Ang isang Rare Disorder na Nakakaapekto sa Maramihang Mga System
Ang Costello syndrome ay isang napakabihirang disorder na nakakaapekto sa maraming mga sistema ng katawan, nagiging sanhi ng maikling tangkad, katangian ng facial features, paglaki sa paligid ng ilong at bibig, at mga problema sa puso. Ang sanhi ng Costello syndrome ay hindi kilala, bagaman pinaghihinalaang genetic mutation. Noong 2005, ang mga mananaliksik sa DuPont Hospital para sa mga Bata sa Delaware (US) ay natagpuan ang gene mutation sa pagkakasunud-sunod ng HRAS ay nasa 82.5% ng 40 na indibidwal na may Costello syndrome na kanilang pinag-aralan.
Mga 150 lamang na ulat ng Costello syndrome ang nai-publish sa pandaigdigang medikal na literatura, kaya hindi malinaw kung gaano kadalas ang aktwal na sindrom o kung sino ang mas malamang na maapektuhan nito.
Mga sintomas
Ang karaniwang mga sintomas para sa Costello syndrome ay ang mga:
- kahirapan sa pagkakaroon ng timbang at paglaki pagkatapos ng kapanganakan, na humahantong sa maikling tangkad
- labis na maluwag na balat sa leeg, palad ng mga kamay, mga daliri, at soles ng paa (cutis laxa)
- non-cancerous growths (papillomata) sa paligid ng bibig at nostrils
- katangian ng mukha na tulad ng malaking ulo, mababang tainga na may malalaking, makapal na lobe, makapal na mga labi, at / o malawak na butas ng ilong
- mental retardation
- thickened, dry skin sa mga kamay at paa o armas at paa (hyperkeratosis)
- abnormally flexible joints ng mga daliri.
Ang ilang mga indibidwal ay maaaring magkaroon ng paghihigpit ng paggalaw sa mga elbows o apreta ng tendon sa likod ng bukung-bukong. Ang mga indibidwal na may Costello syndrome ay maaaring magkaroon ng mga depekto sa puso o sakit sa puso (cardiomyopathy).
Mayroong mataas na saklaw ng paglago ng tumor, kapwa may kanser at di-kanser, na nauugnay sa sindrom.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Costello syndrome ay batay sa pisikal na hitsura ng isang bata na ipinanganak na may disorder, pati na rin ang iba pang mga sintomas na maaaring naroroon. Karamihan sa mga bata na may Costello syndrome ay nahihirapan sa pagpapakain, pati na rin ang pagkakaroon ng timbang at lumalaki, kaya maaaring magmungkahi ito ng diagnosis.
Sa hinaharap, ang genetic testing para sa mga kilalang gene mutations na nauugnay sa Costello syndrome ay maaaring gamitin upang kumpirmahin ang diagnosis.
Paggamot
Walang tiyak na paggamot para sa Costello syndrome, kaya ang medikal na pangangalaga ay nakatutok sa mga sintomas at karamdaman na naroroon. Inirerekomenda na ang lahat ng mga indibidwal na may Costello syndrome ay nakatanggap ng pagsusuri ng kardyolohiya upang maghanap ng mga depekto sa puso at / o sakit sa puso. Ang pisikal at trabaho therapy ay maaaring makatulong sa isang indibidwal na maabot ang kanyang potensyal na pag-unlad. Ang pangmatagalang pagmamanman para sa paglago ng tumor, gulugod o mga problema sa orthopaedic, at mga pagbabago sa puso o presyon ng dugo ay mahalaga. Ang lifespan ng isang indibidwal na may Costello syndrome ay naiimpluwensyahan ng pagkakaroon ng mga problema sa puso o mga kanser na tumor , kaya kung malusog, ang mga indibidwal na may sindrom ay maaaring magkaroon ng isang normal na habang-buhay.
> Pinagmulan:
> Costello Kids. Tungkol sa Costello syndrome.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS mutation analysis sa Costello syndrome: Genotype at phenotype correlation. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Ang karagdagang pagharang ng mga abnormalidad ng puso sa Costello syndrome. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello syndrome: Isang kanser na predisposing sindrom? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> National Organization for Rare Disorders. Costello Syndrome.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello syndrome: Pagtatanghal ng isang kaso na may follow-up na 35 taon. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.