Ang mga genetika ay may malaking papel sa pagkawala ng pandinig at pagkabingi sa parehong mga sanggol at mga matatanda. Mga 60 hanggang 80 porsiyento ng pagkabingi sa mga sanggol (katutubo deafness) ay maaaring maiugnay sa ilang mga uri ng genetic na kondisyon.
Posible rin na magkaroon ng isang halo ng pagkawala ng genetic na pagdinig at nakuha ang pagkawala ng pandinig. Ang nakuhang pagkawala ng pandinig ay ang pagkawala ng pagdinig na nangyayari dahil sa isang sanhi ng kapaligiran tulad ng mga epekto ng gamot o pagkakalantad sa mga kemikal o malakas na tunog.
Genetic Syndromes That Cause Hearing Loss
Hindi lahat ng pagkawala ng pagdinig sa katutubo ay genetic, at hindi lahat ng pagkawala ng genetically kaugnay na pandinig ay naroroon sa kapanganakan. Habang ang karamihan ng namamana na pagkawala ng pandinig ay hindi nauugnay sa isang tiyak na sindrom, maraming mga genetic syndromes (posibleng higit sa 300) ay nauugnay sa pagkawala ng pagdinig sa katutubo, kabilang ang:
- Alport Syndrome-nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabigo ng bato at progresibong pagkawala ng pandinig ng sensorineural.
- Branchio-Oto-Renal syndrome
- Ang X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) -nga nagiging sanhi ng peripheral neuropathy, mga problema sa paa, at kondisyon na tinatawag na "champaign bottle calves."
- Goldenhar's Syndrome-na ipinakilala sa pamamagitan ng pag-unlad ng tainga, ilong, malambot na panlasa, at mandible. Ito ay maaaring makaapekto lamang sa isang bahagi ng mukha, at ang tainga ay maaaring lumitaw bahagyang nabuo.
- Jervell at Lange-Nielsen Syndrome-bilang karagdagan sa pagkawala ng pandinig ng sensorineural, ang kundisyong ito ay nagiging sanhi rin ng mga arrhythmias ng puso at mahina.
- Ang Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) -ang syndrome na ito ay nagiging sanhi ng pagkawala ng pandinig ng sensorineural na nagsisimula sa pagkabata (kadalasan nang natutunan ng isang bata kung paano magsalita) at lalong nagiging mas malala. Nagdudulot din ito ng mga problema sa paggalaw (mga boluntaryong pag-uugali ng kalamnan) at kahirapan sa paglunok sa iba pang mga sintomas.
- Ang Norrie Disease-ang sindrom na ito ay nagdudulot din ng mga problema sa paningin at mga kaguluhan sa isip.
- Ang Pendred Syndrome-Pended syndrome ay nagdudulot ng pagkawala ng pagdinig ng sensorineural sa parehong tainga kasama ang mga problema sa thyroid (goiter).
- Ang Stickler Syndrome-stickler syndrome ay may maraming iba pang mga katangian bilang karagdagan sa pagkawala ng pandinig. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang cleft lip at panlasa, mga problema sa mata (kahit pagkabulag), joint pain o iba pang mga joint joint, at mga partikular na facial na katangian.
- Ang Treacher Collins Syndrome-ang sindrom na ito ay nagreresulta sa isang kakulangan sa pag-unlad ng mga buto sa mukha. Ang mga indibidwal ay maaaring magkaroon ng abnormal na mga katangian ng mukha, kabilang ang mga eyelid na malamang na magsuot pababa at kaunti hanggang walang eyelashes.
- Waardenburg Syndrome-bilang karagdagan sa pagkawala ng pandinig ang sindrom na ito ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa mata at mga abnormalidad sa pigment (kulay) ng buhok at mga mata.
- Usher Syndrome-maaaring maging sanhi ng pagkawala ng pandinig at vestibular (pagkahilo at pagkawala ng balanse).
Non-Syndromic Causes ng Genetic Hearing Loss
Kapag namamana ang pagkawala ng pandinig ay hindi sinamahan ng iba pang mga partikular na problema sa kalusugan na tinatawag itong di-syndromiko. Ang karamihan ng pagkawala ng pagdinig sa genetic ay nabibilang sa kategoryang ito.
Ang pagkawala ng pagdinig ng hindi pang-syndromiko ay kadalasang sanhi ng mga gene na resesibo.
Nangangahulugan ito na kung ang isang magulang ay pumasa sa gene na nauugnay sa pagkawala ng pandinig, hindi ito ipapahayag o hindi mangyayari sa bata. Ang parehong mga magulang ay kailangang pumasa sa isang resessive gene sa bata upang ang pagkawala ng pandinig ay naroroon.
Bagaman hindi maaaring mangyari ang pagkawala ng pagdinig na may kaugnayan sa isang resessive gene, halos 70 sa 100 mga kaso ng pagkawala ng pandinig ay di-syndromiko at 80 sa 100 ng mga indibidwal na may pagkawala ng pandinig na sanhi ng mga nakagagaling na mga gene. Ang natitirang 20 porsiyento ay nangyayari bilang resulta ng mga nangingibabaw na mga gene, na nangangailangan lamang ng gene mula sa isang magulang.
Paano Nakalagay ang Aking Mga Tagatustos ng Pangangalaga sa Aking Genetic na Dahilan ng Pagkawala ng Pagdinig?
