Degenerative Brain Disease
Ang Canavan disease ay isa sa isang grupo ng mga genetic disorder na tinatawag na leukodystrophies na nagreresulta sa mga depekto sa sarong myelin na sumasaklaw sa mga cell nerve sa utak. Sa sakit na Canavan, isang genetic mutation sa kromosoma 17 ay nagiging sanhi ng kakulangan ng isang enzyme na tinatawag na aspartoacylase. Kung wala ang enzyme na ito, nangyayari ang isang kawalan ng timbang ng kemikal na nagiging sanhi ng pagkasira ng myelin sa utak.
Ito ay nagiging sanhi ng malusog na utak ng tisyu upang mabulok sa spongy tissue na puno ng microscopic fluid na puno na puwang.
Ang sakit na Canavan ay minana sa isang autosomal recessive pattern , ibig sabihin na ang isang bata ay dapat magmana ng isang kopya ng mutated gene mula sa bawat magulang upang maunlad ang sakit. Kahit na ang Canavan disease ay maaaring mangyari sa anumang etniko grupo, ito ay mas madalas na nangyayari sa mga Hudyo Ashkenazi mula sa Poland, Lithuania, at western Russia, at kabilang sa Saudi Arabians.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng sakit na Canavan ay lumitaw sa unang bahagi ng pagkabata at nagiging mas masahol sa paglipas ng panahon. Maaaring kabilang dito ang:
- Ang pagbaba ng tono ng kalamnan (hypotonia)
- Ang mahina kalamnan ng leeg ay nagdudulot ng kawalan ng maayos na ulo
- abnormally malaking ulo (macrocephaly)
- ang mga binti ay pinananatiling abnormally tuwid (hyperextension)
- Ang mga kalamnan sa braso ay may posibilidad na mabaluktot
- pagkawala ng mga kasanayan sa motor
- mental retardation
- seizures
- pagkabulag
- kahirapan sa pagpapakain
Pag-diagnose
Kung ang mga sintomas ng isang sanggol ay nagmumungkahi ng sakit na Canavan, maraming mga pagsusuri ang maaaring gawin upang kumpirmahin ang diagnosis.
Ang computed tomography (CT) scan o magnetic resonance imaging (MRI) ng utak ay magmumula para sa degeneration ng tissue ng utak. Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring gawin upang i-screen para sa nawawalang enzyme o upang hanapin ang genetic mutation na nagiging sanhi ng sakit.
Paggamot
Walang lunas para sa sakit na Canavan, kaya ang paggamot ay nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas.
Ang pisikal, trabaho, at pagsasalita ay maaaring makatulong sa isang bata na maabot ang kanyang potensyal sa pag-unlad. Dahil mas malala ang sakit ng Canavan, maraming bata ang namamatay sa isang batang edad (bago ang edad na 4), bagaman ang ilan ay maaaring makaligtas sa kanilang mga tin-edyer at twenties.
Genetic Testing
Noong 1998, pinagtibay ng American College of Obstetricians and Gynecologists ang isang pahayag sa posisyon na nagrerekomenda na nag-aalok ang mga doktor ng pagsubok ng carrier para sa sakit na Canavan sa lahat ng mga indibidwal ng Hudyong Ashkenazi. Ang isang carrier ay may isang kopya ng mutation ng gene, kaya hindi siya nagkakaroon ng sakit ngunit maaaring pumasa sa gene mutation sa mga bata. Tinatayang 1 sa 40 katao sa populasyon ng Ashkenazi ang nagdadala ng gene mutation para sa Canavan disease.
Inirerekomenda na ang mga mag-asawa na may panganib na isakatuparan ang mutated gene ay susubukan bago mag-isip ng isang sanggol. Kung ang mga resulta ng pagsusulit ay nagpapakita na ang parehong mga magulang ay carrier, isang genetic tagapayo ay maaaring magbigay ng karagdagang impormasyon tungkol sa panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may sakit Canavan. Maraming mga Hudyong organisasyon ay nag-aalok ng genetic testing para sa Canavan disease at iba pang bihirang mga karamdaman sa Estados Unidos, Canada, at Israel.
Pinagmulan:
> "Canavan Disease." Disorder A - Z. 2 Hulyo 2008. Pambansang Samahan para sa Neurological Disorder at Stroke.
> "Canavan Disease." Mga Uri ng Leukodystrophy. Agosto 2, 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Ano ang Canavan Disease?" Ang Mga Karamdaman. National-Tay Sachs & Association Allied Diseases.