Ang Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), minsan na kilala bilang sakit na Lou Gehrig pagkatapos ng bantog na manlalaro ng baseball, ay isang kondisyon na nagiging sanhi ng isang tao na unti-unting at unti-unti. Ang progresibong kahinaan na ito ay dahil sa pagkabulok ng mga nerbiyo sa nauunang sungay ng spinal cord , na nagpapadala ng impormasyon mula sa utak sa mga kalamnan ng katawan.
Habang ang mga nerve cells na ito ay mamatay, ang mga kalamnan na nakikipag-usap sa kanila ay nagsisimula sa pagkasayang. Bukod diyan, ang mga neuron sa utak ay namamatay din, bagaman ang mga namamatay na neuron ay kadalasang hindi nauugnay sa kung ano ang iniisip ng isang tao, kaya ang tao ay malamang na manatiling alam kung paano lumalaki ang sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang ALS ay humantong sa paralisis at kamatayan sa loob ng limang taon. Mga sampung porsiyento ng oras, ang mga taong may ALS ay nakataguyod ng mas matagal na panahon.
Ang ALS ay karaniwang nakakaapekto sa mga tao kapag sila ay nasa pagitan ng 40 at 70 taong gulang; gayunpaman, ito ay maaaring mangyari sa ibang mga panahon sa buhay ng isang tao. Ang mga lalaki ay mas madalas na apektado kaysa sa mga kababaihan. Sa kabutihang palad, ang ALS ay medyo bihira, na nagdurusa sa mga 30,000 katao sa Estados Unidos, na may humigit-kumulang na 5,600 mga bagong kaso ng ALS na diagnosed bawat taon.
Mga sintomas ng ALS
Ang mga sintomas ng ALS ay karaniwang nagsisimula sa kahinaan. Ang kahinaan na ito ay maaaring magsimula sa isa lamang paa. Ang mga kalamnan ay maaaring mag-cramp, matigas o magkakaroon ng isang twitching na tinatawag na "fasciculations." Kung ang mga binti ay naapektuhan muna, ang tao ay maaaring magsimulang mapansin na sila ay mas madalas na bumabagsak o maaari silang makaramdam ng sobra.
Kung ang mga sintomas ay nagsisimula sa mga kamay, maaaring may mga unang kahirapan sa paghawak sa mga maliliit na bagay, tulad ng pag-buto ng isang kamiseta o pagbukas ng susi. Mas karaniwan, ang mga unang kalamnan na maaapektuhan ay ang mga nasa mukha at lalamunan, na humahantong sa paghihirap sa pagsasalita o paglunok. Walang pangingilabot o pamamanhid na nauugnay sa kahinaan na ito.
Habang lumalala ang sakit, lalala ang kahinaan at kumalat sa iba pang bahagi ng katawan. Ang tao ay mawawalan ng kakayahang magsalita habang siya ay mawawalan ng kontrol sa kanilang dila at labi. Sa huli, ang tao ay maaaring mangailangan ng isang tubo sa pagpapakain . Habang ang mga kalamnan na kailangan para sa paghinga ay makapagpahina, ang suporta ng paghinga ay maaaring ibigay, una sa isang makina ng CPAP at pagkatapos ay may makina na bentilasyon. Dahil wala silang lakas sa pag-ubo o pagbubura ng kanilang mga lalamunan, ang mga taong may advanced na ALS ay madaling kapitan ng pneumonia . Sa katunayan, ang karamihan sa mga taong may ALS ay tuluyang mawala dahil sa aspirasyon o kabiguan sa paghinga .
Paminsan-minsan, ang mga taong may ALS ay may kaugnay na demensya . Gayundin, ang ilang mga tao ay bumuo ng isang pseudobulbar palsy, na nagpapahirap sa kanila na kontrolin ang kanilang mga emosyon.
Ano ang nagiging sanhi ng ALS?
Ang mga eksaktong dahilan ng ALS ay sinusuri pa rin. Ang sakit ay kadalasang mukhang spontaneously, kahit mga 10 porsiyento ng mga kaso ay genetiko. Ang isang gene na mga code para sa superoxide dismutase (SOD1), isang enzyme na nagbabagsak ng mga libreng radikal, ay natuklasan noong 2001. Iba pang mga genes - kabilang ang TAR DNA-binding protein (TARDBP, na kilala rin bilang TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), isang abnormal na genetic sa chromosome 9 (C9ORF72); at UBQLN2, na naka-encode ang ubiquitin-tulad ng protina ubiquitin? 2 - lahat ay nauugnay sa ALS.
Bilang isang resulta ng mga mahiwagang pagbabago sa cellular na ito, ang mga nerve cells sa nauunang sungay ng spinal cord at mga selula sa cerebral cortex ay nagsisimulang mamatay.
