Mga Sintomas at Paggamot para sa SBMA
Ang Kennedy disease, na kilala rin bilang spinal bulbar muscular na pagkagambala o SBMA, ay isang minanang neurological disorder. Ang sakit na Kennedy ay nakakaapekto sa mga dalubhasang nerve cells na kumokontrol sa paggalaw ng kalamnan (partikular, ang mga mas mababang neuron ng motor), na responsable para sa kilusan ng maraming mga kalamnan at mga binti. Nakakaapekto rin ito sa mga nerbiyos na kumokontrol sa mga kalamnan ng bulbar, na kontrolado ang paghinga, paglunok, at pakikipag-usap.
Ang Kennedy disease ay maaari ring humantong sa androgen (lalaki hormones) kawalan ng damdamin na nagiging sanhi ng pinalaki suso sa mga lalaki, nabawasan pagkamayabong, at testicular pagkasayang.
Ang sakit na Kennedy ay sanhi ng isang genetic na depekto sa X (babaeng) kromosoma. Yamang ang mga lalaki ay may isang kromosoma lamang X, ang mga ito ay malubhang apektado ng disorder. Ang mga babae, na may dalawang chromosome X, ay maaaring magdala ng depektong gene sa isang kromosoma X, ngunit ang iba pang normal na kromosoma sa X ay nagpapahina o nagtatago sa mga sintomas ng karamdaman. Ang sakit na Kennedy ay tinatayang mangyari sa 1 sa 40,000 indibidwal sa buong mundo.
Mga Sintomas ng Kennedy Disease
Sa karaniwan, nagsisimula ang mga sintomas sa mga indibidwal na may edad na 40-60 taon. Ang mga sintomas ay dahan-dahan, at maaaring kasama ang:
- Ang kahinaan at kalamnan ng mga pulikat sa mga bisig at binti
- Kakulangan ng mga kalamnan ng mukha, bibig, at dila. Ang baba ay maaaring kumupas o umikot, at ang tinig ay maaaring maging mas ilong.
- Ang pag-twitch ng mga maliliit na kalamnan na makikita sa ilalim ng balat.
- Mga pagyanig o panginginig na may ilang mga posisyon. Ang mga kamay ay maaaring manginig kapag sinusubukang kunin o hawakan ang isang bagay.
- Ang pamamanhid o pagkawala ng pandamdam sa ilang mga lugar ng katawan.
Ang sakit na Kennedy ay maaaring magkaroon ng iba pang mga epekto sa katawan, kabilang ang:
- Gynecomastia , ibig sabihin pagpapalaki ng tisyu ng dibdib sa mga lalaki
- Testicular Atrophy, kung saan ang mga male reproductive organs ay nakakabawas sa laki at nawalan ng function.
Diagnosis ng Kondisyon
Mayroong ilang mga neuromuscular disorder na may mga sintomas katulad ng sakit na Kennedy, kaya ang misdiagnosis o ilalim-diagnosis ay maaaring pangkaraniwan.
Kadalasan, ang mga indibidwal na may sakit na Kennedy ay naisip na may amyotrophic lateral sclerosis (ALS, o Lou Gehrig's disease). Gayunman, ang ALS, gayundin ang iba pang mga katulad na karamdaman, ay hindi kabilang ang mga endocrine disorder o pagkawala ng pandamdam.
Ang isang genetic test ay maaaring makumpirma kung ang depekto sa sakit na Kennedy ay nasa kromosoma X. Kung positibo ang pagsusuri ng genetic, walang iba pang mga pagsusulit ang dapat gawin habang ang diagnosis ay maaaring gawin mula sa genetic test lamang.
Paggamot para sa SBMA
Ang Kennedy disease o SBMA ay hindi nakakaapekto sa pag-asa ng buhay, kaya ang paggamot ay nakatuon sa pagpapanatili ng pinakamainam na function ng kalamnan ng indibidwal sa buong buhay niya sa pamamagitan ng ilan sa mga sumusunod na uri ng therapy:
- Pisikal na therapy
- Occupational therapy
- Speech therapy
Ang mga uri ng therapy ay mahalaga para sa pagpapanatili ng kakayahan ng isang indibidwal at para sa pag-angkop sa paglala ng sakit. Ang agpang na kagamitan tulad ng paggamit ng mga cane o motorized wheelchair ay maaaring makatulong na mapanatili ang kadaliang mapakilos at kalayaan.
Genetic Counseling
Ang sakit na Kennedy ay nauugnay sa X (babaeng) kromosoma, kaya kung ang isang babae ay isang carrier ng depektibong gene, ang kanyang mga anak ay may 50% na posibilidad na magkaroon ng disorder at ang kanyang mga anak ay may 50% na posibilidad na maging isang carrier.
Ang mga ama ay hindi makapasa sa sakit na Kennedy sa kanilang mga anak. Gayunpaman, ang kanilang mga anak na babae ay magiging tagapagdala ng depektong gene.
Pinagmulan:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy disease.
Kennedy's Disease Association. "Ano ang Kennedy's Disease?"