Ang Pierre Robin sequence (o syndrome) ay isang likas na kondisyon na nagreresulta sa isang kumbinasyon ng mga sumusunod na katangian na naroroon sa panahon ng kapanganakan:
- isang napakaliit na kulang sa likod na panga (ito ay tinatawag na micrognathia)
- lamat palate na may natatanging absence ng lamat na labi, kadalasan ay isang halamang-bakal o hugis-U
- isang mataas na arched na panlasa
- isang dila na inilagay nang napakalayo sa lalamunan at maaaring pumigil sa panghimpapawid na daan na nagiging sanhi ng kahirapan sa paghinga (glossoptosis)
- sa mga 10-15 porsiyento ng mga kaso macroglossia (hindi karaniwang malaking dila), o ankyloglossia (dila itali) ay maaaring naroroon
- ngipin sa kasalukuyan ng mga kapanganakan at mga dental malformations
- madalas na impeksiyon ng tainga
- auricular anomalies (75 porsiyento ng mga kaso)
- pagkawala ng pagdinig (60 porsiyento ng mga kaso - karaniwang kondaktibo)
- panlabas na auditory canal atresia (bihirang)
- iba pang mga anomalya ng tainga kabilang ang mga abnormalidad sa panloob na buto ng tainga, ang mga kalahating bilog na kanal , at vestibular aqueduct
- mga deformidad ng ilong (bihira)
Ang mga abnormalidad na ito sa panahon ng kapanganakan ay madalas na humantong sa mga problema sa pagsasalita sa mga bata na may pagkakasunud-sunod ng Pierre Robin. Sa 10-85 porsiyento ng mga kaso ang iba pang mga systemic manifestation ay maaaring mangyari kabilang ang:
- Mga problema sa mata (hypermetropia, mahinang paningin sa malayo, astigmatismo, corneal sclerosis, nasolacrimal duct stenosis)
- Ang mga problema sa cardiovascular ay na-dokumentado sa 5-58 porsiyento ng mga kaso (mabait na puso murmur, patent ductus arteriosis, patent foramen ovale, atrial septal depekto, at pulmonary hypertension)
- Ang mga problema ng musculoskeletal ay madalas na nabanggit (70-80 porsiyento ng mga kaso) at maaaring kabilang ang syndactyly, polydactyly, clinodactyly, at oligodactyly, clubfeet, hyperextensible joints, hip anomalies, anomalya ng tuhod, scoliosis, kyphosis, lordosis, at iba pang abnormalities ng spine
- Ang mga abnormalidad sa central nervous system ay binabanggit sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso at maaaring kabilang ang: mga pagkaantala sa pag-unlad, mga pagkaantala sa pagsasalita, hypotonia, at hydrocephalus.
- Ang mga depekto sa genitourinary ay mas bihira ngunit maaaring kabilang ang mga hindi nasisiyahang testes, hydronephrosis o hydrocele.
Ang saklaw ng pagkakasunod-sunod ng Pierre Robin ay humigit-kumulang 1 sa 8500 na mga kapanganakan, na nakakaapekto sa mga lalaki at babae nang pantay. Ang Pierre Robin sequence ay maaaring mangyari sa at ng kanyang sarili ngunit may kaugnayan sa isang bilang ng iba pang genetic kondisyon kabilang ang: Stickler syndrome, CHARGE syndrome, Shprintzen syndrome, Mobius syndrome, trisomy 18 syndrome, trisomy 11q syndrome, pagtanggal 4q syndrome, at iba pa.
Mayroong tatlong mga teorya kung ano ang nagiging sanhi ng pagkakasunud-sunod ng Pierre Robin. Ang una ay ang mandibular hypoplasia na nangyayari sa ika-7 hanggang ika-11 linggo ng pagbubuntis. Nagreresulta ito sa dila na natitirang mataas sa bunganga ng bibig na pumipigil sa pagsasara ng mga istante ng palatal at nagiging sanhi ng hugis ng U-shaped cleft palate. Ang isang nabawasan na halaga ng amniotic fluid ay maaaring maging isang kadahilanan.
Ang pangalawang teorya ay mayroong pagkaantala sa neurological development ng dila ng kalamnan, mga pharyngeal pillars, at ang palate na sinamahan ng isang pagkaantala sa hypoglossal nerve conduction. Ang teorya na ito ay nagpapaliwanag kung bakit maraming mga sintomas ang malulutas ng mga 6 na taong gulang.
Ang ikatlong teorya ay ang isang pangunahing problema ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad na nagreresulta sa dysneurulation ng rhombencephalus (ang hindbrain - ang bahagi ng utak na naglalaman ng brainstem at cerebellum).
Walang lunas para sa sequence ng Pierre Robin. Ang pamamahala ng kondisyon ay nagsasangkot ng pagpapagamot ng mga indibidwal na sintomas. Sa karamihan ng mga kaso ang mas mababang panga ay lumalaki nang mabilis sa unang taon ng buhay at kadalasang lumilitaw na normal sa pamamagitan ng tungkol sa kindergarten. Ang likas na paglago ay madalas na nagpapagaling sa anumang mga problema sa respiratory (panghimpapawid na daanan) na maaaring naroroon. Minsan ang isang artipisyal na daanan ng hangin (tulad ng nasophargyngeal o oral airway) ay kailangang gamitin sa loob ng isang panahon. Ang cleft palate ay dapat na repaired surgically dahil maaari itong maging sanhi ng mga problema sa pagpapakain o paghinga. Maraming mga bata na may sequence Pierre Robin ay mangangailangan ng speech therapy.
Ang kalubhaan ng pagkakasunod-sunod ng Pierre Robin ay nag-iiba nang malaki sa pagitan ng mga indibidwal dahil ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon lamang ng ilang mga sintomas na nauugnay sa kundisyong ito habang ang iba ay maaaring magkaroon ng maraming mga sintomas ng iugnay.
Ang mga sintomas ng cardiovascular o central nervous ay maaaring maging mas mahirap na pamahalaan kaysa sa ilan sa mga craniofacial abnormalities na nauugnay sa pagkakasunud-sunod ng Pierre Robin. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang nakahiwalay na pagkakasunod-sunod ng Pierre Robin, (kapag ang kondisyon ay nangyayari nang walang isa pang kaugnay na sindrom), ay hindi karaniwang nagdaragdag ng mortality risk, lalo na kung wala ang mga problema sa cardiovascular o central nervous system.
> Pinagmulan:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin pagkakasunud-sunod. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4