Kapag ang unang pagsubok sa genetika ng direct-to-consumer (DTC) ay unang lumitaw sa merkado, ipinagdiwang ito ng magasin ng Time bilang imbensyon ng taon noong 2008. Gayunpaman, halos isang dekada mamaya, ang kanilang pagiging kapaki-pakinabang ay paulit-ulit na pinagtatalunan. Ang teknolohiyang ito sa kalusugan ay isang bahagi ng personalized na gamot. Ipinapangako nito ang mga pananaw sa mga genetic na bahagi ng ating kalusugan, pati na rin ang pagtulong sa atin na maaaring gumawa ng mas mahusay na mga desisyon.
Ang isang lumalagong bilang ng mga kumpanya sa buong mundo ay nag-aalok ng mga kit ng DNA para sa iba't ibang mga kondisyon at sakit. Naa-access na ng mga gumagamit ang kanilang genetic na impormasyon nang hindi kinasasangkutan ng isang manggagamot at / o isang kompanya ng seguro. Ngunit, kasiya-siya ba ang aming pag-usisa sa mga pagsubok sa genetic sa bahay?
Bagaman ang pagsubok sa bahay ay isang proactive na diskarte na may maraming mga touted na mga benepisyo, ang mga eksperto ay nagbababala din sa mga panganib at limitasyon nito. Kadalasan, ang mga pagsusuring ito ay gumagawa ng hindi kumpleto o di-tumpak na impormasyon. Ito ay partikular na may alarma dahil ang mga mamimili ay hindi laging may matatag na kaalaman sa kanilang mga resulta at maaaring gumawa ng mga komplikadong mga desisyon sa kalusugan na walang patnubay na eksperto. Bukod pa rito, ang mga pagsusuri sa genetiko ay nagbibigay lamang ng ilang mga pananaw.
Para sa isang mas mahusay na pag-unawa sa aming pagkamaramdaman sa isang sakit, iba pang mga kadahilanan ay kailangang isaalang-alang din, tulad ng kapaligiran, family history, at mga pagpipilian sa pamumuhay. Karamihan sa mga eksperto ay sumang-ayon na ang mga predictive na pagsusulit, na nagbibigay sa mga gumagamit ng impormasyon tungkol sa kanilang panganib na magkaroon ng kalagayan sa kalusugan, ay nag-aalok ng nobela, demokrasyang pamamaraan ng genetic testing.
Gayunpaman, ang patlang ay nananatiling napakaraming may magkasalungat na impormasyon , at ang mga mainit na debate sa pagitan ng mga kumpanya at mga regulatory body ay nagpapatuloy.
Mula sa mga Pagsubok sa Pagsusulit sa Mga Pagsusulit sa Predisposition
Sa nakaraan, kami ay mas pamilyar sa reproductive genetic tests, na nagbigay ng impormasyon tungkol sa panganib ng sakit sa hinaharap na sanggol.
Ngayon, ang mga personal na presymptomatic at predisposition test ay nagiging pangkaraniwan. Ang mga pagsusuri sa presymptomatic ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa isang minanang kalagayan na maaaring umunlad sa mga taong nagdadala ng isang tiyak na gene. Halimbawa, halos lahat ng taong may 40 o higit pa na pag-uulit ng segment ng CAG sa Huntington gene ay magkakaroon ng Huntington's disease (kumpletong penetrance). Ang mga pagsusulit sa predisposisyon , sa kabilang banda, ay nagsasabi tungkol sa isang mas mataas na panganib na magkaroon ng kondisyon dahil sa isang umiiral na mutation ng gene; walang katiyakan na ang isang taong sinubok ay magkakaroon ng kalagayang ito sa hinaharap.
Ang mga test DNA sa bahay ay ibinebenta bilang parehong mga presymptomatic at predisposition test at ginaganap sa labas ng pambansang sistema ng pangangalagang pangkalusugan. Kung kukuha ka ng mga pagsubok na ito, kailangan mong malaman na ang mga resulta ay karaniwang hindi itim at puti. Kadalasan, ang mga gumagamit ay (tanging) malaman ang tungkol sa kanilang mga personal na panganib. Ayon sa mga resulta, maaaring gusto nilang baguhin ang kanilang pag-uugali (hal. Kumain ng higit pang mga omega-3 fatty acids) o sumunod sa isang interbensyon sa medisina (eg magsagawa ng regular screening ng kalusugan).
Paano Gumagana ang Mga Pagsusuri sa Genetic sa Home?