Ang ilang mga tao ay nabanggit ang isang posibleng link sa pagitan ng mga pinsala sa ulo at isang mas mataas na panganib ng ALS, bagaman ang mga kaso na ito ay maaaring aktwal na kumakatawan sa isang iba't ibang mga disorder na kilala bilang talamak na traumatiko encephalopathy . Ang mga beterano ng militar, lalo na ang mga naglilingkod sa Digmaang Golpo, ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ALS sintomas, tulad ng ilang mga atleta. Ang pag-expose sa mga toxin ay sinisiyasat din, bagaman wala nang tiyak na may aral.
Paano Nasuri ang ALS?
Ang pagsusuri ng ALS ay dapat gawin ng isang neurologist.
Ang mga neurologist na sumusuri sa mga sakit sa motor neuron gaya ng ALS ay maaaring magsalita ng isang kumbinasyon ng "itaas at mas mababang motor neuron sign" na kinakailangan upang gawin ang diagnosis. Ang ilang mga natuklasan sa pisikal na eksaminasyon, tulad ng sobra-sobrang tendon reflexes, ay nagpapahiwatig na ang kahinaan ay dahil sa sakit sa spinal cord o utak. Ang iba pang mga natuklasan sa pagsusulit, tulad ng fasciculations, ay kadalasang iniuugnay sa pinsala sa isang nerve pagkatapos na ito ay umalis sa spinal cord. Dahil ang mga sakit sa motor neuron na katulad ng ALS ay pumipinsala sa lugar kung saan ang mga upper neuron ng motor na bumababa mula sa utak ay nakikipag-usap sa mas mababang mga neuron ng motor na lumabas sa gulugod, ang mga upper at lower motor neuron sign ay nakikita sa ALS at kinakailangan para sa pagsusuri.
Ang kabigatan ng diagnosis ng ALS ay kadalasang humahantong sa karagdagang pagsusuri upang ibukod ang iba pang, mas maraming paggagamot, mga sakit na maaaring gayahin ang ALS. Ang isang electromyogram (EMG) at pag-aaral ng nerve conduction ay maaaring gawin upang ibukod ang posibilidad ng mga sakit tulad ng myasthenia gravis o peripheral neuropathy. Ang isang MRI scan ay maaaring gawin upang ibukod ang iba pang mga sakit sa utak ng galugod, tulad ng mga tumor o maraming sclerosis.
Depende sa kuwento at pisikal na pagsusulit ng indibidwal na tao, ang mga karagdagang pagsusuri para sa mga sakit tulad ng HIV, Lyme o sipilis ay maaaring isagawa. Ang mga pasyente na diagnosed na may ALS ay dapat na lubos na isaalang-alang ang pagkuha ng pangalawang opinyon.
Paano Ginagamot ang ALS?
Ang isang gamot lamang, Riluzole, ay ipinapakita na sa lahat ng epektibo sa pagpapabuti ng kaligtasan ng buhay ng mga pasyente na may ALS. Sa kasamaang palad, ang epekto ay katamtaman, pagpapahaba ng kaligtasan ng buhay sa pamamagitan lamang ng isang average ng tatlo hanggang limang buwan.
Ngunit mayroong tulong. Ang pakikipagtulungan sa isang pangkat ng mga medikal na propesyonal ay maaaring makatulong sa paginhawahin ang marami sa mga sintomas ng ALS. Ang nasabing koponan ay maaaring magsama ng isang neurologist, pisikal na therapist, pagsasalita at therapist sa trabaho at mga eksperto sa nutritional at respiratory equipment.
Ang mga social worker ay maaaring kasangkot sa pagtulong sa pag-aayos para sa mga grupo ng suporta pati na rin ang legal na mga pangangailangan, tulad ng isang buhay na kalooban at kapangyarihan ng abugado . Lalo na malapit sa dulo ng buhay, maraming mga pasyente ay nakikinabang mula sa pagtatrabaho sa mga eksperto sa palliative care at hospice .
Ang pagtratrabaho sa mga kwalipikadong propesyonal ay maaaring makatulong sa mga pasyente na may ALS na mabuhay ang natitirang bahagi ng kanilang buhay bilang nakapag-iisa at kumportable hangga't maaari.
> Pinagmulan:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Ang pag-ulit ng hexanucleotide sa pagpapalawak sa C9ORF72 ay ang sanhi ng kromosomang 9p21 na naka-link na ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Setyembre 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Llodud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutations sa UBQLN2 sanhi ng nakababawas na X-linked na bata at adult-simula na ALS at ALS / dementia, Nature 477, pp 211-215 Sep 8, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopathy at Motor Neuron Disease sa Talamak na Traumatic Encephalopathy. J Neuropathol Exp Neurol. Agosto 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams at Victor's Principles of Neurology, ika-9: Ang McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.