Ang mutations ng Connexin 26 ay ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkalugi ng congenital sensorineural . Ang Connexin 26 ay talagang isang protina na natagpuan sa gap junction beta 2 (GJB2) gene. Ang protina na ito ay kinakailangan upang payagan ang mga cell na makipag-usap sa bawat isa. Kung walang sapat na Connexin 26 na protina, ang mga antas ng potasa sa tainga sa loob ay maging masyadong mataas at pinsala sa pandinig.
Ang bawat isa ay may dalawang kopya ng gene na ito, ngunit kung ang bawat magulang ng kapanganakan ay may isang flawed na kopya ng GJB2 / Connexin 26 gene, ang sanggol ay maaaring ipanganak na may pagkawala ng pandinig. Sa ibang salita, ito ay isang autosomal recessive mutation .
Anong mga populasyon ang mas may panganib para sa mutasyon ng Connexin 26?
Ang mga mutations ng Connexin 26 ay madalas na nangyayari sa mga populasyon ng Caucasian at Ashkenazi. May 1 sa 30 na rate ng carrier para sa mga Caucasians at 1 sa 20 na rate ng carrier para sa mga ng Ashkenazi Jewish pinagbuhatan.
Pagsubok para sa mutasyon ng Connexin 26
Ang mga tao ay maaaring masuri upang makita kung sila ay mga carrier ng flawed na bersyon ng gene. Ang isa pang gene, CX 30, ay nakilala rin at may pananagutan sa ilang pagkawala ng pandinig. Ang katulad na pagsusuri ay maaaring magawa upang matukoy kung ang pagkawala ng pandinig ng bata ay may kaugnayan sa Connexin 26. Ang pagsusulit ay maaaring gawin gamit ang isang sample ng dugo o pisngi swab. Sa oras na ito, tumatagal ng tungkol sa 28 araw upang makakuha ng mga resulta ng pagsubok sa likod.
Ang isang genetic counselor o geneticist ay pinakamahusay na gagabay sa iyo kung anong pagsubok ang pinaka-angkop batay sa kasaysayan ng pamilya, pisikal na pagsusuri, at uri ng pagkawala ng pandinig.
Mayroon bang ibang mga isyu sa kalusugan na nauugnay sa mutasyon ng Connexin 26?
Ang mga mutasyon ng Connexin 26 ay itinuturing na isang di-syndromic na sanhi ng pagkawala ng pandinig.
Nangangahulugan ito na walang iba pang mga medikal na problema ang nauugnay sa partikular na mutasyon na ito.
Paano ginagamot ang Connexin 26 kaugnay na pagdinig?
Ang pagkawala ng pandinig na nauugnay sa mga mutasyon ng Connexin 26 ay kadalasang nasa katamtaman hanggang malalim na hanay, ngunit maaaring mayroong pagkakaiba-iba. Ang maagang interbensyon ay mahalaga upang magbigay ng tunog sa pagbuo ng utak at nakamit sa pamamagitan ng paggamit ng hearing aids o implants ng kokchlear.
May kasalukuyang pananaliksik na naghahanap sa posibilidad ng therapy ng gene upang mabawasan ang dami ng pagkawala ng pandinig na sanhi ng mutasyon ng Connexin 26 o upang maalis ito. Ang pagsubok na ito ay higit sa lahat ay isinasagawa sa mga daga at maraming taon ang layo mula sa praktikal na mga pagsubok ng tao.
Pinagmulan:
Genetic Testing for Hearing Loss (2015). Cincinnati Children's Hospital. Nakuha noong 12/09/2015 mula sa http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Nakuha noong 12/10/2015 mula sa http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gene testing (nd). Sentro ng Paaralan ng Harvard Medical School para sa Pagkakasakit ng Pagkakasakit. Nakuha noong 12/10/2015 mula sa http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants at nonsyndromic sensorineural na pagkawala ng pagdinig: Isang pagsusuri ng HuGE. Mga Genetika sa Medisina (2002) 4, 258-274
American Friends of Tel Aviv University. (2014, Marso 24). Mula sa tainga ng mouse sa mga tao? Gene therapy upang tugunan ang progresibong pagkawala ng pandinig. ScienceDaily . Nakuha noong Disyembre 10, 2015, mula www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Nai-update ni Melissa Karp, Au.D.