Kahulugan:
Ang Diamond Blackfan Anemia (DBA) ay isang minanang anemya kung saan ang buto utak ay hindi maaaring gumawa ng sapat na halaga ng mga pulang selula ng dugo (tinatawag na isang purong red cell aplasia). Ito ay bahagi ng isang mas malaking pangkat ng mga karamdaman na tinatawag na minanang buto sa utak na mga syndromes ng kabiguan.
Ano ang mga katangian ng DBA?
Halos lahat ng mga pasyente ay diagnosed sa unang taon ng buhay.
- Anemia: Ang anemia ng DBA ay malubha at karaniwan ay nangangailangan ng maraming mga pagsasalin ng dugo.
- Mga depekto sa kapanganakan: Hanggang sa kalahati ng mga pasyente na may DBA ay mayroon ding mga pisikal na abnormalidad. Ang mga lugar ng katawan na pinaka-karaniwang apektado ay:
- Ulo, leeg, at mukha
- Puso
- Mga Thumb
- Genital at urinary system
- Maikling tangkad
- Nadagdagang panganib ng kanser: Ang mga taong may DBA ay lumilitaw na magkaroon ng mas mataas na panganib ng kanser. Kabilang dito ang talamak myeloid leukemia (AML), myelodysplastic syndromes (MDS), at solid tumor.
Ano ang nagiging sanhi ng DBA?
Ang DBA ay isang minanang buto sa utak ng pagkabigo syndrome. Halos kalahati ng mga kaso ay familial na nangangahulugan na ang genetic mutation ay ipinasa ng isang magulang. Ang iba pang mga kaso ay sporadic, na nagaganap nang random. Sa mga pormularyo ng pamilya, hindi lahat ng miyembro ng pamilya ay parehong apektado. Ang isang magulang ay maaaring magkaroon ng mutasyon na nauugnay sa DBA ngunit hindi masuri hanggang sa matapos masuri ang kanyang anak.
Ang lahat ng mga selula sa katawan ay may isang tiyak na habang-buhay at pagkatapos ay dumaan sa cell kamatayan sa ilalim ng isang napaka-kinokontrol na proseso.
Sa DBA isang genetic mutation ang nagiging sanhi ng mga stem cell (gumawa ng mga pulang selula ng dugo at ang maagang pulang mga selula ng dugo sa utak) sa sarili na mas mabilis na magwasak kaysa dapat silang humantong sa nabawasan na produksyon ng mga pulang selula ng dugo.
Paano naiuri ang DBA?
Ang kumpletong bilang ng dugo (CBC) ay nagpapakilala sa anemya at nagpapakita ng mas malaki sa normal na pulang selula ng dugo (macrocytosis).
Sa pangkalahatan ang anemya ay nakahiwalay nang walang pagbabago sa puting selula ng dugo o bilang ng platelet. Ang reticulocyte count ay mababa (reticulocytopenia) dahil ang utak ng buto ay hindi makagagawa ng anemya.
Ang DBA ay dapat na nakikilala mula sa lumilipas na erythroblastopenia ng pagkabata (TEC) na maaaring magpakita sa parehong pangkat ng edad ngunit lumulutas ng spontaneously. Sa partikular ang antas ng fetus hemoglobin at erythrocyte adenosine deaminase antas ay kadalasang nakataas sa DBA ngunit hindi sa TEC.
Kung ang isang tao ay pinaghihinalaang magkaroon ng DBA, dapat ipadala ang genetic testing. Kung ang isang genetic mutation ay nakilala, iba pang mga miyembro ng pamilya ay dapat na masuri na ibinigay ng mas mataas na panganib ng kanser.
Minsan ang ginagawang aspirado ng buto at biopsy ay isinagawa upang masuri ang kapaligiran kung saan ginawa ang mga pulang selula ng dugo. Ang buto utak ay karaniwang normal maliban sa isang kakulangan ng red blood cell precursors (maagang mga selula na lumalabas sa mga pulang selula ng dugo).
Standard na pamantayan sa diagnostic ay:
- Edad na mas mababa sa 1 taon
- Macrocytic (mas malaki kaysa normal) anemya nang walang pagbabago sa white blood cell o bilang ng platelet
- Reticulocytopenia
- Normal na buto buto maliban sa kakulangan ng mga red blood cell precursors
Kung ang isang pasyente ay pinaghihinalaang magkaroon ng DBA ngunit hindi nakakatugon sa pamantayan ng diagnostic na ito, mayroong mga pangalawang pamantayan na maaaring suportahan ang posibleng diagnosis.
Ano ang paggamot para sa DBA?
Bagama't ang karamihan sa mga pasyente ay nangangailangan ng paggamot ng hanggang sa 25% ng mga pasyente ay magkakaroon ng spontaneous resolution.
- Transfusions: Ang anemia ng DBA ay malubha at nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng dugo. Ito ang pangunahing therapy hanggang sa ligtas na simulan ang steroid.
- Corticosteroids: Ang mga bibig na steroid tulad ng prednisone / prednisolone ay ang gulugod ng therapy para sa mga batang may DBA. Ang mga steroid ay nagsimula at nalutas sa pinakamababang dosis na kinakailangan upang maalis ang pangangailangan para sa pagsasalin ng dugo. Kung walang sagot, ang mga transfusion ay muling pinagsama.
- Paglipat ng utak ng buto : Ang transplantasyon ng utak ng buto ay maaaring nakakagamot. Ang mga pinakamahusay na resulta ay nagmula sa mga nakatalagang mga donor ng kapatid. Ang mga pasyenteng donor ay dapat sumailalim sa genetic testing upang matiyak na wala siyang mild form ng DBA.