Ang Fanconi Anemia ay isang bihirang minanang buto sa utak ng buto ng buto na nailalarawan sa pamamagitan ng pancytopenia (mababang puting selula ng dugo, pulang selula ng dugo, at mga platelet) at mga pisikal na abnormalidad. Ang prevalence ay mas mataas sa Ashkenazi Jews, Roma populasyon ng Espanya, at itim na South Africans. Hindi ito dapat malito sa Fanconi's syndrome, isang sakit sa mga bato. Karamihan sa mga pasyente ay diagnosed bago ang 10 taong gulang.
Mga Palatandaan at Sintomas ng Fanconi Anemia
Higit sa 50% ng mga pasyente ang may pisikal na abnormalidad. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:
- Mga pagbabago sa balat - hypopigmented spot (mas magaan kaysa sa nakapalibot na balat) o cafe-au-lait spot (mga lugar na may kulay ng kape)
- Maikling tangkad
- Thumb abnormalities
- Ang mga abnormalidad ng utak - maliit na laki ng ulo, nadagdagan ang likido sa utak
- Mga wala o malformed bato
- Mga abnormalidad ng pag-aari ng lalaki
- Pag-unlad pagkaantala
Habang bumababa ang selula ng dugo, maaaring lumago ang mga sintomas ng pancytopenia.
- Nadagdagang bruising o dumudugo (mababang bilang ng platelet o thrombocytopenia )
- Nakakapagod, maputla ang balat ( anemia )
- Lagnat, impeksiyon (mababang bilang ng puti o neutropenia )
Ang diagnosis ng kanser ay maaaring ang unang pagtatanghal. Ang mga taong may Fanconi Anemia ay nasa mas mataas na peligro na umunlad:
- Talamak na Myeloid Leukemia
- Myelodysplastic syndrome
- Mga kanser sa ulo at leeg
- Tumor ng utak
- Wilms tumor (kanser sa bato)
- Mga kanser sa Gastrointestinal (GI)
- Vulvar at anal cancer
Pag-diagnose
Ang proseso ng pagiging masuri ay maaaring maging isang mabagal, dahil ang pagtatanghal ay karaniwang nagbabago sa paglipas ng panahon.
Ang isang mababang bilang ng platelet ay kadalasang unang tanda ng mga problema. Pagkatapos ng paglipas ng panahon, bumababa ang bilang ng puting dugo ng dugo na sinusundan ng anemya. Ang anemya ay inilarawan bilang macrocytic na nangangahulugang ang mga pulang selula ng dugo ay mas malaki kaysa sa normal. Ang mga natuklasan sa laboratoryo na sinamahan ng mga pisikal na abnormalidad na nasuri sa itaas ay nagmungkahi ng Fanconi Anemia.
Ang mga pasyente na may Fanconi Anemia ay din sa mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser. Ang pagtatanghal ng kanser sa isang hindi pangkaraniwang maagang edad ay maaaring ang unang pagtatanghal sa ilang mga pasyente. Gayundin, maaaring makuha ito kung maraming mga miyembro ng kaparehong pamilya ang nagkakaroon ng kanser.
Kapag pinaghihinalaang Fanconi Anemia, ipinadala ang dugo para sa isang espesyal na pagsubok sa laboratoryo na tinatawag na chromosomal breakage. Ang genetic defect sa Fanconi Anemia ay pumipigil sa mga chromosome na maayos ang kanilang sarili nang maayos na humantong sa kabiguan ng buto sa utak at kanser sa isang maagang edad. Kung ang eksaminasyon ng chromosomal breakage ay pare-pareho sa Fanconi Anemia, maaaring ipadala ang genetic testing. Bilang karagdagan sa pagkumpirma ng diagnosis, ang impormasyong ito ay nagbibigay-daan sa nagbibigay sa pamilya ng higit pang impormasyon tungkol sa panganib ng pagkakaroon ng higit pang mga bata na may ganitong kondisyon.
Panunungkulan
Ang Fanconi Anemia ay kadalasang naipasa sa isang autosomal recessive pattern. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay kailangang maging isang carrier para sa kanilang anak na magkaroon ng sakit. Sa sitwasyong ito, ang parehong mga magulang ay carrier at mayroon silang 1 sa 4 na pagkakataon ng pagkakaroon ng isang bata na may Fanconi Anemia. Higit pang mga bihirang, ito ay ipinasa pababa sa isang X-linked fashion na nangangahulugan na ang genetic na pagbabago ay nasa X kromosoma. Sa kasong ito, maaaring ipasa ng isang ina ang sakit sa kanyang mga anak.
Mga Paggamot
Transfusions: Ang pulang selula ng dugo at mga transfusion ng platelet ay ginagamit upang palitan ang supply dahil ang utak ng buto ay hindi makagawa ng normal na halaga. Ang mga transfusyon ay ginagamit upang maiwasan ang mga sintomas ng anemya (nakakapagod, pagkapagod) o thrombocytopenia (dumudugo).
Oxymetholone: Oxymetholone ay isang oral na anabolic steroid na maaaring magamit upang mapabuti ang mga bilang ng dugo ng dugo. Ito ay karaniwang ginagamit para sa mga pasyente na walang kapatid na magagamit upang maging mga donor ng buto ng utak.
Paglipat ng utak ng buto: Ang transplantasyon ng utak ng buto ay maaaring nakakagamot para sa pancytopenia, ngunit hindi bumababa ang pang-matagalang panganib ng kanser. Ang mga pinakamahusay na resulta ay makikita kapag ang mga katugmang magkakapatid ay maaaring maging mga donor.
> Pinagmulan:
> Bertuch A. Inherited aplastic anemia sa mga bata at mga kabataan. Sa: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.