Ang Osteogenesis Imperfecta (OI), na karaniwang tinatawag na malutong na buto, ay isang sakit na nagiging sanhi ng isang depekto sa paggawa ng collagen protein. Ang Collagen ay isang mahalagang protina na tumutulong upang suportahan ang katawan; isipin ito bilang ang plantsa kung saan itinayo ang katawan. Mayroong ilang mga uri ng collagen, ang pinaka-sagana kung saan ay ang uri ko collagen.
I-type ang collagen ay matatagpuan sa buto, ang sclera ng mata, ligaments, at ngipin.
Ang Osteogenesis imperfecta ay nangyayari kapag mayroong isang depekto sa uri ko ng collagen production.
Paano Ka Kumuha ng Osteogenesis Imperfecta?
Ang Osteogenesis imperfecta ay dahil sa isang genetic mutation sa gene na namamahala sa katawan upang makabuo ng collagen. Ang Osteogenesis imperfecta ay maaaring maipasa mula sa isang magulang na may sakit, o maaaring mangyari ito bilang isang kusang pagbago sa isang bata. Ang karamihan sa mga kaso ng osteogenesis imperfecta na lumipas mula sa mga magulang ay dahil sa isang nangingibabaw na mutasyon , na nagmumula sa isang magulang na may osteogenesis imperfecta, bagaman ang isang maliit na bilang ng mga kaso ay dahil sa mga mutasyon ng resesive at nagmumula sa isang gene mula sa parehong mga magulang, sakit.
Mga Palatandaan at Sintomas
Ang karaniwang mga problema na nakikita sa mga pasyente na may osteogenesis imperfecta ay kinabibilangan ng buto hina, maikling tangkad, scoliosis, mga depekto sa ngipin, pandinig ng mga depisit, maasim na sclera, at maluwag na ligaments . Ang Osteogenesis imperfecta ay nakakakuha ng mas karaniwang pangalan nito, malutong na sakit sa buto dahil ang mga bata ay kadalasang sinusuri pagkatapos na matustusan ang maramihang mga sirang buto .
Ang mga sintomas ng osteogenesis imperfecta ay lubhang nag-iiba sa pagitan ng mga indibidwal. Ang ilang mga bata ay diagnosed na masyadong maaga sa buhay, habang ang iba ay maaaring maging mas mahirap na makita ang kalagayan. Maramihang mga fractures dahil sa mababang enerhiya pinsala ay dapat taasan ang hinala ng isang nakapailalim na kondisyon tulad ng osteogenesis imperfecta.
Ayon sa kaugalian, ang osteogenesis imperfecta ay inuri sa isa sa apat na pangunahing mga kategorya:
- I-type ang I: mildest form; makikita sa mga batang may preschool na edad
- Uri II: nakamamatay sa kapanganakan
- Uri III: nakita sa kapanganakan; maraming fractures; madalas na hindi maglakad
- Uri IV: kalubhaan sa pagitan ng uri ko at uri III
Sa nakalipas na dekada, ang mga karagdagang uri ng osteogenesis ay inilarawan din. Sa kasalukuyan, mayroong 8 sub-uri ng osteogenesis imperfecta.
Paggamot
Sa kasalukuyan, walang kilala na gamutin para sa osteogenesis imperfecta. Ang pangunahing pokus ng paggamot ay ang pagpigil sa mga pinsala at pagpapanatili ng mga malusog na buto. Tinitiyak na ang mga bata na may osteogenesis imperfecta ay kumakain ng masustansyang diyeta, regular na ehersisyo, at mapanatili ang isang malusog na timbang ay mahalaga sa panimula. Kadalasan ang mga bata na may osteogenesis imperfecta ay mangangailangan ng mga pantulong na pantulong, tirante, o mga wheelchair.
Ang kirurhiko paggamot ng osteogenesis imperfecta ay depende sa kalubhaan ng kondisyon at ang edad ng pasyente. Sa napakabata mga bata, maraming mga fractures ay itinuturing na pareho, tulad ng kung ang bata ay walang pinagbabatayan kondisyon. Gayunpaman, ang kirurhiko na pag-stabilize ng mga bali ay nagiging mas karaniwan, kahit na sa isang batang edad.
Ang mga sirang buto sa mga bata na may osteogenesis imperfecta ay kadalasang itinuturing na may operasyon upang patatagin ang mga buto at maiwasan ang mga deformidad.
Intramedullary rodding , kung saan ang isang metal baras ay inilagay pababa sa guwang center ng buto, ay madalas na ginagamit upang makatulong sa suporta sa marupok buto at maiwasan ang deformity ng buto. Ang scoliosis ay karaniwang itinuturing na agresibo dahil ang problema ay may pag-unlad sa mga bata na may osteogenesis imperfecta.
Ang papel na ginagampanan ng mga gamot sa paggamot ng osteogenesis imperfecta ay umuusbong, ngunit ang mga kamakailang pag-aaral ay nagpapakita ng isang benepisyo ng paggamot sa bisphosphonates at mga suplemento ng kaltsyum . Ang makatwirang paliwanag ay ang mga pagpapagamot na ito ay magpapalakas ng buto at bawasan ang dalas ng fractures. Ang pananaliksik ay din na isinasagawa sa paggamit ng mga hormones sa pagtubo at mga therapeutic genetiko.
Pinagmulan:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis at Paggamot" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Hunyo 2008; 16: 356 - 366.