Pagkatapos mong bumili ng isang genetikong pagsubok ng DTC, ang protocol para sa pagsusulit sa pangkalahatan ay nangangailangan sa iyo na kumuha ng isang sample ng iyong laway o isang pamunas mula sa loob ng iyong pisngi.
Bilang kahalili, maaaring kailanganin mong bisitahin ang isang klinikang pangkalusugan upang magbigay ng sample ng dugo. Ang sample ay ipinapadala pabalik sa kumpanya ng pagsubok at sa loob ng ilang araw hanggang ilang linggo, natanggap mo ang mga resulta ng iyong pagsusuri sa DNA sa anyo ng isang ulat.
Ang mga pagsusuri sa DNA sa bahay ay maaaring magbigay ng isang hanay ng impormasyon, mula sa iyong pagkamaramdaman sa isang sakit at kalagayan ng carrier (panganib ng pagpapadala ng isang disorder sa mga supling) sa mga hula ng pagkakalbo at uri ng tainga. Ang mas popular ay ang mga pagsusuring nutrigenetic, na inireseta sa iyo ng isang pagkain na purportedly naitugma para sa iyo batay sa iyong DNA.
Ang Gastos ng Pagtatasa ng Genetic ay Bumaba
Kahit na ang buong genome sequencing (WGS) ay mahal pa rin, mas abot-kayang opsyon ang magiging available.
Halimbawa, posible na mag-opt para sa isang cost-effective na single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping, na nagpapakita lamang ng mga lokasyon ng genome na nauugnay sa mga sakit. Ang SNP genotyping ay maaaring magbigay ng isang pagtatantya ng iyong panganib na magkaroon ng ilang mga kundisyon.
Hinuhulaan ng mga Analista ng Mga Industriya ng Industriya na sa 2018, ang pandaigdigang pamilihan para sa pagsusuri sa genetic sa bahay ay umabot sa higit sa $ 233 milyon. Ang tatlong nangungunang DTC genetic testing companies ay itinuturing na 23andMe, Family Tree DNA, at Ancestry. Sa 2017, 23andMe ang unang natanggap ang FDA clearance upang maisagawa ang pagtatasa ng DNA para sa 10 kondisyon nang walang pagkakasangkot ng doktor.
Ang mga kompanya ng DTC ay kadalasang nagtataguyod ng kanilang mga serbisyo ng talaangkanan. Ang mga pakete para sa ganitong uri ng serbisyo ay matatagpuan sa ilalim ng $ 100. Kabilang ang medikal na impormasyon sa pangkalahatan ay nagdudulot ng gastos, halimbawa, 23andMe ay kasalukuyang nag-aalok ng medikal + na bersyon ng genealogy para sa $ 199. Karamihan sa mga kumpanya ng DTC ay hindi nag-aalok ng kumpletong pag-scan ng WGS.
Sa-Home Genetic Test kumpara sa Pagsubok sa Opisina ng Doc
Isang kalamangan sa mga pagsusulit sa bahay na apila sa maraming mga mamimili ay hindi sila kilala. Ang mga resulta ay hindi awtomatikong maging bahagi ng iyong medikal na rekord. Ang "diskriminasyon sa genetiko" ay isang bagay na hindi pa ganap na tinutugunan. Mahalaga, ang ilang mga tao ay nag-aalala tungkol sa posibleng panganib sa diskriminasyon ang ganitong uri ng pagsusulit (halimbawa, ginagamit upang madagdagan ang mga premium ng seguro sa buhay). Mula noong 2009, ang Genetic Information Nondiscrimination Act ay nasa lugar sa Amerika, ngunit nagkaroon ng mga kamakailang tawag upang palakasin ito. Samakatuwid, maraming nakakakita ng mga independiyenteng pagsusuri bilang paraan upang mapanatiling pribado ang kanilang impormasyong genetiko.
Ang pagsusulit ng DTC ay na-market bilang isang paraan na maaaring magbigay sa iyo ng kontrol sa iyong sariling mga pagpipilian sa kalusugan. Gayunpaman, ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga tao ay maaring maging maingat sa pagsusuri ng genetiko na hindi ginagampanan ng mga propesyonal sa kalusugan na nagtatrabaho sa mga institusyon ng estado. Ang kakulangan ng regulasyon ng gobyerno at posibleng maling pakahulugan ng impormasyon sa genetiko ay binanggit bilang dalawang pitfalls ng mga kit ng DNA sa bahay. Gayundin, ang proteksyon ng mga mamimili ay kamakailan lamang ay naging isang alalahanin. Ang mga mamimili ay nagpahayag ng takot na ang kanilang data ay maaaring magamit sa ibang mga kumpanya o ginagamit para sa karagdagang pananaliksik na walang kanilang kaalaman.
