Ang kakulangan ng AAT, o kakulangan ng Alpha-1-antitrypsin, ay isang kundisyong genetiko na dulot ng kakulangan ng proteksiyong protina, Alpha-1-antitrypsin (AAT), na karaniwang ginagawa ng atay. Para sa karamihan sa atin na may sapat na halaga ng AAT, ang maliit na protina na ito ay may mahalagang papel sa pagpapanatili ng normal na function ng baga. Ngunit para sa mga may kakulangan ng AAT, ang kuwento ay tumatagal sa ibang sitwasyon.
Sa malusog na indibidwal, ang baga ay naglalaman ng neutrophil elastase, isang likas na enzyme na - sa ilalim ng normal na kalagayan - tumutulong sa mga baga na mahawahan ang nasira, aging mga selula at bakterya. Ang prosesong ito ay nagtataguyod ng pagpapagaling ng tissue sa baga. Sa kasamaang palad, ang mga enzymes na ito ay hindi alam kung kailan hihinto, at sa kalaunan ay sinasalakay ang tissue ng baga sa halip na tulungan itong pagalingin. Na kung saan lumalabas ang AAT. Sa pamamagitan ng pagsira sa enzyme bago ito makapagdulot ng pinsala sa malusog na baga tissue, ang mga baga ay patuloy na gumana nang normal. Kapag walang sapat na AAT, ang tisyu ng baga ay patuloy na pupuksain kung minsan na humahantong sa emphysema.
Paano Ko Makakakuha ng AAT Deficiency?
Kapag ipinanganak ang isang bata, nagmana siya ng dalawang set ng genes ng AAT, isa mula sa bawat magulang. Ang bata ay magkakaroon lamang ng kakulangan ng AAT kung ang parehong hanay ng mga gen ng AAT ay abnormal. Kung ang isang AAT gene ay abnormal at ang iba ay normal, ang bata ay magiging "carrier" ng sakit, ngunit hindi talaga ang sakit mismo.
Kung ang parehong hanay ng mga gene ay normal, kung gayon ang bata ay hindi malubha sa sakit, o hindi siya magiging isang carrier.
Kung ikaw ay na-diagnosed na may kakulangan ng AAT, mahalaga na makipag-usap ka sa iyong doktor tungkol sa pagkakaroon ng iba pang mga tao sa iyong pamilya na nasubok para sa sakit, kabilang ang bawat isa sa iyong mga anak.
Kung wala kang mga anak, maaaring inirerekomenda ng iyong doktor na humingi ka ng genetic counseling bago mo gawin ang desisyon na iyon.
Para sa karagdagang impormasyon makipag-ugnay sa Alpha-1 Foundation Website o tumawag sa kanilang pasyente hotline: 1-800-245-6809.
Istatistika
Ang kakulangan ng AAT ay nakilala sa halos lahat ng populasyon, kultura at etnikong grupo. Tinatantya ng American Lung Association na mayroong isang tinatayang 100,000 katao sa Estados Unidos na ipinanganak na may kakulangan ng AAT. Kabilang sa karamihan ng mga indibidwal na ito, ang AIS na may kaugnayan sa sakit na AAT ay maaaring laganap. Bukod pa rito, dahil ang kakulangan ng AAT ay kadalasang nasa ilalim ng diagnosis o misdiagnosed, hanggang sa 3% ng lahat ng mga kaso ng emphysema na nauugnay sa kakulangan ng AAT ay hindi nakita.
Sa buong mundo, 116 milyong tao ang mga carrier ng kakulangan ng AAT. Sa mga ito, humigit-kumulang 25 milyong naninirahan sa Estados Unidos. Habang ang mga carrier ay hindi aktwal na may sakit ang kanilang sarili, maaari nilang ipasa ang sakit sa kanilang mga anak. Sa pag-iisip na ito, inirerekomenda ng World Health Organization (WHO) na ang lahat ng taong may COPD , pati na ang mga may sapat na gulang at tinedyer na may hika , ay susubukan para sa kakulangan ng AAT.
Ang panganib ng pagbuo ng AAT kaugnay na emphysema makabuluhang pagtaas para sa mga taong naninigarilyo. Ang American Lung Association ay nagsabi na ang paninigarilyo ay hindi lamang nagdaragdag ng iyong panganib para sa emphysema kung ikaw ay may kakulangan ng AAT, ngunit maaari rin itong bawasan ang iyong lifespan sa pamamagitan ng hanggang 10 taon.
Mga Palatandaan at Sintomas ng kakulangan ng AAT
Dahil ang emphysema na nauugnay sa AAT kung minsan ay tumatagal ng isang backseat sa mas madaling makilala ang mga form ng COPD, maraming pagsisikap ang ginawa sa paglipas ng mga taon upang makahanap ng mga paraan upang makilala ito. Ayon sa dibdib , dalawang pangunahing katangian ng emphysema na may kaugnayan sa malubhang kakulangan ng AAT ay dapat na udyukan ang hinala ng AAT kaugnay na emphysema.
