Ang sakit na Machado-Joseph (MJD), na kilala rin bilang spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), ay isang minanang ataxia disorder. Ang Ataxia ay maaaring makaapekto sa kontrol ng kalamnan, na nagreresulta sa kawalan ng balanse at koordinasyon. Sa partikular, ang MJD ay nagiging sanhi ng isang progresibong kakulangan ng koordinasyon sa mga armas at mga binti. Ang mga taong may kondisyon ay may posibilidad na magkaroon ng isang natatanging lakad, katulad ng isang lasing na tagurak.
Maaaring nahihirapan din silang magsalita at mag-swallow.
Ang MJD ay na-link sa isang genetic depekto sa ATXN3 gene sa kromosomo 14. Ito ay isang autosomal nangingibabaw na kalagayan, ibig sabihin lamang ng isang magulang ay may upang magkaroon ng gene para sa isang bata na apektado. Kung mayroon kang kondisyon, ang iyong anak ay may 50 porsiyento na posibilidad na makamana nito. Ang kalagayan ay karaniwang makikita sa mga tao ng Portuguese o Azorean na pinagmulan. Sa isla ng Flores sa Azores, 1 sa 140 katao ang apektado. Gayunpaman, maaaring mangyari ang MJD sa anumang grupo ng etniko.
Mga sintomas
May tatlong iba't ibang uri ng MJD. Aling uri ang iyong nakasalalay sa kapag nagsimula ang mga sintomas at ang kalubhaan ng mga sintomas. Narito ang isang pagtingin sa mga pinaka-karaniwang mga katangian at sintomas ng tatlong uri:
| Uri | Edad ng Pagsisimula | Sintomas ng Kalubhaan at Pag-unlad | Mga sintomas |
|---|---|---|---|
| I-type ang I (MKD-I) | Sa pagitan ng 10-30 taong gulang | Ang kalubhaan ng sintomas ay mabilis na umuunlad |
|
| Uri II (MJD-II) | Sa pagitan ng 20-50 taong gulang | Ang mga sintomas ay lumala nang paunti-unti sa paglipas ng panahon |
|
| Uri III (MJD-III) | Sa pagitan ng 40-70 taong gulang | Ang mga sintomas ay dahan-dahan lumala sa paglipas ng panahon |
|
Maraming mga indibidwal na may MJD ay mayroon ding mga problema sa pangitain tulad ng double vision (diplopia) at kawalan ng kakayahan na kontrolin ang mga paggalaw ng mata, pati na rin ang panginginig sa kanilang mga kamay at mga problema sa balanse at koordinasyon. Ang iba ay maaaring magkaroon ng facial twitching o problema sa pag-ihi.
Paano Nasuri ang MJD
Nasuri ang MJD batay sa mga sintomas na iyong nararanasan.
Dahil ang disorder ay minana , mahalaga na tingnan ang kasaysayan ng iyong pamilya. Kung ang mga kamag-anak ay may mga sintomas ng MJD, hilingin kung kailan nagsimula ang kanilang mga sintomas at kung gaano kabilis ang kanilang binuo. Ang isang tiyak na diagnosis ay maaari lamang dumating mula sa genetic test, na kung saan ay tumingin para sa mga depekto sa iyong ika-14 kromosoma. Para sa mga nakatira na may maagang simula ng MJD, ang pag-asa sa buhay ay maaaring maging kasing maikli ng kalagitnaan ng 30 taon. Ang mga may banayad na MJD o isang late-simula uri, sa pangkalahatan ay may isang normal na pag-asa sa buhay.
Mga Paggamot
Sa kasalukuyan, walang gamot para sa sakit na Machado-Joseph. Wala rin kaming paraan upang ihinto ang mga sintomas nito mula sa pag-usad. Gayunman, may mga gamot na makakatulong upang mapawi ang mga sintomas. Ang Baclofen (Lioresal) o botulinum toxin (Botox) ay maaaring makatulong na mabawasan ang spasms ng kalamnan at dystonia. Ang Levodopa therapy, isang therapy na ginagamit para sa mga taong may sakit na Parkinson, ay maaaring makatulong na bawasan ang kawalang-kilos at kabagalan. Ang pisikal na therapy at kagamitan sa pagtulong ay makakatulong sa mga indibidwal na may kilusan at araw-araw na gawain. Para sa mga visual na sintomas, ang mga baso ng prisma ay maaaring makatulong sa pagbawas ng malabo o double vision.
Pinagmulan:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Mga Karamdaman. Abril 16, 2014. National Institute of Neurological Disorders at Stroke.
"Machado-Joseph Disease." Index of Rare Diseases. National Organization for Rare Disorders. Pebrero 15, 2007.