Isang Malapit na Tumingin sa Spinal Cerebellar Ataxia,
Pangkalahatang-ideya
Kapag tinatalakay ng mga tao ang spinal cerebellar ataxia (SCA), talagang tumutukoy sila sa isang grupo ng mga neurodegenerative disorder na nagiging sanhi ng progresibong clumsiness. Mayroong higit sa 35 iba't ibang mga uri ng spinal cerebellar ataxias, bawat isa ay dulot ng ibang genetic mutation. Bukod dito, patuloy na natuklasan ang mga bagong anyo.
Sa kabila ng maraming iba't ibang mga pagkakaiba-iba, ang SCA ay talagang medyo bihirang.
Gayunpaman, ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang dahilan ng genetic ataxia. Kahit na sa mga taong walang family history na bumuo ng ataxia para sa walang iba pang mga malinaw na dahilan, ang isang bagong pagbago ng SCA ay matatagpuan tungkol sa 20 porsiyento ng oras.
Mga sanhi
Ang SCA ay dahil sa isang genetic mutation. Maraming mga uri ay dahil sa tinatawag na mutations na pagpapalawak, kung saan maraming mga nucleotides (karaniwang cytosine, adenosine, at guanine) ay paulit-ulit na higit pa sa natagpuan sa malusog na mga tao. Sa pangkaraniwang anyo na kinabibilangan ng tatlong nucleotides na paulit-ulit, ito ay tinatawag na repeat trinucleotide. Ang resulta ng pag-uulit na iyon ay na ang isang mutated form ng protina ay ipinahayag, na humahantong sa mga sintomas ng sakit.
Ang spinocerebellar ataxia ay karaniwang minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, ibig sabihin kung ang isa sa mga magulang ay may karamdaman, mayroong isang 50 porsiyento na posibilidad na ang isang bata ay magkakaroon din ng sakit.
Bilang ang pangalan ng spinocerebellar ataxia nagmumungkahi, ang sakit na afflicts ang cerebellum at higit pa.
Ang brainstem ay maaari ring mag-aalis ng layo (pagkasayang), lalo na sa mga uri ng SCA 1, 2, at 7. Ang mga rehiyon ng pagkasayang ay madalas na makontrol ang mga paggalaw ng mata, na humahantong sa abnormal na mga natuklasan kapag ang isang neurologist ay gumaganap ng kanilang pisikal na pagsusulit.
Pagbabala
Ang spinocerebellar ataxias dahil sa pag-ulit ng mutations ng pagpapalawak ay kadalasang nagkakasakit sa gitna ng edad.
Bilang karagdagan sa ataxia, iba pang mga neurological na natuklasan ay madalas na naroroon depende sa variant ng SCA. Sa pangkalahatan, mas matagal ang paulit-ulit, ang mas bata ang pasyente kapag ang mga sintomas ay dumating, at mas mabilis ang paglala ng sakit.
Sa pangkalahatan, ang uri ng SCA type 1 ay mas agresibo kaysa sa mga uri ng 2 o 3, at ang uri 6 ay hindi bababa sa agresibong SCA dahil sa isang paulit-ulit na trinucleotide. Wala kaming gaanong impormasyon sa iba pang mga uri ng spinocerebellar ataxias, ngunit karamihan sa mga tao ay mangangailangan ng wheelchair 10 hanggang 15 taon pagkatapos na maganap ang mga sintomas. Habang ang karamihan sa mga porma ng SCA ay nagpapaikli sa habang-buhay, ito ay hindi palaging ang kaso.
Paggamot
Walang lunas para sa SCA. Ang mga gamot tulad ng zolpidem o varenicline ay iminungkahi upang makatulong sa ataxia sa SCA type 2 at 3 ayon sa pagkakabanggit.
Mga Uri
SCA1
Ang SCA1 ay nagdudulot ng mga 3 hanggang 16 na porsiyento ng autosomal dominant cerebellar ataxias. Bilang karagdagan sa ataxia, ang SCA1 ay nauugnay sa kahirapan sa pagsasalita at paglunok. Ang mga nadagdag na reflex ay karaniwan din. Ang ilang mga pasyente ay nagpapaunlad din ng kalamnan.
Ang mutasyon ng SCA1 ay isang paulit-ulit na trinucleotide sa isang rehiyon na tinatawag na ataxin 1. Ang mutated form ng ataxin 1 clumps magkasama sa mga cell, at maaaring baguhin kung paano ang mga cell nerve isalin ang kanilang sariling mga genetic code. Totoo ito sa mga selula ng cerebellum.
SCA2
Mga 6 hanggang 18 porsiyento ng mga taong may spinocerebellar ataxia ay may SCA2. Ang SCA 2 ay nagiging sanhi rin ng mga problema sa koordinasyon ngunit nagiging sanhi din ng mabagal na paggalaw sa mata. Sa malubhang kaso, ang SCA 2 ay maaaring maging sanhi ng pagkaantala sa pag-unlad, pagkalat, at paghihirap sa paglunok kahit na sa pagkabata.
