Ang Joubert syndrome ay isang genetic birth defect kung saan ang lugar ng utak na kumokontrol sa balanse at koordinasyon ay hindi pa binuo. Ito ay nangyayari sa parehong mga lalaki at babae, sa halos isa sa 100,000 na mga kapanganakan. Ang Joubert syndrome ay madalas na nangyayari sa isang bata na walang kasaysayan ng pamilya ng karamdaman, ngunit sa ilang mga bata, ang sindrom ay lilitaw na minana.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng Joubert syndrome ay may kaugnayan sa kawalan ng pag-unlad ng isang lugar ng utak na tinatawag na cerebellar vermis, na kumokontrol sa balanse at kalamnan koordinasyon.
Ang mga sintomas, na maaaring mula sa banayad hanggang malubhang depende sa kung magkano ang utak ay hindi pa nalalaman, ay maaaring kabilang ang:
- Mga panahon ng abnormally mabilis na paghinga (episodic hyperpnea), na maaaring mukhang tulad panting
- maalog na paggalaw ng mata (nystagmus)
- katangian ng facial features tulad ng laylay eyelids (ptosis), buksan ang bibig na may nakausli na dila, mababang tainga
- mental retardation
- kahirapan sa pag-coordinate ng boluntaryong paggalaw ng kalamnan (ataxia)
Ang iba pang mga depekto sa kapanganakan tulad ng sobrang mga daliri at daliri ng paa (polydactyly), mga depekto sa puso, o lamat na labi o panlasa ay maaaring naroroon. Maaaring mangyari ang pagkulong.
Pag-diagnose
Ang pinaka-malinaw na sintomas sa isang bagong panganak na sanggol na may Joubert syndrome ay mga panahon ng abnormally mabilis na paghinga, na maaaring sinundan sa pamamagitan ng paghinto ng paghinga (apnea) para sa hanggang sa isang minuto. Kahit na ang mga sintomas na ito ay maaaring mangyari sa ibang mga karamdaman, walang mga problema sa baga sa Joubert syndrome, na nakakatulong na matukoy ito bilang sanhi ng abnormal na paghinga.
Ang isang magnetic resonance imaging (MRI) scan ay maaaring tumingin para sa abnormalities ng utak na naroroon sa Joubert syndrome at kumpirmahin ang diagnosis.
Paggamot
Walang gamot para sa Joubert syndrome, kaya ang paggamot ay nakatuon sa mga sintomas. Ang mga sanggol na may abnormal na paghinga ay maaaring may monitor ng paghinga (apnea) para sa paggamit sa bahay, lalo na sa gabi.
Ang pisikal, trabaho, at speech therapy ay maaaring makatulong para sa ilang mga indibidwal. Ang mga indibidwal na may mga depekto sa puso, lamat na labi o panlasa, o mga seizure ay maaaring mangailangan ng higit pang medikal na pangangalaga.
Pinagmulan:
> Merritt, Linda. "Pagkilala sa mga klinikal na palatandaan at sintomas ng Joubert syndrome." Mga Pag-unlad sa Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Impormasyon ng Pahina." Mga Karamdaman. Pebrero 13, 2007. Pambansang Samahan para sa Neurological Disorder at Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.