Ang Osteopetrosis ay isang sakit sa buto na nagiging sanhi ng mga buto na masyadong siksik, na humahantong sa madaling sirang mga buto. Ang Osteopetrosis ay nagdudulot ng mga espesyal na selula ng buto na tinatawag na mga osteoclast upang gumana nang abnormally. Karaniwan, ang mga osteoclasts ay nagbabagsak ng lumang buto tissue habang lumalaki ang bagong bone tissue. Para sa mga taong may osteopetrosis, ang mga osteoclast ay hindi masira ang lumang buto tissue. Ang buto na nagtatayo ay nagiging sanhi ng pagtaas ng mga buto.
Sa ulo at gulugod, ang sobrang pag-unlad na ito ay naglalagay ng presyon sa mga ugat at nagiging sanhi ng mga problema sa neurological. Sa mga buto kung saan ang mga utak ng buto ay kadalasang bumubuo, ang sobrang pag-unlad ng mga pulutong ay ang utak ng buto.
Mayroong ilang mga uri ng osteopetrosis: autosomal dominant osteopetrosis, autosomal recessive osteopetrosis, at intermediate autosomal osteopetrosis. Aling uri ang mayroon ka at ang kalubhaan ng kondisyon ay depende sa kung paano ito minana.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Orihinal na tinatawag na Albers-Schonberg sakit pagkatapos ng German radiologist na unang inilarawan ito, ang form na ito ng osteopetrosis ay banayad at karaniwan ay matatagpuan sa mga may gulang na nasa pagitan ng 20 at 40 taong gulang. Ang mga matatanda na may osteopetrosis ay may madalas na fractures ng buto na hindi nakakapagaling mabuti. Ang mga impeksiyon sa buto (osteomyelitis), sakit, degeneratibong sakit sa buto , at sakit ng ulo ay maaaring mangyari rin. Ang ADO ay isang banayad na anyo ng osteopetrosis. Ang ilang mga tao ay maaaring walang anumang kapansin-pansing mga sintomas.
ADO ay ang pinaka-karaniwang anyo ng osteopetrosis. Humigit-kumulang 1 sa 20,000 katao ang may ganitong uri ng kalagayan. Ang mga taong may ADO ay nagmamana lamang ng isang kopya ng gene, na nangangahulugang ito ay nagmula sa isang magulang lamang (kilala bilang autosomal dominant inheritance). Ang mga diagnosed na may osteopetrosis ay may 50 porsiyento na pagkakataon na makapasa sa kondisyon sa kanilang mga anak.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
Ang ARO, na kilala rin bilang malignant infantile osteopetrosis, ay isang malubhang anyo ng osteopetrosis. Nagsisimula ang ARO na makaapekto sa sanggol bago siya ipinanganak. Ang mga sanggol na may ARO ay may malulubhang buto (ang pagkakapare-pareho nito ay inihambing sa mga stick ng chalk) na madaling masira. Sa proseso ng kapanganakan, maaaring masira ang balikat ng sanggol.
Ang malignant infantile osteopetrosis ay karaniwang maliwanag sa pagsilang. Sa unang taon ng buhay, mga 75 porsiyento ng mga batang may malignant na sanggol osteopetrosis ay magkakaroon ng mga problema sa dugo tulad ng anemia (mababang bilang ng mga pulang selula ng dugo) at thrombocytopenia (mababang bilang ng mga platelet sa dugo). Kabilang sa iba pang mga sintomas ang:
- Mababang antas ng kaltsyum (na maaaring maging sanhi ng mga seizure)
- Ang presyon sa optic nerve sa utak (humahantong sa visual na kapansanan o pagkabulag)
- Pagkawala ng pandinig
- facial paralysis
- Madalas na fractures ng buto
Ang form na ito ng osteopetrosis ay bihira, na nakakaapekto sa 1 sa 250,000 tao. Ang kalagayan ay nangyayari kapag ang parehong mga magulang ay may abnormal na gene na ipinasa sa bata (tinatawag na autosomal recessive inheritance). Ang mga magulang ay hindi nagkakaroon ng karamdaman, kahit na nagdadala sila ng gene. Ang bawat bata na mayroon sila ay 1 sa 4 na pagkakataon ng pagiging ipinanganak sa ARO.
Wala nang untreated, ang average lifespan para sa mga batang may ARO ay mas mababa sa sampung taon.
Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Ang intermediate autosomal osteopetrosis ay isa pang bihirang anyo ng osteopetrosis. Ang ilang mga kaso ng kondisyon ang iniulat. Ang IAO ay maaaring minana mula sa isa o parehong mga magulang, at karaniwang nagiging maliwanag sa panahon ng pagkabata. Ang mga batang may IAO ay maaaring magkaroon ng mas mataas na peligro ng bone fracture, pati na rin ang anemia. Ang mga bata na may IAO ay karaniwang walang mga abnormalidad sa buto sa utak ng mga buto na may mga anak na may ARO. Gayunpaman, ang ilang mga bata ay maaaring bumuo ng mga abnormal na deposito ng kaltsyum sa kanilang utak, na humahantong sa mga kapansanan sa intelektwal.
Ang kalagayan ay naka-link din sa bato pantubo acidosis, isang uri ng sakit sa bato.
OL-EDA-ID
Sa napakabihirang mga kaso, ang osteopetrosis ay maaaring minana sa pamamagitan ng X kromosoma. Ito ay kilala bilang OL-EDA-ID, isang pagdadaglat ng mga sintomas na nagiging sanhi ng kondisyon - osteopetrosis, lymphedema (abnormal na pamamaga), anhidrotic ectodermal dysplasia (isang kondisyon na nakakaapekto sa balat, buhok, ngipin, at mga glandula ng pawis), at immunodeficiency. Ang mga taong may OL-EDA-ID ay madaling kapitan ng malubhang, paulit-ulit na mga impeksiyon.
Mga Pagpipilian sa Paggamot
Ang parehong mga adult at pagkabata forms ng osteopetrosis maaaring makinabang mula sa Actimmune injections. Ang Actimmune (interferon gamma-1b) ay nakapagpapaliban sa pag-unlad ng malignant na osteopetrosis ng sanggol sapagkat ito ay nagdudulot ng pagtaas sa pagtaas ng buto (pagkasira ng lumang buto ng tisyu) at sa pulang selula ng dugo.
Ang isang transplant sa utak ng buto ay ang tanging kumpletong lunas na magagamit para sa malignant na sanggol osteopetrosis. Ang transplant sa buto ng buto ay maraming mga panganib, ngunit ang mga benepisyo - pag-iwas sa mga fatalities sa pagkabata - ay maaaring lumalampas sa mga panganib.
Kasama sa iba pang mga paggamot ang nutrisyon, prednisone (tumutulong sa pagbutihin ang bilang ng dugo ng dugo), at pisikal at occupational therapy .
Pinagmulan:
Pambansang Instituto ng Kalusugan. Impormasyon para sa mga Pasyente tungkol sa Osteopetrosis.
Reference ng Home Genetics. Osteopetrosis. (2016)