Tulad ng pag-aaral ng agham at medikal na tumutulong sa amin na mas mahusay na maunawaan kung paano nakakaapekto ang aming genetic makeup sa aming mga katawan at sa aming kalusugan, ang mga bagong pagsubok ay din na binuo upang matulungan ang mga indibidwal na malaman kung ang kanilang mga genes ay nakahanay sa ilang mga sakit o kondisyon. Ang mga tao ay nagsimula na magtaka kung dapat silang sumailalim sa genetic testing . Ang desisyon na iyon ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pag-unawa kung ano ang tungkol sa genetic na pagsusuri at ang pagrepaso sa mga kalamangan at kahinaan ng genetic testing.
Bakit Naporma ang mga Genetic Test?
Para sa libu-libong taon, ang mga katawan ng tao ay nakagawa ng mga sakit o kondisyon na may napakaliit na kaalaman tungkol sa kung bakit. Bakit ang isang babae ay nagkakaroon ng kanser sa suso, ngunit ang isa ay hindi? Bakit ang isang tao ay nagkakaroon ng sakit na Parkinson , ngunit ang isa ay hindi? Habang ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring sabihin sa bahagi ng kuwento, kinikilala na dapat may isang bagay tungkol sa katawan ng taong iyon na nag-ambag sa pag-unlad ng mga problemang medikal na ito.
Ang maagang pag-unlad ng medikal na agham ay kadalasang naglalayong tiyakin na ang mga sakit at kondisyon ay maaaring magaling o gumaling. Sa nakalipas na 50 o 60 taon, ang agham ay nagsimulang tumitingin sa genetic makeup ng isang tao bilang isang paraan upang sagutin ang higit pang mga pangunahing tanong tungkol sa kung bakit iba ang mga tao sa kanilang pag-unlad ng ganitong uri ng mga problema.
Ang iba pang mga katanungan sa katawan ng tao na binuo sa paglipas ng panahon, masyadong, madalas bilang tugon sa mga legal na katanungan. Tulad ng mga tanong, sino ang naging ama ng isang partikular na sanggol? O anu ang dugo ay natagpuan sa isang sandata ng pagpatay?
Simula noong 1950s at '60s nang ang DNA ay natuklasan bilang batayan ng mga selula ng tao, at ang mga gene ay natuklasan bilang batayan para sa DNA at pagmamana, at samakatuwid walang dalawang tao ang eksaktong magkatulad na genes o DNA, natanto ng mga siyentipiko na maaari nilang simulan sagutin ang ilan sa mga tanong na iyon. Halimbawa, kung nasuri nila ang genetic na pampaganda ng isang grupo ng mga taong may kaparehong sakit, maaari silang magkaroon ng mga konklusyon tungkol sa pagkakatulad ng kanilang mga gene, at kung bakit ang kanilang mga gene ay iba sa isang taong walang sakit na iyon. O, kung nakamtan nila ang DNA ng isang tao, maaari nilang ihambing ito sa DNA ng ibang tao at malaman kung ang dalawang tao ay may kaugnayan.
Noong 2003, ang Human Genome Project ay nakumpleto, at nakilala ng mga siyentipiko ang bawat gene sa katawan ng isang tao. Ang iba pang mga siyentipiko ay nagsimulang ipares ang mga ito sa mga medikal na problema na sanhi nila. Kabilang sa mga pinakakilala na mga genes na nakikilala sa sakit ay ang mga BRCA genes , na kilalang naimpluwensiyahan ang pag-unlad ng kanser sa suso . Higit pang mga bagong pagkakakilanlan ng gene-disease ang ginagawa araw-araw.
Habang natutuklasan ang mga pares na ito, maaaring makita ng mga siyentipiko kung paano nila naimpluwensiyahan ang pag-unlad ng sakit o mga kondisyon, at maaari, sana, sa ibang araw ay magkakaroon ng mga paraan upang maiwaksi ang mga gene mula sa kanilang kapalaran na likhain ang mga problemang medikal. Ito ang mga unang araw ng personalized na gamot . Ang personalized na gamot ay nangangahulugan na ang genetic makeup ng isang tao ay ang nakakaimpluwensya sa alinman sa mga hakbang na pang-iwas upang maiwasan ang sakit, o mga gamot o iba pang mga medikal na paggamot na angkop sa isang tao batay sa kanilang genetic makeup.
Anu-anong Uri ng Genetic Test ang umiiral?
Ang ilang mga pagsubok sa genetic ay naging sa paligid para sa mga dekada. Ang pagsusuri ng dugo, laway, buhok at balat ay tapos na para sa mga dekada upang matukoy ang lahat mula sa "whodunnit?" sa pagka-ama.
Ang iba ay ginagamit sa loob ng maraming taon. Maaaring maganap ang mga pagsusuri sa genetic screen bago ang isang sanggol ay naglagay upang makagawa ng mga pagpapasiya kung ang mga supling ng mga magulang ay madaling makagawa ng ilang mga sakit o kondisyon. Bago ang pagpapabinhi, isang babae at lalaki ay magkakaroon ng parehong genetic testing upang matukoy kung ang kanilang sanggol ay magkakaroon ng genetic disease tulad ng cystic fibrosis, sickle cell, o Huntington's disease. Sa sandaling alam nila ang mga pagkakataon, maaari nilang mas mahusay na matukoy kung dapat nilang maisip ang sanggol na iyon.
