Ang mga syndromes ng epilepsy ay mga kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pattern ng mga seizure at posibleng iba pang mga nauugnay na sintomas. Kung nakakaranas ka ng paulit-ulit na seizures, kapaki-pakinabang para sa iyong medikal na koponan na malaman kung mayroon kang isa sa mga sindromong epilepsy dahil may mga tiyak na diskarte sa paggamot na kapaki-pakinabang para sa bawat isa sa kanila.
Ang Juvenile myoclonic epilepsy ay isa sa mga kinikilalang epilepsy syndromes at kabilang sa mga pinaka-karaniwang.
Kung ikaw o ang iyong anak ay diagnosed na may ito, ang iyong mga sintomas ay maaaring maging nakakatakot, nakakabigo, at maaaring mukhang walang kaugnayan sa isa't isa-ngunit marami sa mga karanasan na mayroon ka ay bahagi ng kondisyong ito at mayroong epektibong medikal na paggamot.
Mga sintomas
Ang Juvenile myoclonic epilepsy ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong uri ng mga seizures na nagsisimula sa pagkabata, karaniwang sa pagitan ng edad na 5 hanggang 15. Isa sa mga tampok ng sindrom ay ang mga uri ng pang-aagaw na nagbabago habang ang mga bata ay umaabot sa adolescence at adulthood.
Pagkakaroon ng seizures
Ang mga bata na may kabataan na myoclonic epilepsy ay maaaring magsimula ng pagkakaroon ng pagkawala ng mga seizures, madalas din tinutukoy bilang petit mal seizures, sa maagang pagkabata. Ang mga seizures na ito ay makikita bilang mga episode ng "zoning out" kung saan ang bata ay walang kamalayan ng mga kapaligiran at hindi makatugon sa loob ng ilang segundo.
Ang mga seizures ng kawalan ay maikli at hindi sinasamahan ng mga abnormal o hindi aktibo na pisikal na paggalaw, kaya maaaring sila ay hindi napapansin.
Kung ang isang bata ay paulit-ulit na nakakuha ng pagkulong, maaaring makilala ng mga magulang at mga guro na ang mga yugto na ito ay hindi simpleng pangarap na pang-araw-araw at na sila ay hindi sapilitan na pagbabago sa kamalayan.
Myoclonic seizures
Ang mga seizures na ito sa pangkalahatan ay nagsisimulang maganap ilang taon pagkatapos ng pagkawala ng mga seizures. Ang mga ito ay binubuo ng mga biglaang paggalaw ng mga arm, binti, o katawan, pati na rin ang nabawasan na antas ng kamalayan.
Minsan nangyari ito sa panahon ng pag-aantok, alinman sa kapag natulog o kapag nakakagising mula sa pagtulog.
Generalized tonic clonic seizures
Ilang buwan hanggang ilang taon matapos magsimula ang myoclonic seizures, ang mga kabataan na may kabataan na myoclonic epilepsy ay nagsimulang maranasan ang mga pangkalahatang tonic na clonic seizures, o kung ano ang madalas na tinutukoy bilang grand mal seizures . Ang mga seizures ay mas matindi, na kinasasangkutan ng mga hindi kilalang paggalaw at kawalang-kilos ng katawan, sinamahan ng nabawasan ang kamalayan o pagpasa.
Ang mga taong may kabataan na myoclonic epilepsy ay maaaring magkaroon ng mga episode kung saan higit sa isa sa mga uri ng pang-aagaw ang nangyayari nang sunud-sunod sa loob ng ilang minuto.
Pag-diagnose
Ang pagsusuri ng juvenile myoclonic epilepsy ay batay sa isang bilang ng mga salik na tumutukoy sa sindrom na ito. Ang mga kadahilanan na isinasaalang-alang ng iyong doktor kapag tinutukoy kung mayroon kang kabataan na myoclonic epilepsy ay kinabibilangan ng:
- Ang mga uri ng mga seizure at ang kumbinasyon ng mga uri ng pang-aagaw na iyong nararanasan
- Ang edad kung saan ipinakikita ang mga seizure
- EEG pattern sa panahon ng paggising at pagtulog
- Family history of seizures
Ang myoclonic seizure type ay isang sign ng trademark ng juvenile myoclonic epilepsy, ngunit ang myoclonic seizures ay maaaring maganap sa iba pang mga syndromes ng epilepsy.