Una, ang mga sintomas ng emphysema sa mga di-AAT na mga indibidwal na kulang ay karaniwang hindi nangyayari hanggang sa ika-anim o ikapitong dekada ng buhay. Ayon sa American Lung Association, ito ay hindi totoo para sa mga taong may AAT kaugnay na emphysema. Para sa mga taong ito, ang simula ng mga sintomas ay nangyayari nang mas maaga, madalas sa pagitan ng edad na 32 hanggang 41.
Ang isa pang mahahalagang katangian na naiiba ang AIS kaugnay na emphysema mula sa kakulangan ng AAT na hindi AAT nito ay ang lokasyon sa mga baga kung saan lilitaw ang karamdaman. Sa mga may emphysema na may kakulangan sa AAT, ang sakit ay mas laganap sa mas mababang bahagi ng baga, samantalang sa emphysema na may kaugnayan sa di-AAT, ang sakit ay nakakaapekto sa itaas na rehiyon ng baga. Ang parehong mga tampok na ito ay maaaring makatulong sa iyong tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan na gumawa ng tumpak na diagnosis.
Ang pinaka-karaniwang mga palatandaan at sintomas ng AIS deficiency emphysema ay ang mga:
- Dyspnea
- Pagbulong
- Talamak na ubo at nadagdagan na produksyon ng uhog
- Nauulit na mga colds sa dibdib
- Paninilaw
- Pamamaga ng tiyan o mga binti
- Nabawasan ang pagpapaubaya sa ehersisyo
- Di-nakakatugon sa hika o mga allergy sa buong taon
- Hindi maipaliwanag na problema sa atay o nakataas enzymes sa atay
- Bronchiectasis
Pag-diagnose at Pagsubok
Ang isang simpleng pagsusuri ng dugo ay maaaring sabihin sa iyong doktor kung ikaw ay may kakulangan ng AAT. Dahil sa kahalagahan ng maagang pagsusuri, ang University of South Carolina ay bumuo ng isang programa, sa tulong ng Alpha-1 Foundation, na nagpapahintulot para sa libre, kompidensiyal na pagsubok sa mga nasa panganib para sa sakit.
Ang maagang pagsusuri ay kritikal dahil ang pagtigil sa paninigarilyo at maagang paggamot ay maaaring makatulong na mabagal ang pag-unlad ng emphysema na may kaugnayan sa AAT.
Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa pagsubok, mangyaring makipag-ugnay sa Alpha-1 Research Registry sa Medical University of South Carolina sa 1-877-886-2383 o bisitahin ang Alpha-1 Foundation.
Magbasa nang higit pa tungkol sa kung paano ang pagsusuri ng kakulangan ng AAT ay ginawa at kung sino ang dapat subukan.
Paggamot para sa AAT Deficiency
Para sa mga taong nagsimulang magpakita ng mga sintomas ng emphysema na may kaugnayan sa AAT, kapalit (pagpapalaki) therapy, ay maaaring isang opsyon sa paggamot na maaaring makatulong na protektahan ang baga laban sa mapanirang enzyme, neutrophil elastase.
Ang kapalit na therapy ay binubuo ng pagbibigay ng isang purong anyo ng AAT na nagmula sa plasma ng tao. Itataas ang antas ng AAT sa daluyan ng dugo. Sa sandaling simulan mo ang kapalit na therapy, gayunpaman, dapat kang sumailalim sa paggagamot para sa buhay. Ito ay dahil kung huminto ka, ang iyong mga baga ay babalik sa kanilang nakaraang antas ng Dysfunction at ang neutrophil elastase ay sisimulan muli upang sirain ang iyong baga tissue.
Hindi lamang pinapalitan ng kapalit na paggamot ang pagkawala ng pag-andar sa baga sa mga taong may emphysema na may kaugnayan sa AAT, ngunit maaaring makatulong din ito upang mabawasan ang dalas ng mga impeksyon sa baga. Sa isang pag-aaral na inilathala sa Chest , ang kapalit na therapy ay ipinapakita na may isang malakas na kaugnayan sa isang makabuluhang pagbawas sa dalas at kalubhaan ng mga impeksyon sa baga na nauugnay sa AAT kaugnay na emphysema. Napag-alaman ng pag-aaral na habang ang emphysema ay nananatiling hindi maaaring mabalik, mas madalas, malubhang impeksiyon ng baga ang maaaring makatulong sa pagpapabagal ng pag-unlad ng AAT kaugnay na emphysema at humantong sa isang mas mataas na kalidad ng buhay.
Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa kakulangan ng AAT o kapalit na therapy, makipag-usap sa iyong healthcare provider o bisitahin ang Alpha-1 Foundation.
Pinagmulan:
American Lung Association. Ang Alpha-1 Kaugnay na Emphysema http://www.lungusa.org. Nobyembre, 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Pamantayan para sa Diagnosis at Pamamahala ng mga Indibidwal na may Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. " ATS: Disyembre 2002. ERS: Pebrero, 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Therment ng Pagpapalaki ay Nagpapababa ng Dalas ng Impeksyon sa Baga sa Kakulangan ng Antitrypsin: Isang Bagong Pagsusulit Sa Pagsuporta sa Data". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Klinikal na Mga Tampok at Likas na Kasaysayan ng Malalang Alpha-1 Antitrypsin kakulangan". Chest 1997; 111: 123S-128S.