Ngayon ang mga bagong pagsubok ay binuo para sa maraming uri ng mga sakit na maaaring mapabuti ang aming kaalaman sa aming mga kasaysayan ng kalusugan at posibleng mahulaan ang aming mga futures sa kalusugan. Ang mga pagsusuri ay binuo upang matukoy ang panganib ng isang tao para sa pagbuo ng Alzheimer's disease , mataas na presyon ng dugo , o kanser sa baga , o halimbawa. Ang mga uri ng pagsusulit ay nasa kanilang pagkabata, at para sa karamihan, ang mga siyentipiko ay hindi sumasang-ayon sa kanilang katumpakan.
Bakit May Mga Tanong Tungkol sa mga Kalamangan at Kahinaan ng Pagsubok ng Genetic?
Maraming mga katanungan tungkol sa pagiging maaasahan ng pagsusuri sa genetiko para sa katibayan ng dugo, pagkakakilanlan ng magulang o pagpapasiya bago ang pagbubuntis dahil sila ay tiyak na tiyak at napapatunayan na ang kanilang sarili ay kapaki-pakinabang.
Ang mga tanong ay lumitaw para sa mga pagsubok na hindi pa napatunayan ang kanilang halaga. Kahit na ang isang gene ay maaaring nakahanay sa isang tiyak na sakit, at kahit na ito ay maaaring matukoy na ang isang tao ay nagtataglay ng bersyon na iyon ng isang gene, na hindi ginagarantiyahan na ang taong iyon ay bubuo ng sakit. Kahit na ito ay maaaring patunayan ng isang tao ay bumuo ng sakit, maaaring walang paraan upang baguhin ang pag-unlad o kahit na gamutin ang mga ito kung sila ay bumuo ng ito. Ang mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa halaga ng mga pagsusulit.
Ang mga siyentipiko at mga mananaliksik ay talagang interesado sa pagtiyak na ang genetic testing ay tumatagal ng lugar habang nagkakaroon sila ng higit at higit pang mga diskarte sa personalized na gamot. Ang mas maraming pagsubok na magaganap, mas maraming katibayan ang mayroon sila para sa mga pamamaraan, proseso, at paggamot na maaaring o hindi maaaring gumana.
Ngunit ngayon, walang kaunting medikal na halaga para sa mga pasyente upang masubukan ang kanilang mga genes tungkol sa pag-unlad ng sakit sa hinaharap. May ilang mga eksepsiyon-ang mga naglalayong tukuyin ang dibdib at iba pang mga babaeng kanser, halimbawa. Sa paglipas ng panahon, bago, mas tiyak na mga pagsubok at mga susunod na hakbang ay bubuuin para sa higit pang mga sakit at kundisyon.
Samakatuwid, lumalabas ang mga katanungan tungkol sa kung ang isang tao ay dapat magkaroon ng kanilang mga gene na nasisiyahan para sa mga uri ng mga sakit na ito ngayon. Gusto mong malaman ang mga kalamangan at kahinaan sa genetic testing.
Ano ba ang mga kalamangan ng Genetic Testing?
Para sa mga pagsusulit na ginagamit sa regular na paggamit, tulad ng paternity o pre-natal na genetic testing, may mahusay na dokumentong positibong kinalabasan. Inilagay nila ang mga tao sa kontrol ng impormasyon na tumutulong sa kanila na gumawa ng mga solidong desisyon tungkol sa kanilang hinaharap na medikal, pinansiyal at legal. Ang pagkakaroon ng uri ng tiyak na kaalaman ay isang tiyak na pro para sa maraming mga tao.
Totoo rin ito para sa mga pagsubok na genetic na ginagamit para sa ilang mga hula sa sakit, tulad ng pagsubok ng BRCA. Ang mga babaeng natututo na may mga tiyak na tagapagpahiwatig at isang magandang pagkakataon na sila ay makagawa ng sakit ay maaaring gumawa ng mga pagpapasya batay sa kaalaman na iyon.
At iyon ang pinakamahalagang "pro" para sa anumang genetic na pagsubok-kaalaman. Kung ikaw ay isang taong nais lamang malaman tungkol sa mga posibilidad upang makagawa ka ng mga desisyon, maaaring gusto mong magkaroon ng pagsubok. Halimbawa, maaari kang masuri para sa mga genetic marker para sa Alzheimer's Disease. Kung matutunan mo ang iyong katawan ay magkakaroon ng isang ugali upang bumuo ng Alzheimer's Disease, maaari kang gumawa ng mga pagpipilian sa pag-iwas sa iyong mga mas bata na taon upang bigyan ang iyong sarili ng pinakamahusay na pagkakataon na hindi maunlad ito.