Kung sinusuri mo ang mga tala ng iyong doktor, maaari kang makakita ng mga acronym na hindi mo nauunawaan.
Narito ang isang paliwanag kung paano maaaring ma-label ang di-syndromic hearing loss sa mga tala ng doktor:
- pinangalanan ng disorder
- ___ - kaugnay na pagkabingi (kung saan ___ ay ang gene na nagiging sanhi ng pagkabingi)
- pinangalanan ng lokasyon ng gene
- Ang ibig sabihin ng DFN ay ang pagkabingi
- Ang ibig sabihin ng autosomal dominant
- B ay nangangahulugan ng autosomal recessive
- Ang X ay nangangahulugang X-linked (ipinasa pababa sa pamamagitan ng mga magulang X chromosome)
- ang isang numero ay kumakatawan sa pagkakasunod-sunod ng gene kapag nai-map o natuklasan
Halimbawa, kung ang disorder ng pagdinig ay pinangalanan ng tukoy na gene ng iyong doktor, maaari kang makakita ng isang bagay na katulad ng pagkabuhay na may kaugnayan sa OTOF. Ibig sabihin nito na ang gene OTOF ang dahilan ng iyong disorder sa pagdinig. Gayunpaman, kung ginamit ng iyong doktor ang lokasyon ng gene upang ilarawan ang disorder ng pagdinig, makikita mo ang isang kumbinasyon ng mga puntong nakalista sa itaas, tulad ng DFNA3. Ibig sabihin nito na ang pagkabingi ay isang autosomal na dominanteng gene na may ika-3 na pagkakasunud-sunod ng gene mapping. Ang DFNA3 ay tinutukoy din bilang connexin 26 na kaugnay na pagkabingi .
Paano Makikilala ang isang Genetic Hearing Disorder?
Ang pagkilala sa mga sanhi ng genetic, na tinutukoy din ng mga doktor bilang etiology , ay maaaring maging lubhang nakakabigo. Upang makatulong na mapaliit ang kahirapan sa pagtukoy ng dahilan, dapat kang magkaroon ng diskarte na nakabatay sa koponan. Ang iyong koponan ay dapat na binubuo ng isang otolaryngologist, audiologist, geneticist, at tagapayo ng genetika. Tila ito ay tulad ng isang malaking koponan, gayunpaman may higit sa 65 genetic variants na maaaring maging sanhi ng pagkawala ng pagdinig, gugustuhin mong mabawasan ang dami ng pagsubok kung mayroon man.
Ang iyong otolaryngologist , o ENT, ay maaaring maging unang doktor na nakikita mo sa pagsisikap na matukoy ang sanhi ng pagkawala ng genetic na pagdinig. Magagawa nila ang isang detalyadong kasaysayan, makumpleto ang isang pisikal na eksaminasyon, at kung kinakailangan ay sumangguni ka sa isang audiologist para sa isang masusing pag-aaral ng audiology.
Maaaring kabilang sa iba pang mga laboratoryo ang toxoplasmosis at cytomegalovirus, dahil ang mga ito ay karaniwang mga impeksiyong prenatal na maaaring maging sanhi ng pagkawala ng pandinig sa mga sanggol. Sa puntong ito, ang karaniwang mga sanhi ng pagkawala ng pandinig ay maaaring makilala at maaari kang ma-refer sa isang geneticist upang masubukan ang mga tiyak na mga gene na nauugnay sa pinaghihinalaang sindrom.
Kapag ang mga pangkaraniwang syndromes ay nakilala o nawala, ang iyong ENT ay inirerekomenda ka sa isang geneticist at genetic na tagapayo. Kung may mga pinaghihinalaang genetic variants na pinaghihinalaang, ang pagsubok ay limitado sa mga gene. Kung walang pinaghihinalaang genetic variant, pagkatapos ay tatalakayin ng iyong geneticist kung anong mga pagpipilian sa pagsubok ang pinakamahusay na isasaalang-alang.
Ang iyong geneticist ay kukuha ng impormasyon mula sa pagsusuri ng audiology upang makatulong na mamuno ang ilan sa mga pagsubok. Maaari rin silang mag-order ng iba pang mga pagsusulit tulad ng electrocardiogram (ECG o EKG) upang tingnan ang ritmo ng iyong puso, na makakatulong din sa pagpapaliit kung ano ang kanilang sinusubok. Ang layunin ay para sa geneticist upang mapakinabangan ang benepisyo ng pagsubok bago mag-order ng mga pagsusulit na maaaring maging basura ng oras, pagsisikap, at mga mapagkukunan.
> Pinagmulan:
> Congenital Deafness. American Hearing Research Foundation website. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Na-update Marso 2017. Na-access noong Setyembre 30, 2017.
> Genes at Hearing Loss. American Academy of Otolaryngology - Head at Neck Surgery website. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Na-access noong Setyembre 30, 2017.
> Pagsubok ng Genetic sa Pagkawala ng Pagdinig sa Pagkabata: Pagsusuri at Pag-aaral ng Kaso. Website ng Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. Hulyo 18, 2011. Na-access noong Setyembre 30, 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Pangkalahatang-ideya ng Pagkawala ng Pagmamasid at Pagkabingi sa Pagdinig. 1999 Peb 14 [Nai-update 2017 Hulyo 27]. Sa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Mga editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Magagamit mula sa: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/