Ang Genetics ng Maramihang Sclerosis

Immune System Genes Naka-link sa MS

Ang iyong mga gene ay isang mahalagang kadahilanan sa kung ikaw ay nasa panganib para sa pagbuo ng MS , bilang suportado ng parehong pamilya at pang-agham na pag-aaral.

Pag-aaral ng Pamilya Bilang Patunay na Mga Gene Maglaro ng Tungkulin sa MS

Sa pangkalahatang populasyon, mayroong isang 1 sa 750 pagkakataon (0.1 porsiyento) pagkakataon na ang isang tao ay bumuo ng MS. Ngunit ang kaparehong kambal ng isang taong may MS ay may humigit-kumulang 25 hanggang 40 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng MS, at ang kapatid o anak ng isang taong may MS ay may 3 hanggang 5 porsiyento na pagkakataon.

Pag-aaral ng Pang-agham bilang Patunay na Genes I-play ang isang Papel sa MS

Ang isang pag-aaral sa 2007 na inilathala sa New England Journal of Medicine ay natagpuan ng isang bagong genetic risk factor para sa multiple sclerosis (MS). Ang pag-aaral ay nagpapakita na ang mga tao na may ilang mga pagkakaiba-iba ng dalawang magkakaibang mga gene na kasangkot sa immune system (IL7RA at IL2RA) ay mas malamang na magkaroon ng MS kaysa sa mga taong walang mga mutasyon na ito.

Ang IZ7RA at IL2RA ay mga protina na namumuno sa mga pagkilos ng isang uri ng immune cell (T cells). Tulad ng pagkontrol ng mga gene kung paano ginagawa ang mga protina sa katawan, ang mga pagbabago sa uri ng protina ay kumakatawan sa isang pagkakaiba sa genetika.

Ang MS-kaugnay na bersyon ng protina ay maaaring mag-ambag sa MS sa pamamagitan ng paggabay sa mga immune cells na atake ang nervous system, na humahantong sa demyelination at lesyon sa utak at spinal cord. Ang pinsala na ito, sa turn, ay nagiging sanhi ng malaking iba't ibang mga sintomas ng MS . Kapansin-pansin, ang mga mutation ng IL2R ay nauugnay sa uri ng diyabetis at sakit na Graves, at mga autoimmune disorder.

Ang isang bilang ng iba pang mga pag-aaral ay sumuporta sa isang ugnayan sa pagitan ng MS at ang mga gene na kumokontrol sa immune system ng isang tao. Ang nakakalito na bahagi ay malamang na ang isang malawak na bilang ng mga pagbabago sa genetiko, tinatayang 50 hanggang 100 ng National MS Society, na nagpapasiya sa panganib ng isang tao na umunlad sa MS at kung gagawin nila ang pag-unlad ng MS, kung gaano kalubha ito.

Ang pag-aaral ng MS genetic data ay kumplikado at nakakalipas ng oras, ngunit kapaki-pakinabang, lalo na kung mas mahusay na maiangkop ang MS therapies.

Bottom Line

Mahalaga na maunawaan na habang ang mga genes ay naglalaro ng mahalagang papel sa pagpapaunlad ng MS at potensyal na kurso na sinusunod nito, hindi lahat. Sa ibang salita, ang MS ay hindi isang direktang namanaang karamdaman, kaya walang garantiya na ikaw o hindi makakakuha nito batay sa kasaysayan ng iyong pamilya (o sa iyong indibidwal na genetic code).

Sa halip, ang paraan kung saan ang MS ay lumilikha at nagpapakita sa isang tao ay malamang na kumplikado, na kinasasangkutan ng isang dynamic sa pagitan ng mga gene ng isang tao at ng kanilang kapaligiran. Halimbawa, ang isang serye ng mga pagbabago sa genetic ay maaaring gumawa ng isang tao na mas mahina sa pagbuo ng MS kapag nahantad sa isang partikular na trigger ng kapaligiran, tulad ng isang virus (bagaman, hindi namin alam ang mga tumpak na pag-trigger pa).

Sa ngayon, ang mga doktor ay hindi gumagawa ng genetic testing sa mga taong may MS o miyembro ng pamilya ng mga may MS. Subalit gaya ng MS advancement ng genetic research (kung saan ito ay masyadong mabilis), ang paggamot ay maaaring mag-iba batay sa indibidwal na genetic makeup ng isang tao.

Pinagmulan:

Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Ang genetika ng multiple sclerosis: isang up-to-date na pagsusuri. Immunological Reviews , Jul; 248 (1): 87-103.

International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). Mga panganib na alleles para sa maramihang sclerosis na kinilala sa pamamagitan ng isang genomewide na pag-aaral. New England Journal of Medicine, Agosto 30; 357 (9): 851-62.

Pambansang MS Society. Sino ang Nakakuha MS? (Epidemiology).

Pambansang MS Society. Ang Pangunahing Katotohanan: Mga Genetika.

Sadovnick, AD, et al. (1993). Ang isang pag-aaral na batay sa populasyon ng maramihang esklerosis sa twins: i-update. Annals of Neurology, Mar. 33 (3): 281-5.