Ang muscular dystrophy (MD) ay isang grupo ng tinatawag na " X-linked" genetic disorder na nagiging sanhi ng progresibong kalamnan ng kalamnan at pagkabulok ng mga kalamnan ng kalansay na kumokontrol sa paggalaw. Ayon sa National Institutes of Health, ang ilang mga anyo ng MD ay naging maliwanag sa pagkabata o maagang pagkabata habang ang iba ay hindi lumilitaw hanggang sa gitna ng edad o mas bago.
Mga Kadahilanan ng Panganib
Ang pagiging X-linked, ang kalamnan dystrophy halos eksklusibo nakakaapekto sa mga lalaki, na may maraming mga lalaki na nagmamana ng pagbago mula sa kanilang ina.
Sa tungkol sa isang-ikatlo ng mga bata na may muscular dystrophy, ang kanilang ina ay hindi isang carrier para sa MD at binuo nila ito bilang isang bagong mutation.
Tungkol sa 1 sa bawat 3,500 hanggang 5000 lalaki ay ipinanganak sa MD, na may mga 400 hanggang 600 mga bagong kaso bawat taon sa Estados Unidos.
Ang Duchenne MD ay ang pinaka-karaniwang anyo ng muscular dystrophy at sanhi ng kawalan ng protina dystrophin. Ito ay isang malulubhang karamdaman na mabilis na umuunlad, kasama ang karamihan sa mga taong nagdurusa (na halos lahat ng mga lalaki) ay hindi maaaring lumakad sa edad na 12 at nangangailangan ng respirator upang huminga.
Ang Becker MD ay katulad ng ngunit mas malala kaysa kay Duchenne MD. Ang Facioscapulohumeral MD ay karaniwang nagsisimula sa mga taon ng malabata at nagiging sanhi ng progresibong kahinaan sa mga kalamnan ng mukha, mga armas, mga binti, at sa paligid ng mga balikat at dibdib. Ito ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa Duchenne at ang mga sintomas ay mula sa banayad hanggang sa hindi pagpapagana.
Ang pinaka-karaniwang adult form ng disorder ay Myotonic MD. Ang mga sintomas nito ay kasama ang spasms ng kalamnan, katarata, at endocrine at abnormalities ng puso.
Ayon sa Centers for Disease Control, "mayroong ilang mga paggamot na maaaring makatulong sa pagpapabagal ng paglala ng kalamnan pagkawala, tulad ng paggamit ng steroid, ngunit walang lunas."
Mga Sintomas ng Muscular Dystrophy sa Toddlers
Ang mga palatandaan ng Duchenne MD unang nagsisimula upang ipakita kapag ang isang bata ay nasa pagitan ng edad na 3 at 6 na taong gulang at napansin nila na ang kanilang anak ay may mga problema sa mga kasanayan sa motor.
Ang bata ay maaaring bumagsak ng madalas, nahihirapang tumayo kapag siya ay nakaupo o nakahiga, o nahihirapan umakyat sa hagdan. Ang mga bata ay maaaring lumakad sa mga balikat na itulak pabalik o sa kanilang mga daliri sa isang uri ng pag-alsa, o maaaring maantala na maglakad nang mag-isa. Maaari ring mapansin ng mga magulang na pinalaki ng bata ang mga kalamnan ng bisiro, dahil sa pseudohypertrophy. Madaling pagod sa panahon ng regular na pisikal na aktibidad ay isa pang sintomas ng MD.
Pag-diagnose
Kung ang iyong Pediatrician na suspek na ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng maskot na dystrophy, malamang na magsisimula ito sa pamamagitan ng pagsusuri sa antas ng creatine kinase (CK) sa dugo ng iyong anak. Ang kalamnan enzyme ay napakataas sa mga batang may kalamnan dystrophy.
Kung natuklasan ng iyong doktor ang isang mataas na antas ng CK, malamang na gawin ito ng pagsusuri ng DNA upang maghanap ng mga mutasyon sa gene na gumagawa ng dystrophin. Kung ang negatibong pagsusuri sa genetic na ito, maaaring magawa ang isang biopsy ng kalamnan upang kumpirmahin ang diagnosis ng muscular dystrophy.
Newborn Screening
Bagaman posible na i-screen ang mga newborns para sa muscular dystrophy sa pamamagitan ng pagsubok ng kanilang antas ng creatine kinase, hindi ito regular na ginagawa. Ang isa sa mga malaking problema ay ang tungkol sa 10 porsiyento lamang ng mga bagong silang na may mataas na antas ng CK ay magkakaroon ng muscular dystrophy. Ang iba pang 90 porsiyento ay magkakaroon ng mga antas ng CK na bumalik sa normal kapag sila ay ilang linggo na ang gulang.
Paggamot
Ang NIH ay nag-uulat na "ang pagbabala ng MD ay nag-iiba ayon sa uri ng MD at ang pag-unlad ng disorder." Ang ilang mga kaso ay maaaring banayad at umuunlad na napakabagal sa isang normal na habang-buhay, habang ang iba pang mga kaso ay maaaring magkaroon ng higit na marka ng pag-unlad ng kalamnan kahinaan, functional disability, at pagkawala ng kakayahang lumakad. Kung ang iyong anak ay may diagnosis ng MD, maaari kang matuto nang higit pa tungkol sa kaso ng iyong anak habang itinatayo mo ang iyong pangkat ng mga pinagkakatiwalaang mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan.
Pinagmulan:
Mga Centers for Disease Control. Duchenne / Becker Paggamot at Pangangalaga. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Pambansang Instituto ng Kalusugan. Pahina ng Impormasyon ng Muscular Dystrophy.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.