Genetics, sintomas, at pagsusuri ng PKD
Ang Polycystic Kidney Disease, o PKD, ay isang partikular na genetic form ng sakit sa bato. Gaya ng ipinahihiwatig ng termino, ang "poly" -tststic ay tumutukoy sa presensya ng maraming mga cyst (sarado, walang laman na mga sipon, kung minsan ay puno ng fluid) sa bato. Ang mga cyst ng bato sa pangkalahatan ay hindi isang kakaibang paghahanap, ngunit ang pagsusuri ng mga cyst sa bato ay hindi kinakailangang PKD.
Ang PKD, sa katunayan, ay isa lamang sa maraming dahilan kung bakit maaaring magkaroon ng cyst sa isang bato.
Ito ay ang tiyak na genetic inheritance at ang kurso ng PKD na ginagawang isang partikular na entidad. Ito ay hindi isang mabait na sakit, at ang isang malaking bahagi ng mga pasyente ay maaaring makita ang kanilang mga kidney tanggihan sa pagkabigo, necessitating dialysis o isang transplant ng bato.
Iba Pang Uri ng Cysts
Ang iba pang mga uri ng mga cyst ng bato (na hindi mga cyst na kaugnay ng PKD) ay kinabibilangan ng:
- Simple benign cysts, na kung saan ay karaniwang isang benign resulta ng proseso ng pag-iipon. Halos labindalawang porsiyento ng mga indibidwal na may edad na 50 hanggang 70 at 22.1 porsiyento ng lahat ng mga indibidwal na may edad na higit sa 70 ay magkakaroon ng hindi bababa sa isang cyst sa bato.
- Malignant (kapag ang mga cyst ay maaaring kinatawan ng kanser sa bato, kung minsan ay tinatawag na kumplikadong mga cyst).
- Nakuha, tulad ng sa mga pasyente na may malalang sakit sa bato (CKD).
Kaya, sa sandaling ang mga cyst ay nabanggit sa isang bato, ang susunod na hakbang ay upang makilala kung ito ay isang kaaya-aya sa paghahanap na may kaugnayan sa edad, PKD, o iba pa.
Genetics
Ang PKD ay isang medyo pangkaraniwang genetic disorder, na nakakaapekto sa halos 1 sa 500 katao, at nananatiling pangunahing sanhi ng pagkabigo sa bato .
Ang sakit ay karaniwang minana mula sa isa sa mga magulang (90 porsyento ng mga kaso), o, mas bihirang, ay lumilikha ng "de-novo" (tinatawag na kusang pagbago).
Ang pag-unawa sa mga genetika ng PKD ay mahalaga sa pag-unawa sa mga sintomas at kurso ng sakit. Ang paraan ng mana mula sa magulang hanggang sa bata ay naiiba sa pagitan ng dalawang uri ng PKD.
Ang Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) ay ang pinakakaraniwang pormang minana at 90 porsiyento ng mga kaso ng PKD ang ganitong uri. Ang mga sintomas ay kadalasang umuunlad mamaya sa buhay sa paligid ng edad na 30 hanggang 40, bagaman ang pagtatanghal sa pagkabata ay hindi kilala.
Ang mga abnormal na gene ay maaaring ang tinatawag na genes PKD1, PKD2, o PKD3. Alin sa mga gene na ito ang mutasyon at kung anong uri ng pagbago ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa inaasahang kinalabasan ng PKD. Halimbawa, ang PKD1 gene, na matatagpuan sa kromosoma 16, ay ang pinaka-karaniwang mutation site na nakikita sa 85 porsiyento ng mga kaso ng ADPKD. Ang mga depekto sa gene (katulad din ng iba pang mutasyon) ay humantong sa pagtaas ng paglago ng mga epithelial cell sa bato at kasunod na pagbuo ng cyst.
Ang Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) ay mas kakaiba at maaaring magsimula nang maaga, kahit na ang sanggol ay bubuo sa panahon ng pagbubuntis. Ang isa sa mga kadahilanan ng ganitong uri ng PKD ay bihira ay dahil ang mga apektadong mga pasyente ay kadalasang hindi mabubuhay ng sapat na mahaba upang magparami at makapasa sa mutasyon sa kanilang mga anak.
Muli, upang ibuod, 90 porsiyento ng mga kaso ng PKD ay minana, at ng mga minanang uri, 90 porsiyento ay autosomal na nangingibabaw. Kaya, ang mga pasyente na may PKD ay kadalasang may autosomal na dominanteng PKD (AD-PKD).
Lokasyon ng Kalubhaan at Mutasyon
Ang site ng mutation ay magkakaroon ng epekto sa kurso sa sakit.
Sa pamamagitan ng mutation ng PKD2, ang mga cysts ay umunlad nang mas maaga, at ang karaniwang pagkabigo ng bato ay hindi mangyayari hanggang huli ng kalagitnaan ng 70s. Ihambing ito sa PKD1 gene mutations, kung saan ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng kabiguan ng bato sa kanilang kalagitnaan ng 50s.
Ang mga pasyente na may mga mutasyon ng PKD2 ay kadalasang hindi nalalaman ang anumang kasaysayan ng pamilya ng PKD. Sa kasong ito, laging posible na ang mga ninuno na nagdadala ng mutation ay namatay bago ang sakit ay sapat na malubha upang maging sanhi ng mga sintomas o nangangailangan ng dialysis.
