Ang minanang sakit na ito ay nakahadlang sa pagsipsip ng mga electrolytes
Ang Gitelman syndrome ay isang minanang sakit sa bato na nailalarawan sa mababang antas ng potasa at magnesiyo sa dugo at nabawasan ang pagpapalabas ng kaltsyum sa ihi. Ang Gitelman syndrome ay sanhi ng isang genetic mutation na nakakaapekto sa isang uri ng protina na kinakailangan upang dalhin ang mga ito at iba pang mga electrolytes sa pamamagitan ng membranes ng bato.
Tinatayang ang Gitelman syndrome ay nangyayari sa isa sa bawat 40,000 katao, na nakakaapekto sa mga lalaki at babae ng lahat ng etnikong pinagmulan.
Walang lunas para sa Gitelman syndrome.
Mga sanhi
Sa paligid ng 80 porsiyento ng lahat ng mga kaso ay nauugnay sa isang partikular na genetic mutation na kilala bilang SLC12AC. Ang anomalya na ito ay direktang nakakaapekto sa isang bagay na tinatawag na sodium-chloride cotransporter (NCCT), na ang pag-andar ay upang mag-reabsorb ng sosa at klorido mula sa mga likido sa mga bato. Habang ang SLC12AC mutation ay ang nakapangingibabaw na sanhi ng Gitelman syndrome, may 180 iba pang mga mutasyon ang nasangkot din.
Ang pangalawang epekto ng mutasyon ng SLC12AC ay ang pagtaas sa reabsorption ng calcium sa bato. Habang ang epekto na ito ay naka-link din sa malabsorption ng magnesiyo at potasa, ang mga siyentipiko ay hindi pa rin lubos na sigurado kung paano o kung bakit ito nangyayari.
Mga sintomas
Ang mga taong may Gitelman syndrome ay maaaring minsan ay hindi nakakaranas ng mga sintomas. Kapag ginagawa nila, mas madalas silang makikita pagkatapos ng edad na anim.
Ang hanay ng mga sintomas ay direktang nauugnay sa mababang potasa (hypokalemia), mababang magnesiyo (hypomagnesemia), mababang klorido (hypochloremia), at mataas na kaltsyum (hypercalcemia), kaugnay ng isang mababang antas ng pH.
Kabilang sa mga pinaka-karaniwang palatandaan ng Gitelman ang:
- Pangkalahatan na kahinaan
- Nakakapagod
- Kalamnan cramping
- Labis na pag-ihi o pag-ihi sa gabi
- Salt cravings
Mas karaniwan, maaaring maranasan ng mga tao ang sakit ng tiyan, pagsusuka, pagtatae, paninigas ng dumi, o lagnat. Ang mga seizure at facial paresthesia (ang pagkawala ng pandamdam sa mukha) ay kilala rin na nangyari.
Ang ilang mga matatanda na may Gitelman syndrome ay maaari ring bumuo ng chondrocalcinosis , isang porma ng pseudo-arthritis na dulot ng pagbuo ng mga kaltsyum ba ay kristal sa mga nag-uugnay na tisyu.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Gitelman syndrome ay batay sa isang pisikal na eksaminasyon, pagsusuri ng mga sintomas, at ang mga resulta ng pagsusuri ng dugo at ihi. Ang mga resulta ng lab ay karaniwang ipapakita:
- Mababang antas ng potasa sa dugo
- Mababang antas ng magnesiyo sa dugo
- Mababang antas ng kaltsyum sa ihi
Ang Gitelman syndrome ay madalas na inihayag sa panahon ng isang regular na pagsusuri ng dugo kapag ang abnormally mababang antas ng potassium ay napansin. Kapag nangyari ito, ang mga doktor ay nagsasagawa ng karagdagang mga pagsusuri upang malaman kung ito ay Gitelman syndrome, isang kaugnay na sakit na kilala bilang Bartter syndrome , o iba pang posibleng sakit.
Paggamot
Ang paggamot ng Gitelman syndrome ay nakatuon sa pamamahala ng sintomas. Ang potassium and magnesium supplementation ay ang pangunahing layunin ng paggamot, kadalasang inireseta sa mga malalaking dosis (dahil ang mga ito ay regular na excreted sa ihi). Sa panahon ng malubhang episodes ng spasm ng kalamnan, ang magnesiyo ay maaaring maihatid sa intravenously.
Ang mga taong diagnosed na may Gitelman syndrome, kung nagpapakilala o hindi, ay pinayuhan sa mga paraan upang mapanatili ang malusog na antas ng potasa, magnesiyo, sosa, at klorido. Kasama sa mga ito ang mga pagbabago sa pagkain at ang angkop na paggamit ng potassium-sparing diuretics upang itapon ang tubig sa pamamagitan ng pag-ihi ngunit panatilihin ang potasa.
> Pinagmulan:
> Knoer, N. at Levtchenko, E. "Gitelman syndrome." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.