Kahulugan
Ang asukal sa 6 na pospeyt Dehydrogenase (G6PD) ay ang pinakakaraniwang kakulangan ng enzyme sa mundo. Humigit-kumulang 400 milyong tao ang apektado sa buong mundo. May malaking pagkakaiba-iba sa kalubhaan batay sa kung saan ang mutasyon ay minana.
Ang G6PD ay isang enzyme na natagpuan sa pulang selula ng dugo na kinakailangan upang magbigay ng enerhiya sa cell. Kung wala ang enerhiya na ito, ang pulang selula ng dugo ay pupuksain ng katawan (hemolysis) na humahantong sa anemya at jaundice (yellowing ng balat).
Sino ang nasa Panganib para sa kakulangan ng G6PD?
Ang gene para sa G6PD ay matatagpuan sa X kromosoma na gumagawa ng mga lalaki na pinaka-madaling kapitan sa G6PD kakulangan (X-linked disorder). Ang kakulangan ng G6PD ay nagpoprotekta sa mga tao mula sa pagiging impeksyon sa malarya kaya mas karaniwang makikita sa mga lugar na may mataas na rate ng impeksiyon ng malarya tulad ng Africa, Mediterranean region, at Asia. Sa Estados Unidos, 10% ng mga lalaking Aprikano-Amerikano ang may kakulangan ng G6PD.
Ano ang mga sintomas?
Ang mga sintomas ay depende sa kung aling mutasyon mo magmamana. Ang ilang mga tao ay maaaring hindi masuri kung wala ang mga sintomas. Ang ilang mga pasyente na may kakulangan ng G6PD ay may mga sintomas lamang kapag nalantad sa ilang mga gamot o pagkain (tingnan ang listahan sa ibaba). Ang ilang mga tao ay maaaring masuri bilang mga bagong silang na sanggol pagkatapos makaranas ng malubhang paninilaw (tinatawag din na hyperbilirubinemia). Sa mga pasyente at mga may mas matinding anyo ng kakulangan ng G6PD na may talamak na hemolysis, ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:
- Pallor o kulay na kulay sa balat
- Rapid rate ng puso
- Nakakapagod o pagod
- Pakiramdam ng malabo o nahihilo
- Pagkislap ng balat (jaundice) o mata (scleral icterus)
- Madilim na ihi
Paano Nakarating ang Diagnosis ng G6PD kakulangan?
Ang pag-diagnose ng kakulangan ng G6PD ay maaaring nakakalito. Una, dapat kang maghinala ng manggagamot na mayroon kang isang hemolytic anemia (pagkasira ng mga pulang selula ng dugo). Ito ay karaniwang nakumpirma ng isang kumpletong bilang ng dugo at isang bilang ng reticulocyte.
Ang mga reticulocytes ay mga mulang red blood cells na ipinadala mula sa utak ng buto bilang tugon sa anemia. Ang anemia na may mataas na bilang ng reticulocyte ay pare-pareho sa hemolytic anemia. Ang iba pang mga laboratoryo ay maaaring magsama ng isang bilirubin count na kung saan ay itataas. Bilirubiin ay inilabas mula sa pulang selula ng dugo kapag sila ay nasira at nagiging sanhi ng jaundice sa panahon ng hemolytic crises.
Sa proseso ng pagtukoy sa diagnosis, ang iyong manggagamot ay kailangang mamuno sa autoimmune hemolytic anemia (AIHA). Ang direktang anti globulin test (tinatawag din na direktang pagsusuri ng Coombs) ay nagtataya kung mayroong mga antibodies sa mga pulang selula ng dugo na nagiging sanhi ng mga ito na maatake ng iyong immune system. Tulad ng karamihan sa mga kaso ng hemolytic anemia, ang kapansanan ng dugo ng dugo (microscope slide ng dugo) ay kapaki-pakinabang. Sa kakulangan ng G6PD, kumakain ng mga selyula at mga paltos ay karaniwan. Ang mga ito ay sanhi ng mga pagbabago na nangyayari sa pulang selula ng dugo habang ito ay nawasak.
Kung ang pinaghihinalaang kakulangan ng G6PD ay maaaring ipadala sa antas ng G6PD. Ang isang mababang antas ng G6PD ay pare-pareho sa kakulangan ng G6PD. Sa kasamaang palad, sa gitna ng isang talamak na krisis sa hemolytic isang normal na antas ng G6PD ay hindi humahatol ng kakulangan. Ang maraming reticulocytes na naroroon sa panahon ng krisis sa hemolytic ay naglalaman ng normal na antas ng G6PD na nagiging sanhi ng maling negatibong.
Kung mataas ang pinaghihinalaang, dapat na ulitin ang pagsusuri kapag ang pasyente ay nasa katayuan ng baseline.
Paano Ginagamot ang G6PD?
Iwasan ang mga gamot o pagkain na nag-trigger ng hemolytic (red blood cell breakdown) na mga krisis. Ang ilan sa mga ito ay nakalista sa ibaba.
- Fava beans (tinatawag din na broad beans)
- Moth balls (o iba pang mga produkto na naglalaman ng naphthalene)
- Sulfa antibiotics tulad ng Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Mga antibiotiko ng Quinolone tulad ng Ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibyotiko)
- Ang mga gamot laban sa malarya ay tulad ng primaquine
- Methylene blue
- Ang mga gamot na TB ay tulad ng dapsone at sulfoxone
- Mga gamot sa paggamot sa kanser tulad ng doxorubicin o rasburicase
- Phenazopyridine
Ang mga pagsasalin ng dugo ay ginagamit kapag ang anemia ay malubha at ang pasyente ay nagpapakilala. Sa kabutihang palad, ang karamihan sa mga pasyente ay hindi kailangan ng pagsasalin ng dugo.