Ang SCA2 ay sanhi ng isa pang ulit na trinucleotide, sa panahong ito ay nagpapaikot ng isang protina na tinatawag na ataxin. Sapagkat ang SCA1 ay nakakaapekto sa nucleus ng cell at DNA, ang SCA2 ay tila nakakaapekto sa RNA at nangongolekta sa labas ng nucleus.
Nagpapakita ang SCA2 kung paano maaaring magdusa ang iba't ibang mga tao ng iba't ibang mga sintomas kahit na mayroon silang parehong mutasyon. Ang isang pamilyang Italyano na may SCA2 ay dumanas ng mental na pagkasira, at ang mga pamilya mula sa Tunisia ay nagdusa ng chorea at dystonia .
SCA3
Ang SCA3, na mas kilala bilang sakit na Machado-Joseph , ay ang pinakakaraniwang autosomal na nangingibabaw na SCA, na bumubuo sa pagitan ng 21 hanggang 23 porsiyento ng SCA sa Estados Unidos. Bilang karagdagan sa ataxia, ang mga pasyente na may Machado-Joseph ay may mabagal na paggalaw sa mata at nahihirapan sa paglunok. Ang mga kapansanan sa kognitibo ay maaari ding mangyari, tulad ng maaaring dysautonomia . Sa eksaminasyon ng neurologist, ang mga pasyente na may SCA3 ay maaaring may pinaghalong mga upper and lower motor neuron findings na nagpapahiwatig ng amyotrophic lateral sclerosis .
SCA 4 at 5
Ang mga form na ito ay mas karaniwan at hindi dahil sa pag-ulit ng trinucleotide. Ang SCA4 ay maaaring magkaroon ng peripheral neuropathy , ngunit iyan ay totoo sa karamihan ng spinocerebellar ataxias. May halos walang iba pang mga sintomas ang SCA5 kaysa sa ataxia. Ang SCA5 ay may kaugaliang maging banayad at umuunlad nang mabagal. Kapansin-pansin, ang orihinal na pagbago ay tila nagmula sa mga apong ninuno ni Abraham Lincoln.
SCA6
Ang SCA6 ay nagtataglay ng 15 hanggang 17 porsiyento ng SCA. Ang mutasyon ay nasa isang gene na nauugnay din sa episodic ataxia at ilang mga uri ng sobrang sakit ng ulo. Bilang karagdagan sa ataxia, ang isang abnormal na kilusan ng mata na kilala bilang nystagmus ay maaaring lumitaw sa neurological na pagsusuri.
SCA7
Ang SCA7 ay binubuo lamang ng 2 hanggang 5 porsiyento ng autosomal dominant spinocerebellar ataxias. Ang mga sintomas ay depende sa edad ng pasyente at ang laki ng paulit-ulit. Ang pagkawala ng Vision ay minsan nauugnay sa SCA7. Sa mga may sapat na gulang, ang pagkawala ng pangitain ay maaaring dumating bago ang ataxia. Kung ang pag-ulit ng trinucleotide ay matagal, ang pangwakas na pangyayari ay maaaring maganap sa unang Sa pagkabata, ang mga seizure at sakit sa puso ay dumating na may ataxia at pagkawala ng paningin.
Dahil ang natitirang bahagi ng spinocerebellar ataxias ay napakabihirang, hindi ko pag-usapan ang mga ito sa anumang detalye. Karamihan ng panahon, ang mga sintomas ay mahirap na makilala mula sa iba pang mga SCA na sakop na namin, ngunit ang genetic mutations ay iba.
Halimbawa, ang SCA8 ay mukhang katulad ng iba pang SCA ngunit karaniwan ay sa halip na ang mga bagay na lumalala sa mas malaking trinucleotide umuulit, ito ay isang problema lamang kung may 80 hanggang 250 na ulit. Mas marami o mas kaunti ang hindi mukhang lumikha ng isang problema. Ang SCA10 ay isang paulit-ulit na pentanucleotide sa halip na isang paulit-ulit na trinucleotide. Ang ilan sa mga karamdaman na ito, tulad ng SCA25, ay inilarawan lamang sa isang pamilya.
Iba Pang Spinocerebellar Ataxias
Bagaman hindi pangkaraniwan ang spinocerebellar ataxia, mahalaga para sa mga neurologist at mga pasyente na isaalang-alang ang pagsusuri na ito kung mayroong kasaysayan ng pamilya ng kalokohan. Ang isang diagnosis ng SCA ay maaaring may mahalagang implikasyon hindi lamang para sa taong agad na apektado, kundi pati na rin sa buong pamilya.
Pinagmulan
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Ang pagkalat at malawak na klinikal na spectrum ng spinocerebellar ataxia type 2 trinucleotide umuulit sa mga pasyente na may autosomal dominant cerebellar ataxia. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Ang insidente ng dominanteng spinocerebellar at Friedreich triplet ay naulit sa 361 na mga pamilya sa ataxia. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar ataxia type 1 at Machado-Joseph disease: ang saklaw ng pagpapalawak ng CAG sa mga pasyente ng ataxia na may edad na mula sa 311 pamilya na may dominant, recessive, o sporadic ataxia. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Ang dalas ng mga uri ng spinocerebellar ataxia ay 1, 2, 3, 6, at 7 sa mga pasyenteng Australiano na may spinocerebellar ataxia. Am J Med Genet 2000; 95: 351.