Isang Pangkat ng mga Karamdaman na Nagdudulot ng Kakulangan ng Pagkontrol sa katawan
Ang episodic ataxia ay isang pangkat ng mga hindi karaniwang mga sakit na nagdudulot ng mga panahon na kung saan ang isang tao ay hindi makontrol ang paggalaw ng katawan ( ataxia ). Mayroong walong uri ng episodic ataxia, ngunit ang unang dalawa ay ang pinakamahusay na kilala.
Episodic Ataxia Type 1
Ang mga spells ng unsteadiness na dulot ng episodic ataxia type 1 (EA1) ay kadalasang tumatagal lamang ng ilang minuto sa isang pagkakataon. Ang mga panahong ito ay madalas na dinadala sa pamamagitan ng ehersisyo, kapeina, o stress.
Minsan maaaring may isang rippling ng mga kalamnan (myokymia) na nanggagaling sa ataxia. Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa pagbibinata.
Ang episodic ataxia type 1 ay sanhi ng mutation sa isang potassium ion channel. Ang channel na ito ay karaniwang nagpapahintulot sa mga electrical signaling sa mga cells ng nerve, at ang mga senyas na ito ay maaaring maging abnormal kapag ang channel ay binago ng genetic mutation. Ang pinakamadaling paraan upang masuri ang EA1 ay ang makakuha ng genetic testing. Ang isang MRI ay maaaring gawin upang mamuno ang iba pang mga potensyal na dahilan ng ataxia, ngunit sa kaso ng EA1, ang isang MRI ay magpapakita lamang ng banayad na pag-urong sa gitna ng cerebellum na tinatawag na vermis.
Episodic Ataxia Type 2
Ang Episodic ataxia type 2 (EA2) ay nauugnay sa mga pag-atake ng malubhang vertigo at kung minsan ay pagduduwal at pagsusuka na huling mula sa oras hanggang araw. Nystagmus, isang kondisyon kung saan ang mga mata ay gumagalaw nang repetitively at uncontrollably, ay maaaring kasalukuyan hindi lamang sa panahon ngunit din sa pagitan ng pag-atake. Hindi tulad ng EA1, ang episodic ataxia type 2 ay maaaring humantong sa pinsala sa tserebellum, ang bahagi ng utak na responsable para sa koordinasyon.
Dahil sa mabagal na lumalalang pinsala, ang mga taong may EA2 ay maaaring mawalan ng boluntaryong kontrol sa mga kalamnan sa pagitan ng kanilang mga pana-panahong pag-atake pati na rin. Tulad ng EA1, kadalasang unang nararamdaman ng mga taong may EA2 ang mga sintomas sa pagbibinata.
Ang Episodic ataxia type 2 ay sanhi ng mutation sa isang kaltsyum channel. Ang parehong kaltsyum channel ay din mutated sa iba pang mga sakit tulad ng spinocerebellar ataxia type 6 at familial hemiplegic migraine .
Ang ilang mga tao na may EA2 ay may mga sintomas na nakapagpapaalaala sa iba pang mga sakit.
Iba Pang Episodikong Ataxias
Ang natitirang episodic ataxia, mga uri EA3 sa pamamagitan ng EA8, ay napakabihirang. Marami sa mga hindi pangkaraniwang episodic ataxia ay halos kapareho sa hitsura ng EA1 at EA2 ngunit may iba't ibang mga genetic mutations bilang sanhi. Ang bawat isa sa mga subtypes ay naiulat sa isa o dalawang pamilya lamang.
- Ang EA3 ay may maikling pag-atake na kinasasangkutan ng kakulangan ng koordinasyon at kontrol ng kalamnan, na may pagkahilo at pag-uulit ng kalamnan.
- Ang EA4 ay mas katulad ng EA2, na may hindi pangkaraniwang paggalaw ng mata tulad ng nystagmus na nagpapatuloy kahit na walang aktibong pag-atake, bagaman ang mga pag-atake ay medyo maikli. Ang EA4 ay natatangi dahil hindi ito mahusay na tumutugon sa mga paggamot na ginagamit para sa iba pang mga episodic ataxia.
- May mga pag-atake ang EA5 na nagpapatuloy sa mga oras tulad ng EA2. Iniulat sa isang French Canadian family.
- Ang EA6 ay sanhi ng isang mutasyon na maaari ring nauugnay sa mga seizures , sobrang sakit ng ulo , at hemiplegia , muli tulad ng EA2.
- Ang EA7 ay nakilala sa isang pamilya lamang at ito ay katulad ng EA2 maliban na ang normal na pagsusulit sa neurological ay nasa pagitan ng mga atake.
- Ipinapakita ng EA8 ang mga sintomas nito noong unang bahagi ng pagkabata na may mga pag-atake na tumatagal mula sa ilang minuto hanggang sa isang buong araw. Ito ay natagpuan sa loob ng isang pamilya at tumugon sa clonazepam.
Diagnosis ng Episodic Ataxia
Bago maabot ang isang diagnosis ng isang relatibong bihirang sakit tulad ng episodic ataxia, iba pang mga karaniwang sanhi ng ataxia ang dapat suriin. Gayunpaman, kung mayroong isang malinaw na kasaysayan ng pamilya ng ataxia, maaaring ito ay nagkakahalaga ng pagkuha ng genetic testing.
Inirerekomenda ng karamihan sa mga manggagamot na makipagtulungan sa isang tagapayo sa genetiko kapag naghahanap ng ganitong uri ng pagsusuri. Habang ang mga resulta ng isang genetic test ay maaaring mukhang tapat, may mga madalas na mahalagang mga nuances na maaaring kung hindi man ay overlooked. Mahalagang malaman kung ano ang ibig sabihin ng isang genetic test hindi lamang para sa iyo kundi pati na rin sa iyong pamilya.
Paggamot
Ang mga sintomas ng parehong EA1 at EA2 ay mapabuti sa acetazolamide, isang gamot na kadalasang ginagamit bilang isang diuretiko o upang makatulong na baguhin ang antas ng acidity sa dugo.
Ang Dalfampridine ay ipinakita din upang maging epektibo sa episodic ataxia type 2 pati na rin. Ang pisikal na therapy ay maaaring makatulong upang pamahalaan ang ataxia kapag ito ay naroroon.
Bagaman hindi karaniwan ang episodic ataxia, ang diagnosis ay may mga implikasyon para sa parehong pasyente at kanilang pamilya. Mahalaga para sa mga neurologist at mga pasyente na mag-isip tungkol sa episodic ataxia kapag mayroong isang family history of clockiness.
Pinagmulan:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Klinikal at Genetic Tampok. Journal of Disorders Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Isang randomized trial ng 4-aminopyridine sa EA2 at mga kaugnay na familial episodic ataxia. Neurology 2011; 77: 269.