Nakilala sa 2004
Noong 1989, isang bata ang dumating sa opisina ni Dr. Katherine W. Timothy ng Unibersidad ng Utah. Sinabi ni Dr. Timothy na ang bata ay nagkaroon ng puso ng ritmo ng gulo at mga daliri ng daliri at paa. Ang bata na ito ay nagkaroon ng kung ano ang dumating na kilala bilang Timothy syndrome, na pinangalanang parangalan ng sikat na karera Dr. Timothy bilang isang siyentipiko sinisiyasat ang mga sanhi ng irregular rhythms puso.
Noong 2004, tinukoy ng pandaigdigang pangkat ng mga mananaliksik ang genetic mutation na responsable sa Timothy syndrome sa isang gene na tinatawag na CACNA1C, at pormal na kinilala ang syndrome sa medikal na literatura. Ang mutasyon na nagiging sanhi ng sindrom ay nangyayari nang spontaneously at hindi minana.
Hindi alam kung gaano karaming mga bata ang apektado ng Timothy syndrome. Nakilala ng mga mananaliksik ang 17 na mga bata, at naniniwala na ang ibang mga bata na may sindrom ay masuri bilang isang medikal na komunidad na natututo tungkol sa disorder.
Mga sintomas
Ang mga bata na may Timothy syndrome ay may problema sa daloy ng kaltsyum sa mga selula ng katawan. Ang kaltsyum ay isa sa mga pinakamahalagang molecule sa katawan, at ang nakakagambala sa daloy nito ay maaaring maging sanhi ng isang malawak na hanay ng mga sintomas. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:
- Ang posibleng nakamamatay na mga ritmo ng puso ng pagkagambala
- Mga depekto sa puso
- Mga daliri at daliri ng paa (syndactyly)
- Nagpahina ng immune system
- Mga kahirapan sa pag-iisip
- Autism
- Mababang asukal sa dugo (hypoglycemia)
Pag-diagnose
Ang sinumang bata na ipinanganak na may mga daliri o daliri ng webbed ay sinuri upang makita kung siya ay may genetic disorder . Ang isang electrocardiogram (ECG) ay makakakita ng anumang abnormal rhythms sa puso. Ang isang echocardiogram (ultratunog ng puso) ay makakakita ng anumang mga depekto sa puso. Ang autism ay isang komplikadong disorder at maaaring mahirap makita.
Ang kumbinasyon ng mga daliri ng daliri at paa at abnormal na ritmo sa puso ay magmumungkahi ng diagnosis ng Timothy syndrome.
Paggamot
Ang magandang balita ay ang abnormal na daloy ng kaltsyum sa katawan ay maaaring gamutin na may mga gamot na pagharang sa kaltsyum-channel tulad ng Calan (verapamil) o Procardia (nifedipine). Ang mga mananaliksik ay tinatrato ang mga bata na may Timothy syndrome na may ganitong uri ng gamot, umaasa na ang mga bawal na gamot ay magbabawas ng irregular rhythms ng puso at mapabuti ang functional na pag-iisip.
Nagpapatuloy ang Pananaliksik
Ang pangkat ng mga mananaliksik ay nagpapatuloy sa kanilang trabaho, sinusuri kung paano nakakaapekto ang mga gamot sa pag-block ng calcium-channel sa mga indibidwal na may Timothy syndrome. Patuloy din silang maghanap ng mga gene na nagdudulot ng irregular rhythms sa puso, at kung paano ang abnormal na daloy ng kaltsyum sa katawan ay maaaring may kaugnayan sa autism.
Pinagmulan:
> "Natuklasan ng Bihira sa Bataang Genetic Syndrome." Mga Paglabas ng Balita. Septiyembre 30, 2004. Mga Bata ng Hospital Boston.
> "Timothy Syndrome." Index of Rare Diseases. Abril 04, 2007. National Organization for Rare Disorders.