Mga sintomas
Ang iba't ibang mga sintomas ay makikita sa PKD. Kabilang sa mga karaniwang halimbawa ang:
- Patay na sakit dahil sa pagpapalaki ng mga bato
- Mga impeksiyong ihi sa lagay
- Mga bato ng bato (dahil sa mabagal na daloy ng ihi sa mga cyst)
- Ang mga cyst ay maaaring naroroon sa iba pang mga bahagi ng katawan tulad ng atay at pancreas
- Ang mga pasyente ay may posibilidad na magkaroon ng mataas na presyon ng dugo na ibinigay sa papel ng bato sa regulasyon presyon ng dugo
Pag-diagnose
Kahit na ang mutations para sa PKD ay karaniwang naroroon sa kapanganakan, ang mga cyst ng bato ay maaaring hindi maliwanag sa panahong iyon. Ang mga cyst na ito ay lumalaki sa napakahusay na likido na napuno ng mga sipon sa unang ilang dekada, kung saan ang oras ay maaaring magsimulang maging sanhi ng mga sintomas o palatandaan ng oras na may taong umabot sa edad na 30. Gayunpaman, ang pag-usbong ng sakit sa bato hanggang sa punto ng pagkabigo ay maaaring tumagal ng mga dekada mula noon.
Karamihan sa mga tao na nakakaalam ng isang family history ng PKD ay may mababang antas ng diagnosed na may PKD dahil ang parehong mga pasyente at mga doktor ay may kamalayan ng malakas na familial na katangian ng sakit. Sa mga kaso kung saan ang kasaysayan ng pamilya ay hindi maaaring kilala o tila "karaniwan," ang diagnosis ay mas mahirap at nangangailangan ng pagsusuri ng isang nephrologist. Sa kasong ito, ang namatay na magulang ay maaaring namatay bago ang sakit ay nagkaroon ng pagkakataon na umunlad sa pagtatapos ng sakit na bato. Sa wakas, kung ito ay isang kaso ng "kusang pagbago," maaaring walang PKD sa alinmang magulang.
Ang unang pagsusuri ng PKD ay ginawa gamit ang mga pag-aaral ng imaging tulad ng ultrasound o CT scan. Gayunpaman, dahil ang isang tao ay may maraming mga cysts sa bato ay hindi nangangahulugang mayroon silang PKD. Ito ay maaaring maging isang kaso ng isang-masyadong-maraming mga simpleng cysts, o iba pang mga posibilidad tulad ng medullary cystic sakit sa bato (hindi katulad ng PKD).
Kapag ang pag-diagnose ay may pag-aalinlangan, maaaring makumpirma o mapabulaanan ng pagsusuri ng genetic ang diagnosis. Ang pagsusuri sa genetiko ay malamang na maging mahal at sa gayon ay kadalasang ginagamit kapag ang diagnosis ay malinaw.
Kurso sa Sakit
Gaano katagal ang mga may PKD upang bumuo ng pagkabigo sa bato? Ito ay marahil ang bilang isang tanong na ang mga taong bagong diagnosed na may PKD ay magkakaroon. Sa masamang sitwasyon kung saan ang mga pasyente ay nagsusulong upang makumpleto ang pagkabigo ng bato, na nangangailangan ng dialysis o transplantation, ang kidney function (GFR) ay maaaring tanggihan ng 5 puntos sa bawat taon. Samakatuwid, ang isang taong nagsisimula sa isang GFR ng 50 ay maaaring makakuha ng isang GFR ng limang sa mga siyam na taon, kung saan ang oras na dialysis o paglipat ay tiyak na kinakailangan.
Tandaan na hindi lahat ng pasyente na may PKD ay kinakailangang tanggihan upang makumpleto ang pagkabigo sa bato. Kung ano pa ang kailangang bigyang diin ay hindi lahat ng may PKD ay kinakailangang umunlad sa punto kung saan kailangan nila ang dialysis. Ang mga pasyente na may PKD2 gene mutation ay malinaw na tumayo ng isang mas mahusay na pagkakataon ng pag-iwas sa kumpletong bato pagkabigo. Ito ang dahilan kung bakit, sa kabuuan, mas mababa sa kalahati ng mga kaso ng PKD ay masuri sa panahon ng buhay ng pasyente, dahil ang sakit ay maaaring maging tahimik na klinikal.
> Pinagmulan:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Isang ultrasound survey ng bato ng cyst prevalence: ang datos ng datos para sa minanang mga sakit sa bato ng bato. A J Kidney Dis. 1993 Disyembre 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Ang natural na kasaysayan ng autosomal na nangingibabaw na polycystic disease sa bato: 30-taong karanasan mula sa isang solong sentro. QJM: Isang International Journal of Medicine , Dami ng 106, Isyu 7, Hulyo 1, 2013, Pahina 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal na nangingibabaw na polycystic disease sa bato. Lancet 2007 Abril 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Na-sinusuri ang Polycystic Kidney Disease: Pag-aaral na batay sa Populasyon. QJM: Isang International Journal of Medicine , Dami ng 79, Isyu 3, 1 Hunyo 1991, Mga Pahina 477-485
> Estados Unidos Renal Data System. 2016 USRDS taunang ulat ng data: Epidemiology ng sakit sa bato sa Estados Unidos. National Institutes of Health, National Institute of Diabetes at Digestive and Kidney Diseases, Bethesda, MD, 2016.