Bukod pa rito, higit sa kalahati ng mga tao na may kabataan ang myoclonic epilepsy ay may abnormal pattern ng aktibidad ng utak ng alon, na nakikita sa electroencephalogram (EEG.)
Ang mga pattern ng EEG na ito ay isang normal na aktibidad sa background na kasama ang mga pangkalahatang spike-wave discharges, maramihang mga spike-wave complex, at / o focal discharges habang gising. Ang pag-aaral ng Sleep EEG ay maaaring magpakita ng isang pattern ng maraming mga spike-wave complex o tatlong hanggang apat na Hz spike-wave complex.
Ang utak ng MRI ng isang taong may kabataan na myoclonic epilepsy ay hindi kinakailangang magpakita ng anumang partikular na mga pattern na tumutukoy sa diagnosis. Ang mga mas bagong paraan ng sopistikadong mga pag-aaral ng utak ng imaging ay maaaring magpakita ng ilang mga tampok sa juvenile myoclonic epilepsy, ngunit ang pananaliksik sa mga trend na ito ay medyo bago pa, at samakatuwid ay walang tiyak na pamantayan para sa juvenile myoclonic epilepsy batay sa mga brain imaging studies.
Ang Papel ng Mga Genetika
Sa pangkalahatan, mayroong isang namamana pagkahilig para sa kabataan myoclonic epilepsy. Ang mga tao na may mas mataas kaysa sa average na pagkakataon ng pagkakaroon ng mga miyembro ng pamilya sa anumang uri ng epilepsy.
Ang mga tiyak na genes o mga pattern ng pagmamana ay hindi tiyak na nakilala bilang responsable para sa juvenile epilepsy ng myoclonic, ngunit nagkaroon ng tatlong genetic abnormalities na maaaring nauugnay sa juvenile myoclonic epilepsy: rs2029461 SNP sa GRM4 ; rs3743123 sa CX36, at rs3918149 sa BRD2 .
Paggamot
Mayroong ilang mga diskarte sa paggamot na dumating sa paglalaro.
Gamot
Mayroong epektibong mga anti-seizure medication. Kabilang dito ang valproic acid, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, at clonazepam.
Karamihan sa mga tao na may juvenile myoclonic epilepsy ay kailangan lamang na kumuha ng isang anti-seizure medication, na inilarawan bilang monotherapy. Kung nakakaranas ka ng mga side effect, ibabaling ka ng iyong doktor sa ibang gamot. Kung hindi ka makaranas ng sapat na pagpapabuti ng iyong mga seizures, maaaring ilipat ng iyong doktor ang iyong reseta sa isa pang gamot o magreseta ng isang kumbinasyon ng higit sa isang gamot para sa pinakamainam na kontrol sa pag-agaw.
Pamamahala ng pamumuhay
Sa pangkalahatan, tulad ng maraming mga tao na may epilepsy, may ilang mga kadahilanan sa pamumuhay na maaaring magpalala ng mga seizure. Ang pinaka-karaniwang pag-trigger para sa mga seizure sa juvenile myoclonic epilepsy ay ang pagtigil sa pagtulog, pag-inom ng alak, pagkuha ng mga gamot na kilala upang madagdagan ang panganib ng mga seizure, at pagkakalantad sa mga ilaw at pagkalito. Ang pag-iwas sa mga pamumuhay na ito ay isang mahalagang bahagi ng pag-iwas sa pag-atake.
Gamot upang maiwasan
Kapansin-pansin, ang ilang mga anti-seizure medication ay kilala na lalong nagpapalala sa mga seizure ng juvenile myoclonic epilepsy. Ang karbamazepine, oxcarbazepine, at phenytoin ay maaaring magpapalala sa pagkawala ng seizures at myoclonus. Ang Gabapentin, pregabalin, tiagabine, at vigabatrin ay maaari ring lumala ang mga seizures, kabilang ang mga pangkalahatang seizures, at samakatuwid ay hindi karaniwang inireseta para sa kondisyong ito.
