintomas nito. Hindi lahat ng mga bata na apektado ng VACTERL association ay may lahat ng mga abnormalities na ito.
- Ang V ay kumakatawan sa vertebrae (buto ng gulugod), na kung saan ay abnormal
- Ang isang nakatayo para sa anal atresia o imperforate anus, ibig sabihin isang anus na hindi nakabukas sa labas ng katawan
- Ang C ay nangangahulugang depekto sa puso (puso), kadalasan ay isang abnormal na butas sa pagitan ng mga bahagi ng puso (depekto ng ventricular septal o depresyon ng atrial septal)
- T ay kumakatawan sa tracheoophageal fistula, ibig sabihin ay isang abnormal na koneksyon sa pagitan ng trachea (windpipe) at ang esophagus (ang pagkain tube sa tiyan)
- Ang E ay nangangahulugang esophageal atresia, ibig sabihin ang esophagus ay hindi nakakonekta sa tiyan
- R ay kumakatawan sa mga bato ( bato ) defects
- Ang L ay kumakatawan sa mga depekto ng paa (braso) tulad ng mga wala o nawawalang mga hinlalaki, sobrang mga daliri (polydactyly), fused fingers (syndactyly), o nawawalang buto sa mga bisig o binti
Ang ilang mga sanggol na ipinanganak na may kaugnayan sa VACTERL ay mayroon lamang isang umbilical artery (sa halip na ang normal na dalawa). Maraming mga sanggol ay ipinanganak na maliliit at nahihirapang tumubo at nakakakuha ng timbang.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng kaugnayan ng VACTERL ay batay sa mga depekto ng kapanganakan ng sanggol. Walang kinakailangang pagsusuri ang kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis.
Ang ilang mga problema, tulad ng isang imperforate anus o sobrang mga daliri, ay matutuklasan kapag naranasan ang bagong panganak pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga X-ray ng gulugod, mga bisig, at mga binti ay maaaring makakita ng mga abnormal na buto. Ang isang echocardiogram (ultratunog sa puso) ay maaaring makilala ang mga depekto sa puso. Ang iba pang mga pagsusuri ay maaaring gawin upang makita ang pagkakaroon ng esophageal atresia at tracheesophageal fistula o mga depekto sa bato.
Paggamot
Ang bawat sitwasyon na may kaugnayan sa VACTERL ay lubos na kakaiba at ang potensyal para sa paggamot at pagbabala ay nakasalalay sa sitwasyon ng indibidwal. Ang kondisyon ay itinuturing sa isang indibidwal na batayan; Ang isang unibersal na plano ng paggamot para sa VACTERL na samahan ay hindi nalikha. Ang ilang mga abnormalidad ay napakalubha ang paggamot ay hindi magiging matagumpay at ang apektadong sanggol ay hindi maaaring makaligtas. Sa iba pang mga kaso, ang pag-opera ay maaaring maitama ang mga depekto, na nagpapahintulot sa bata na mabuhay at mabuhay nang medyo normal na buhay.
Kapag nakilala na ang mga depekto ng kapanganakan, maaaring magawa ang isang plano sa paggamot para sa sanggol. Ang ilang mga problema, tulad ng esophageal atresia, tracheoisophageal fistula, o mga depekto sa puso, ay maaaring mangailangan ng medikal na paggamot o operasyon kaagad. Minsan ang pagtitistis upang ayusin ang isang problema ay maaaring maghintay hanggang ang bata ay mas matanda. Kadalasan, maraming mga espesyalista ang nasasangkot sa pangangalaga ng isang bata na may kaugnayan sa VACTERL.
Ang mga bata na may mga problema sa braso, binti, o gulugod ay maaaring mangailangan ng pisikal o occupational therapy.
Pinagmulan:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". National Organizations for Rare Disorders, 2016.