Ang Tangier disease, na kilala rin bilang kakulangan ng familial alpha lipoprotein, ay isang napakabihirang kondisyon, na minana na inilarawan sa isang bata sa Tangier Island, isang isla na matatagpuan sa baybayin ng Virginia. Ang mga tao na may kundisyong ito ay may mababang antas ng kolesterol ng HDL dahil sa isang mutation sa isang gene na tinatawag na ABCA1. Ang gene na ito ay tumutulong upang makagawa ng isang protina na nakakatulong na mapupuksa ang sobrang kolesterol mula sa loob ng cell.
Kapag ang protina na ito ay gumagana ng maayos, ang cholesterol ay shuttled sa labas ng cell at binds sa apolipoprotein A. Ang mga form na ito ay HDL, o "mabuti" na kolesterol, na maglakbay sa atay upang ma-recycle ang kolesterol. Kung wala ang protina, ang kolesterol ay mananatili sa loob ng mga selula at magsimulang makaipon sa loob ng mga ito.
Mga sintomas
Ang sakit sa Tangier ay karaniwang nabanggit sa pagkabata. Ang mga sintomas ng sakit Tangier ay maaaring mula sa napakalubha hanggang sa napaka-banayad at depende sa kung mayroon o wala kang isa o dalawang kopya ng mutated gene.
Ang mga taong homozygous para sa kondisyon na ito ay may mutasyon sa parehong mga kopya ng ABCA1 gene na mga code para sa protina at halos walang HDL kolesterol na nagpapalipat-lipat sa dugo. Ang mga taong ito ay magkakaroon din ng iba pang mga sintomas bilang isang resulta ng akumulasyon ng cholesterol sa loob ng iba't ibang mga selula sa katawan, kabilang ang:
- Ang mga neurological abnormalities, na kinabibilangan ng peripheral neuropathy, nabawasan ang lakas, pagkawala ng sakit o init ng damdamin, sakit ng kalamnan
- Pag-aapoy ng kornea
- Pinalaki ang mga node ng lymph
- Gastrointestinal symptom, tulad ng pagtatae at sakit ng tiyan
- Hitsura o dilaw na patches sa bituka mucosa, kabilang ang tumbong
- Pinalaki, dilaw-orange tonsils
- Pinalaki ang atay
- Pinalaking pali
- Hindi pa panahon cardiovascular sakit
Ang mga taong naiuri na mayroong heterozygous Tangier disease, sa kabilang banda, mayroon lamang isang kopya ng mutated gene.
Mayroon din silang halos kalahati ng normal na halaga ng HDL na nagpapalipat-lipat sa dugo. Kahit na ang mga taong may heterozygous para sa kondisyong ito ay kadalasang nakakaranas ng banayad na walang sintomas, sila ay nasa peligro din para sa napaaga na sakit sa puso dahil sa mas mataas na panganib na magkaroon ng atherosclerosis . Bukod pa rito, ang sinumang nasuri sa sakit na ito ay maaaring pumasa sa kondisyong medikal na ito kasama ng kanilang mga anak.
Pag-diagnose
Ang panel ng lipid ay gagawa ng iyong healthcare provider upang masuri ang mga antas ng kolesterol na nagpapalipat-lipat sa iyong dugo. Kung mayroon kang sakit sa Tangier, ipapakita ng pagsusulit na ito ang mga sumusunod na natuklasan:
- Ang antas ng HDL kolesterol ay mas mababa sa 5 mg / dL sa mga homozygous na indibidwal
- HDL kolesterol sa pagitan ng 5 at 30 mg / dL sa heterozygous na indibidwal
- Mababang antas ng kolesterol (mula sa pagitan ng 38 at 112 mg / dL)
- Normal o mataas na triglycerides (hanggang sa pagitan ng 116 at 332 mg / dL)
- Mga antas ng apolipoprotein A ay maaari ding maging mababa sa nonexistent.
Upang masuri ang sakit ng Tangier, susuriin ng iyong healthcare provider ang mga resulta ng iyong panel ng lipid at isaalang-alang din ang mga palatandaan at sintomas na iyong nararanasan. Kung mayroon kang isang family history ng Tangier disease, ang iyong healthcare provider ay kukuha din ng account na ito.
Paggamot
Dahil sa hindi pangkaraniwang sakit na ito, kasalukuyang walang mga paggamot na magagamit para sa kondisyong ito. Ang mga gamot na nagpapalakas ng HDL cholesterol-parehong aprubado at eksperimentong-ay hindi lumilitaw upang madagdagan ang mga antas ng HDL sa mga taong may Tangier disease. Ang pagsunod sa isang malusog na diyeta na mababa sa taba ng saturated ay inirerekomenda. Ang mga paglilitis ay maaaring kailanganin batay sa mga sintomas na naranasan ng indibidwal.
Pinagmulan:
> Malloy MJ, Kane JP. Kabanata 19. Mga Karamdaman ng Lipoprotein Metabolismo. In: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Malubhang kakulangan sa HDL dahil sa nobelang depekto sa ABCA1 transporter. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier disease: epidemiology, pathophysiology, at pamamahala. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Kabanata 135. Mga Xanthomatoses at Lipoprotein Disorder. Sa: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fermatrick's Dermatology sa General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012