Ang Stickler syndrome ay isang bihirang namamana o genetic na kondisyon na nakakaapekto sa nag-uugnay na tissue sa katawan. Higit na partikular, ang mga indibidwal na may Stickler syndrome sa pangkalahatan ay may mutation sa mga gen na gumagawa ng collagen. Ang mga gene mutations na ito ay maaaring maging sanhi ng ilan o lahat ng mga sumusunod na katangian ng Stickler syndrome:
- Mga problema sa mata - kabilang ang malapitan na pananaw, vitreoretinal degeneration, glaucoma , katarata , at mga butas na retina o pagwawalang-bahala. Sa ilang mga kaso, ang mga problema sa mata na nauugnay sa Stickler Syndrome ay maaaring humantong sa kabulagan.
- Ang mga abnormalidad sa gitnang tainga na maaaring humantong sa halo-halong, sensorineural o kondaktibong pagkawala ng pandinig, mga paulit-ulit na impeksiyon ng tainga , likido sa tainga o sobra-sobrang kadali ng mga buto ng tainga.
- Ang mga kalansay na abnormalities kabilang ang isang hubog na gulugod (scoliosis o kyphosis), mga hyper-mobile joints, maagang pag-atake ng sakit sa buto, mga deformidad sa dibdib, mga sakit sa balakang ng pagkabata (tinatawag na sakit na Legg-Calve-Perthe), at mga pangkalahatang problema.
- Ang mga indibidwal na may Stickler syndrome ay maaaring magkaroon ng isang mas mataas na saklaw ng mitral na balbula prolapi kaysa sa pangkalahatang populasyon, ayon sa ilang pananaliksik.
- Ang mga abnormalities ng ngipin ay kabilang ang malocclusion.
- Ang isang manipis na pangmukha na hitsura kung minsan ay tinukoy bilang pagkakasunod-sunod ng Pierre Robin. Kadalasan ay kinabibilangan ng mga tampok tulad ng cleft palate , bifid uvula, mataas na arched palate, dila na higit pa kaysa sa karaniwan, pinaikling baba, at isang maliit na mababang panga. Depende sa kalubhaan ng mga tampok na pangmukha (na malawak ang pagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal), ang mga kondisyong ito ay maaaring humantong sa mga problema sa pagpapakain, lalo na sa panahon ng pagkabata.
- Ang iba pang mga tampok ay maaaring kabilang ang hypertonia , flat paa, at mahabang daliri.
Ang Stickler syndrome ay halos katulad sa isang kaugnay na kondisyon na tinatawag na Marshall syndrome, bagaman ang mga indibidwal na may Marshall syndrome ay karaniwang may pinaikling tangkad bilang karagdagan sa maraming mga sintomas ng Stickler syndrome. Ang Stickler syndrome ay nahahati sa limang sub-uri depende kung alin sa mga nabanggit na sintomas ang naroroon.
Ang mga sintomas at kalubhaan ay lubhang nag-iiba sa pagitan ng mga indibidwal na may Stickler syndrome kahit na sa loob ng parehong mga pamilya.
Mga sanhi
Ang saklaw ng Stickler syndrome ay tinatayang nasa 1 sa 7,500 na mga kapanganakan. Gayunpaman, ang kalagayan ay pinaniniwalaan na hindi masuri. Ang Stickler syndrome ay naipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata sa isang autosomal na dominanteng pattern. Ang panganib ng isang magulang na may Stickler syndrome na dumadaan sa kondisyon sa isang bata ay 50 porsiyento para sa bawat pagbubuntis. Ang Stickler syndrome ay nangyayari sa parehong lalaki at babae.
Pag-diagnose
Ang Stickler syndrome ay maaaring pinaghihinalaang kung mayroon kang mga katangian o sintomas ng sindrom na ito, lalo na kung may diagnosed na tao sa Stickler syndrome. Maaaring kapaki-pakinabang ang pagsusuri sa genetiko sa pag-diagnose ng Stickler syndrome ngunit kasalukuyang walang standard na pamantayan sa diyagnosis na itinakda ng medikal na komunidad.
Paggamot
Walang gamutin para sa Stickler syndrome ngunit maraming paggamot at therapies ang umiiral para sa pamamahala ng mga sintomas ng Stickler syndrome. Ang maagang pagkilala o diagnosis ng Stickler syndrome ay mahalaga upang ang mga kaugnay na kondisyon ay maaaring ma-screen para sa at agad na ginagamot. Ang kirurhiko pagwawasto ng mga abnormalidad ng mukha tulad ng lamat na panlasa ay maaaring kinakailangan upang tumulong sa pagkain at paghinga.
Ang mga koreksiyon o pag-opera ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa paggamot sa mga problema sa mata. Ang mga pantulong sa pandinig o kirurhiko tulad ng paglalagay ng mga bentilasyon ng tubo ay maaaring itama o gamutin ang mga problema sa tainga. Kung minsan ang mga anti-inflammatory medication ay maaaring makatutulong sa pagpapagamot ng arthritis o magkasanib na mga problema, sa mga malubhang kaso ay maaaring kailanganin ang mga pagpapalit ng surgical joints.
Pinagmulan:
Reference ng Home Genetics. Stickler Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Ang Marfan Foundation. Stickler Syndrome. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
National Organization for Rare Disorders. Stickler Syndrome. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.