Ang Associate Professor na si Christine Critchley ng Swinburne University sa Australia at ang kanyang mga kasamahan mula sa University of Tasmania ay sumuri sa saloobin ng pampublikong Australiano sa mga pagsubok sa genetikong DTC. Interesado silang malaman kung ang mga tao ay itinuturing na katulad nito sa mga pagsusuring genetic na iniutos ng kanilang mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan. Ang kanilang mga resulta ay nagpapakita na ang mga tao sa pangkalahatan ay nagbabahagi ng mga alalahanin ng mga eksperto sa genetiko tungkol sa mga pagsubok sa genetiko ng DTC at hindi masyadong malamang mag-order ng isa. Ang mga mamimili sa pag-aaral ay may mga alalahanin na kasama ang mga paglabag sa privacy at kakulangan ng pagpapayo, pati na rin ang mas mababang katumpakan kumpara sa mga genetic na pagsusulit na iniutos ng mga doktor. Sa kabilang panig, ang mga nakaraang pag-aaral sa Estados Unidos at Russia ay nagpakita ng mas positibong saloobin patungo sa pagbili ng mga commercial genetic tests. Ang mga Amerikano at Russia ay mas malamang na mag-order ng mga naturang pagsusuri online.
Si Andelka Phillips mula sa Faculty of Law ng Unibersidad ng Oxford ay nagsusulat din tungkol sa mga legal na hamon ng internet-based na genetic testing na internasyonal sa kalikasan. Sinasabi ni Phillips na ang anumang pagpapabuti sa proteksyon ng data at seguridad ng impormasyon ay mangangailangan ng internasyonal na pakikipagtulungan.
Katumpakan at Kaligtasan ang Mga Pangunahing Pagdurusa ng Mga Pagsubok sa Genetic sa Home
Ang kakayahang tumpak at maaasahan na mahulaan ang pagkakaroon (o kawalan) ng isang sakit ay isang pangunahing pag-aalala tungkol sa pagsusuri sa bahay. Ang ilang mga mamimili ay iniulat na tumatanggap ng iba't ibang mga resulta mula sa iba't ibang mga kumpanya ng DTC. Ang isang pangkat ng mga siyentipikong genetiko mula sa J. Craig Venter Institute at ang Scripps Translational Science Institute ay gumaganap ng isang independiyenteng paghahambing ng limang mga sample na sinuri ng 23andMe at Navigenics.
Habang nagpakita ang kanilang mga resulta na ang katumpakan ng mga hilaw na resulta ay mataas, ang dalawang kumpanya ay magkakaiba sa kanilang sakit-mga panganib na panganib para sa parehong mga indibidwal. Ang mga Navigenics at 23andMe ay sumang-ayon lamang sa dalawang-ikatlo ng mga hula tungkol sa kamag-anak na panganib para sa isang kondisyon. Ang kasunduan sa hula ay mas mahusay para sa ilang mga sakit kaysa sa iba. Halimbawa, sumang-ayon ang parehong mga kumpanya kapag hinuhulaan ang panganib para sa celiac disease . Sa kaibahan, para sa pitong sakit-kabilang ang Crohn's disease, type 2 diabetes at sakit sa puso-ang kasunduan ay 50 porsiyento o mas mababa.
Iniuugnay ng mga mananaliksik ang mga pagkakaibang ito sa isang hanay ng mga marker na ginagamit ng bawat kumpanya sa kanilang mga kalkulasyon. Ang pamantayan kung saan ang mga marker na isasama ay maaaring magkaiba; samakatuwid, ang mga resulta ay hindi kinakailangang magkapareho. Sa ilang mga kaso, ang mga hula ay nasa tapat na dulo-isang kumpanya ang hinulaan ang isang mas mataas na panganib para sa isang kondisyon, habang ang iba ay nagmungkahi ng nabawasan na panganib.
