Ang congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) ay isa sa isang mas malaking grupo ng mga minanang buto utak na mga syndromes sa pagkabigo, tulad ng Fanconi anemia o dyskeratosis congenital. Kahit na ang termino ay isang katiting, ito ay pinakamahusay na nauunawaan sa pamamagitan ng pagtingin sa bawat salita sa pangalan nito. Ang katutubo ay nangangahulugang ang tao ay ipinanganak na may kondisyon. Ang thrombocytopenia ay ang terminong medikal para sa isang mababang bilang ng platelet.
Inilalarawan ng amegakaryocytic ang dahilan ng thrombocytopenia. Ang mga platelet ay ginawa sa utak ng buto ng megakaryocytes. Ang ibig sabihin ng amegakaryocytic thrombocytopenia na ang mababang bilang ng platelet ay pangalawang sa kakulangan ng megakaryocytes.
Sintomas ng Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Karamihan sa mga taong may CAMT ay nakilala sa pagkabata, kadalasang kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Katulad ng ibang mga kondisyon na may thrombocytopenia, ang pagdurugo ay kadalasang ang mga unang sintomas. Ang pagdurugo ay kadalasang nangyayari sa balat (tinatawag na purport), bibig, ilong, at gastrointestinal tract. Halos lahat ng mga bata na nasuri na may CAMT ay may ilang mga natuklasan sa balat. Ang pinaka may kinalaman sa dumudugo ay intracranial (utak) na pagdurugo, ngunit thankfully na hindi madalas na mangyayari.
Karamihan sa minanang buto utak pinsala syndromes tulad ng Fanconi anemia o dyskeratosis congenita may halata defects kapanganakan. Ang mga sanggol na may CAMT ay walang partikular na depekto sa kapanganakan na nauugnay dito.
Makakatulong ito na makilala ang CAMT mula sa isa pang kondisyon na nagpapakita sa kapanganakan na may thrombocytopenia na tinatawag na thrombocytopenia absent radius syndrome (TARS). Ang kondisyong ito ay may malubhang thrombocytopenia ngunit nailalarawan sa pamamagitan ng mga shortened forearms.
Pag-diagnose
Kumpletuhin ang count ng dugo (CBC) ay isang pangkaraniwang pagsusuri ng dugo na iginuhit kapag ang isang tao ay dumudugo para sa hindi kilalang mga dahilan.
Sa CAMT, ang CBC ay nagpapakita ng malubhang thrombocytopenia na may isang platelet count na kadalasang mas mababa sa 80,000 na mga cell sa bawat microliter na walang anemia (mababa ang pulang selula ng dugo) o mga pagbabago sa bilang ng white blood cell. Mayroong maraming mga kadahilanan para sa isang bagong panganak na sanggol na magkaroon ng thrombocytopenia upang ang pagsasagawa ay malamang na kasama ang paghahatid ng maraming impeksiyon tulad ng rubella, cytomegalovirus (CMV), at sepsis (malubhang impeksyon sa bacterial). Ang thrombopoietin (tinatawag ding megakaryocytic growth and development factor) ay isang protina na nagpapalakas ng platelet production. Ang mga antas ng Thrombopoietin sa mga taong may CAMT ay mataas.
Matapos ang mas karaniwang mga sanhi ng thrombocytopenia, ang isang biopsy sa utak ng buto ay maaaring kinakailangan upang masuri ang produksyon ng platelet. Ang biopsy sa utak ng buto sa CAMT ay magbubunyag ng halos isang ganap na kawalan ng megakaryocytes, ang selula ng dugo na naglalabas ng mga platelet. Ang kumbinasyon ng malubhang mababang bilang ng platelet at kawalan ng megakaryocytes ay diagnostic para sa CAMT. Ang CAMT ay sanhi ng mutations sa MPL gene (thrombopoietin receptor). Ito ay minana sa isang autosomal recessive fashion na nangangahulugang ang mga magulang ay dapat na magdala ng katangian para sa kanilang anak upang bumuo ng kondisyon. Kung ang parehong mga magulang ay carrier, mayroon silang isang 1 sa 4 na pagkakataon ng pagkakaroon ng isang bata na may CAMT.
Kung nais, maaaring maipadala ang genetic testing upang maghanap ng mga mutasyon sa gene ng MPL, ngunit hindi kinakailangan ang pagsusuri na ito upang gawin ang diagnosis.
Paggamot
Ang inisyal na paggamot ay nakadirekta sa pagtigil o pagpigil sa pagdurugo sa mga transfusyong platelet. Ang mga transfusyong platelet ay maaaring maging epektibo, ngunit ang mga panganib at mga benepisyo ay dapat na maingat na tinimbang habang ang ilang mga tao na tumanggap ng maraming transfusion ng platelet ay maaaring bumuo ng mga antibodyong platelet na nagbabawas sa pagiging epektibo ng paggamot na ito. Kahit na ang ilang mga uri ng thrombocytopenia ay maaaring tratuhin ng thrombopoietin, dahil ang mga taong may CAMT ay walang sapat na megakaryocytes upang gawing sapat ang platelets, hindi sila tumugon sa paggamot na ito.
Kahit na ang mga platelet lamang ang apektado sa una, sa paglipas ng panahon anemya at leukopenia (mababang puting selula ng dugo) ay maaaring umunlad. Ang pagpapababa ng lahat ng tatlong uri ng cell ng dugo ay tinatawag na pancytopenia at maaaring magresulta sa pag-unlad ng malubhang aplastic anemia . Ito ay kadalasang nangyayari sa pagitan ng 3 - 4 na taong gulang, ngunit maaaring mangyari sa isang mas matanda na edad sa ilang mga pasyente.
Ang tanging curative therapy ay kasalukuyang isang stem cell (o utak ng utak) na paglipat. Ang pamamaraan na ito ay gumagamit ng mga selulang stem mula sa malapit na katumbas na mga donor (karaniwan ay isang kapatid kung magagamit) upang ipagpatuloy ang produksyon ng selula ng dugo sa utak ng buto.
Isang Salita Mula
Ang paghanap ng iyong sanggol ay may malalang kondisyong medikal sa ilang sandali matapos ang kapanganakan ay maaaring nakapipinsala. Sa kabutihang palad, maaaring magamit ang mga transfusion ng platelet upang maiwasan ang mga pagdurugo at mga stem cell transplant na maaaring nakakagamot. Makipag-usap sa doktor ng iyong anak tungkol sa iyong mga alalahanin at tiyaking nauunawaan mo ang lahat ng mga opsyon sa paggamot.
> Pinagmulan:
> Olson TS. Inherited aplastic anemia sa mga bata at mga kabataan. Sa: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Oo DL. Mga sanhi ng thrombocytopenia sa mga bata. Sa: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.