Matuto Nang Higit Pa Tungkol sa AMC, Isang Congenital Defect ng mga Joints
Ang Arthrogryposis o arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ay ang pangalang ibinigay sa isang pangkat ng mga karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng maramihang mga joint contracture sa buong katawan. Ang isang contracture ay isang kondisyon kung saan ang isang kasukasuan ay nagiging matigas at naayos sa isang baluktot o tuwid na posisyon, na nagiging sanhi ng mga paghihigpit sa kilusan ng magkasanib na iyon.
Ang kondisyon ay lumalaki bago ang kapanganakan (ito ay isang congenital defect ) at sa US, ito ay nangyayari tungkol sa isang beses bawat bawat 3,000 live na kapanganakan, na nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae ng lahat ng etnikong pinagmulan.
Mahigit sa isang bahagi ng katawan ang dapat maapektuhan dahil ang disorder ay tinutukoy bilang arthrogryposis. Kung ang isang congenital contracture ay nangyayari lamang sa isang lugar ng katawan (tulad ng mga paa, isang kondisyon na tinatawag na clubfoot ) pagkatapos ito ay isang nakahiwalay na likas na pagkakasundo at hindi arthrogryposis.
Kapag ang dalawa o higit pang iba't ibang mga bahagi ng katawan ay naapektuhan ng arthrogryposis, ang kalagayan ay maaaring tinutukoy bilang arthrogryposis multiplex congenita (AMC) at kung minsan ay kapwa ginagamit ang dalawang pangalan na magkakasama. Mayroong higit sa 150 uri ng AMC, na ang amyoplasia ang pinaka-karaniwan at nagkakaloob ng higit sa 40% ng lahat ng mga kaso ng AMC.
Mga karaniwang sanhi ng Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Ang Arthrogryposis ay karaniwang sanhi ng pagbaba ng mga paggalaw ng pangsanggol sa sinapupunan. Ang fetus ay nangangailangan ng paggalaw sa mga paa upang bumuo ng kalamnan at joints. Kung ang mga kasukasuan ay hindi lumilipat, ang dagdag na koneksyon sa tisyu ay bubuo sa paligid ng kasukasuan at inaayos ito sa lugar.
Ang ilan sa mga sanhi ng nabawasan na mga fetal movement ay:
- Malformations o malfunctions ng central nervous system (pinaka-karaniwang dahilan), tulad ng spina bifida , malformations sa utak, o spinal muscular pagkasayang
- Ang isang minana na neuromuscular disorder tulad ng myotonic dystrophy, myasthenia gravis, o multiple sclerosis
- Ang mga impeksyon ng ina sa panahon ng pagbubuntis tulad ng mga German measles (rubella) o rubeola
- Maternal fever sa itaas 39C (102.2F) para sa isang pinalawig na panahon, o nadagdagan ang maternal temperatura ng katawan na dulot ng matagal na pambabad sa mga mainit na tubo
- Ang pagkakalantad ng ina sa mga sangkap na maaaring makapinsala sa sanggol, tulad ng mga droga, alkohol, o isang anti-seizure na gamot na tinatawag na phenytoin (Dilantin)
- Masyadong maliit na amniotic fluid, o talamak na pagtulo ng amniotic fluid, ay maaaring maging sanhi ng pagbawas ng puwang para sa sanggol na lumipat sa paligid
Mga sintomas ng AMC
Ang partikular na pinagsamang mga kontrata na natagpuan sa isang sanggol na may arthrogryposis ay nag-iiba mula sa bata hanggang sa bata, ngunit may mga ilang karaniwang katangian:
- Ang mga binti at bisig ay naapektuhan, na ang mga pulso at mga bukung-bukong ay ang pinaka-deformed (isipin ang fetus na nakatiklop sa loob ng matris, pagkatapos ay naka-lock sa posisyon na iyon)
- Ang mga joints sa mga binti at bisig ay hindi maaaring ilipat sa lahat
- Ang mga kalamnan sa mga binti at bisig ay manipis at mahina o kahit wala
- Ang mga hips ay maaaring napawalan
Ang ilang mga sanggol na may arthrogryposis ay may facial deformities, isang kurbada ng gulugod, mga deformidad sa genital, para puso at mga problema sa paghinga, at mga depekto sa balat.
Paggamot ng Arthrogryposis Multiplex Congenita
Walang gamot para sa arthrogryposis, at ang paggamot ay nakadirekta sa mga partikular na sintomas na maaaring nararanasan ng isang indibidwal.
Halimbawa, ang maagang malusog na pisikal na terapi ay maaaring makatulong sa pag-uunat ng pinagsamang mga kasukasuan at bumuo ng mahina na kalamnan. Ang mga splint ay maaari ring makatulong sa pag-iwas sa mga joints, lalo na sa gabi. Ang pagtitistis ng ortopedya ay maaari ring mapawi o itama ang magkasanib na mga problema.
Ang ultratunog o computed tomography (CT) scan ay maaaring makilala ang anumang abnormalidad ng central nervous system. Ang mga ito ay maaaring o hindi maaaring mangailangan ng operasyon upang gamutin. Maaaring kailangang repaired ang mga depekto sa likas na puso.
Pagbabala para sa AMC
Ang habang-buhay ng isang indibidwal na may arthrogryposis ay karaniwang normal ngunit maaaring mabago ng mga depekto sa puso o mga problema sa central nervous system.
Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa mga bata na may amyoplasia ay mabuti, kahit na ang karamihan sa mga bata ay nangangailangan ng masinsinang therapy para sa mga taon. Halos dalawang-katlo ay maaaring maglakad (may o walang tirante) at pumasok sa paaralan.
Pinagmulan:
National Organization for Rare Diseases. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Na-access Pebrero 13, 2016.