Surgery
Sa pangkalahatan, ang epilepsy surgery ay hindi ang pangkaraniwang paraan ng paggamot para sa juvenile myoclonic epilepsy. Gayunpaman, sa ilang mga pagkakataon, ito ay isang pagpipilian kung ang mga seizures ay hindi mapabuti sa gamot.
Pagbabala
Ang mga seizures ng juvenile epilepsy ng juvenile ay karaniwang limitado sa sarili, na nangangahulugan na sila ay nagtatapos sa kanilang sarili nang hindi labis na pinahaba o mapanganib. Siyempre, ang pagkakaroon ng isang pag-agaw, kahit na sa isang maikling panahon, ay isang bagay na seryoso. Samakatuwid, kung mayroon kang juvenile myoclonic epilepsy, kailangan mong dalhin ang iyong gamot upang mabawasan ang kalubhaan at dalas ng iyong mga seizure.
Sa paglipas ng panahon, maraming mga kabataan na na-diagnosed na may juvenile myoclonic epilepsy ang nakakaranas ng ilang pagpapabuti ng mga seizure, at mga 10 hanggang 30 porsiyento ay nagpapabuti ng sapat na ang gamot ay hindi na kinakailangan sa buong adulthood.
Mga ugali na nauugnay sa Juvenile Myoclonic Epilepsy
Personalidad
Nakita ng ilang pag-aaral na pananaliksik na ang mga bata at mga batang may sapat na gulang na may kabataan na myoclonic epilepsy ay maaaring magkaroon ng ilang antas ng pagbawas ng kamalayan sa lipunan o mga problema sa mga interpersonal na relasyon. Gayunpaman, ang mga ugali na ito ay hindi pare-pareho para sa lahat ng may sindrom, at hindi ito lumilitaw na may mga nauugnay na mga kakulangan sa inborn behavior. Ang ilang mga medikal na mananaliksik ay nagmungkahi na ang sikolohikal na epekto ng pamumuhay na may mga seizures bilang isang batang may sapat na gulang ay maaaring ang dahilan ng ilan sa mga naobserbahang problema sa psychosocial.
Intelligence
Ang mga nagbibigay-malay na kakayahan at mga panukat ng katalinuhan ng mga taong may kabataan na myoclonic epilepsy ay, karaniwan, katulad ng sa mga kapantay na walang epilepsy.
Mga abala sa pagtulog
May mga abala sa pagtulog na nauugnay sa juvenile myoclonic epilepsy. Ang mga kaguluhan na ito ay maaaring magresulta sa hindi gaanong mahusay na pagtulog, na nagpapakita ng pagod. Ang mga gamot na ginagamit para sa kontrol ng pag-agaw ay mukhang may positibong epekto sa mga problema sa pagtulog.
Isang Salita Mula
Ang epilepsy ay nagiging sanhi ng stress, kawalan ng katiyakan, at pag-aalala para sa mga may kalagayan at para sa kanilang mga magulang. Ang katunayan na ang juvenile myoclonic epilepsy ay isang kinikilalang epilepsy syndrome na may kilalang paggamot at pagbabala ay maaaring magaan ang ilan sa kawalan ng katiyakan.
Ang pamumuhay na may epilepsy ay nangangailangan ng ilang mga pagsasaayos ng pamumuhay, kabilang ang pag-iwas sa mga pag-trigger ng epilepsy, patuloy na pagkuha ng mga gamot bilang inireseta, sa pagtingin sa mga epekto kapag nagsisimula ng mga bagong gamot, at kamalayan ng mga pag-iingat sa kaligtasan na nakakaapekto sa pagmamaneho at mahulog panganib. Ang karamihan ng mga taong naninirahan sa kabataan ng myoclonic epilepsy ay nakakaranas ng mahusay na pagkontrol sa pag-agaw sa gamot at nakabubuhay nang malusog at produktibo nang walang mga mahahalagang paghihigpit.
> Pinagmulan:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Mga konsepto at kontrobersya ng juvenile myoclonic epilepsy: pa rin > isang misteriyoso > epilepsy. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Pagkasensitibo sa genetiko sa Juvenile Myoclonic Epilepsy: Sistema ng pagsusuri ng mga pag-aaral ng genetic association. PLOS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.