Karamihan sa mga tagapagdulot ng genetic testing ng DTC ay nagpapatakbo sa labas ng pambansang sistema ng pangangalagang pangkalusugan. Ang kanilang mga laboratoryo ay hindi regulated at sa maraming kaso, ang mga resulta ay walang kakayahang clinical at utility. Ang mga kamalian ay maaaring magkaroon ng mga makabuluhang kahihinatnan. Halimbawa, ang isang mababang panganib na hula ay maaaring magbigay sa iyo ng maling kahulugan ng kaligtasan, negatibong naimpluwensyahan ang iyong mga pagpipilian sa pamumuhay. Hindi pa namin nauunawaan ang eksaktong mga kontribusyon ng genetiko sa panganib ng sakit, kaya ang pag-aakala na nasa ligtas na zone ay maaaring nakakapinsala. Kung gayon, iminumungkahi ng mga eksperto na sa hinaharap, dapat magkaroon ng higit na paglahok mula sa mga propesyonal sa kalusugan na may sapat na kaalaman pati na rin ang higit na pangangasiwa ng pamahalaan upang madagdagan ang kaligtasan at pagiging maaasahan.
Paano Magtagumpay sa Mga Negatibong Resulta
Kapag ang isang genetic test ay iniutos ng isang manggagamot, ang isang pasyente ay karaniwang nakakakuha ng pre- at post-testing na pagpapayo. Sa kabila ng kung ano ang madalas na nag-advertise ng mga kumpanya ng genetiko ng DTC sa kanilang mga website, ang karaniwang propesyonal na suporta ay karaniwang hindi ibinibigay sa kanilang mga customer.
Ang ilang mga mananaliksik ay nagpahayag ng mga alalahanin tungkol sa mga sikolohikal at asal na implikasyon ng genetic testing. Halimbawa, ang pagtuklas sa iyo ng mas mataas na peligro ng pag-unlad ng kanser ay maaaring magdulot sa iyo ng pagkabalisa o nalulumbay (kahit na hindi ka na makakakuha ng kanser). Ang mga resulta ng pagsusulit ay maaari ring magbunyag ng impormasyon sa ibang mga miyembro ng pamilya na maaaring hindi nais malaman.
Gayunman, ang ilang mga pag-aaral ay nagpapahiwatig na ang paghahanap ng mga negatibong resulta ay hindi maaaring maging sanhi ng pinsala sa sikolohikal. Sinabi ni Dr. Lidewij Henneman ng Vrije University sa Amsterdam na ang pagsubok sa genetiko ay nauugnay sa maliit na pagkabalisa at pagkatapos na matuklasan, ang mga tao ay madaling bumalik sa kanilang nakaraang pang-akit na pananaw. Itinuro ni Henneman na mababa ang kalusugan ng mga bumibisita sa mga mamimili. Ang ilang mga tao ay maaaring tumagumpayan ang posibilidad na magkaroon ng sakit, na tinutukoy niya bilang "genetic determinism."
Isang Salita Mula
Karamihan sa mga medikal na propesyonal ay nagsasabi na ang genetic testing ay dapat lamang gumanap kapag may isang medikal na indikasyon; halimbawa, kasaysayan ng pamilya ng isang karamdaman o pagkakaroon ng kasosyo na isang carrier. Ang mga etikal na tanong ay nakapalibot sa genetic testing ng mga menor de edad, halimbawa, ang lalong popular na pagsusuri ng mga talento ng mga bata. Ayon sa European Society of Human Genetics, ang genetic testing sa isang tao na hindi maaaring magbigay ng pahintulot ay dapat lamang gawin kung ito ay may direktang benepisyo sa kanya. Ang mahuhulaan na pagsusuri sa isang bata ay dapat, kung gayon, ay gumanap lamang kung may isang kilalang panganib na makamana ng isang sakit at, kahit na pagkatapos, kung may mga therapeutic o preventative option na umiiral. Ang ilan ay tumutol na ang mga pamantayang ito sa etika ay dapat ding magamit sa mga may sapat na gulang para sa mga katulad na dahilan.
> Pinagmulan:
> Ajunwa I. Genetic Data at Mga Karapatan sa Sibil. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Review Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Pampublikong reaksyon sa mga online genetic test sa direktang consumer hanggang sa mamimili: Paghahambing ng mga saloobin, tiwala at intensyon sa mga komersyal at maginoo na tagapagkaloob. Pampublikong Pag-unawa sa Agham , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Isang agenda para sa personalized na gamot. Kalikasan , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Tanging isang pag-click ang layo - DTC genetics para sa mga ninuno, kalusugan, pag-ibig ... at higit pa: Isang pagtingin sa negosyo at regulasyon landscape. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Pagsusulit ng Genetic na Direktang-Consumer: Isang Malawak na Pagtingin. Ang Yale Journal ng Biology at Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Direktang pagsusuri ng genetic sa Slovenia sa Slovenia: ang availability, etikal na dilemmas at batas. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.