Ang isa pang positibong resulta ay sa pamamagitan ng pag-screen ng iyong mga gene, ang iyong impormasyon ay ilalagay sa isang database ng impormasyon na maibabahagi ng mga mananaliksik at siyentipiko sa buong mundo. Sila ay higit na natututo tungkol sa kung paano gamitin ang impormasyong ito upang bumuo ng paggamot upang matulungan ang ating mga anak, ang kanilang mga anak at iba pa sa hinaharap. Sa katunayan, ang ilang mga tao ay handa na sumailalim sa pagsubok lamang sa karagdagang agham, sa pag-asang ito ay makikinabang sa kanilang mga inapo.
Ano ang Kahinaan ng Genetic Testing?
Sapagkat ang karamihan ng mundo ng genetic testing at personalized na gamot ay bago, marami pa rin ang mga tanong na hindi nito matutugunan. Gayundin, yamang ang karamihan sa genetic na pagsubok ay nagdaragdag lamang ng higit pang mga tanong, sa halip na magbigay ng mga sagot, maaaring ito ay tunay na lumikha ng higit pang mga problema kaysa sa malulutas nito. Dagdag pa, may ilang mga legal at etikal na implikasyon na nakapaligid sa genetic testing, karamihan sa mga ito ay nakadepende sa negatibo.
Narito ang mga tanong na nagmumungkahi ng mga potensyal na problema:
- Gaano katumpak ang mga pagsubok? Walang mga hakbang sa katumpakan sa lugar para sa karamihan, lalo na, yaong mga hulaan ang iyong kalusugan sa hinaharap. Sabihing ikaw ay sinubukan para sa potensyal para sa kanser sa baga at matutunan mo na maaari kang bumuo ng ito sa ibang araw. Ikaw ay nagpasya na huwag manigarilyo at hindi mo ito bubuo. Ngunit hindi mo malalaman kung tama ba o mali ang pagsusulit dahil nagsagawa ka ng mga hakbang na hindi upang maisagawa ito.
- Sino ang maaaring isalin ang impormasyon? Ang isang doktor ay maaaring mag-order ng isang tiyak na genetic test para sa iyo, o maaari kang mag-order ng iyong sarili sa Internet, o kahit na bumili ng isa sa isang tindahan. Sino ang maaaring suriin ang mga resulta para sa iyo? Ang mga geneticist ay sinanay upang gawin ang pagsasalin na iyon, at hangga't gumugugol ka ng oras sa isa upang malaman kung ano ang ibig sabihin ng mga resulta, maaari kang matuto ng isang bagay mula sa mga ito. Ngunit karamihan sa mga doktor ay hindi sinanay upang maunawaan ang mga ito. Kung ang mga resulta ay dumating sa mail, kailangan mong gawin ang iyong sariling pananaliksik upang maunawaan ang mga sagot. Siyempre, ang mga papeles ay kasama rin ang mga disclaimers na ang katumpakan ay hindi magagarantiyahan. Dagdag pa, maaaring may mga pagkakamali sa pagsubok mismo.
- Sino ang nagmamay-ari ng impormasyon sa genetiko? Maaaring pagmamay-ari ka nito, ang pasyente, ngunit kinokontrol ito ng iba. O maaaring pagmamay-ari ito ng mga developer ng pagsubok, kung saan maaari nilang gawin kung ano ang gusto nila dito - panatilihin ito, ibenta ito, ibahagi ito - anumang nais nila. Maraming mga batas na nakakaapekto sa impormasyon ng genetiko sa ngayon. Ang mga batas na umiiral, GINA, ay tumutukoy lamang sa diskriminasyon at genetic code.
- Paano pribado ang impormasyon? Sapagkat napakalubha ang pagsusuri, ang mga batas ay hindi pa umiiral upang matukoy kung paano magagamit ang impormasyon, at samakatuwid kahit na ang HIPAA na mga batas sa privacy at seguridad ay ilalapat.
- Ano ang gagawin mo sa impormasyon? Ang ilan sa mga pagsubok na ito sa sakit ay nagbibigay ng mga resulta ng pagkilos, sa posibleng pagbubukod ng mga taktika sa pag-iwas tulad ng pamamahala ng timbang, hindi paninigarilyo, pagkuha ng labis na ehersisyo at iba pa - lahat ng mabubuting hakbang anuman ang mga resulta ng isang gene test. Wala ring mga iminungkahing paggamot para sa mahusay na karamihan ng mga pagsusulit na ito na mga pagsubok na sa huli ay magreresulta sa mga personalized na pamamaraan para sa mga pasyente. Sa ilang mga eksepsiyon, ang mga isinapersonal na paggamot ay hindi pa magagamit.
Sa paglipas ng panahon, higit pang mga pagsusulit ang bubuo, mas maraming mga batas ang gagawin upang matugunan ang mga ito, at ang personalized na gamot ay magiging epektibong pamamaraan sa pagpapagamot sa mga tao para sa mga medikal na problema. Ngunit sa ngayon, dapat suriin ng mga pasyente ang mga kalamangan at kahinaan ng genetic testing para sa kanilang sarili upang magpasiya kung ito ang tamang hakbang para sa kanila.