Ang Huntington's disease ay isang autosomal na dominanteng namamana na kalagayan kung saan mayroong genetic testing. Ang abnormalidad ng gene, isang pagtaas sa pag-uulit ng CAG, ay matatagpuan sa kromosoma 4.
Ano ang Huntington's Disease?
Ang Huntington's disease ay isang namamana na kalagayan na minarkahan ng isang malubhang pagkilos ng paggalaw at progresibong demensya . Ang Huntington's disease ay nagsisimula sa paligid ng edad na 40 sa karaniwan, at, mas karaniwan, ay nagsisimula sa mga teenage years.
Ang mga taong may sakit sa Huntington ay may isang buhay na pag-asa ng tungkol sa 10-20 taon matapos ang simula ng mga sintomas.
Ang kondisyon ay nagdudulot ng malaking kapansanan at nadagdagan na pag-asa sa mga tagapag-alaga habang umuunlad ito. Ang Huntington's disease ay medyo hindi pangkaraniwang kalagayan, na nakakaapekto sa humigit kumulang sa 1 sa bawat 10,000-20,000 katao sa buong mundo, na may bahagyang mas mataas na pagkalat sa mga taong may European na pinagmulan.
Sa kasamaang palad, ang sakit na Huntington ay kasalukuyang hindi nagkakamali , at ang mga taong nasuri sa sakit ay walang mga opsyon sa paggamot maliban sa pangangalaga sa suporta, na nakatutok sa pag-iwas sa pinsala at pag-iwas sa mga komplikasyon, tulad ng malnutrisyon at mga impeksiyon.
Ang gene na may pananagutan para sa Huntington's disease ay natuklasan noong 1993, at isang test sa dugo ang magagamit upang matukoy kung nagdadala ka ng gene.
Ang kinalabasan ng sakit at kawalan ng paggamot ay kabilang sa mga dahilan kung bakit ang mga taong nakakaalam ng sakit sa Huntington sa pamilya ay naghahanap ng genetic testing.
Ang pagkilala sa karamdaman sa pamamagitan ng genetic testing ay makatutulong sa mga pamilya na maghanda para sa mga naghihirap na paghihirap, at makatutulong sa paggawa ng mga desisyon tungkol sa pagpaplano ng pamilya.
Pagmamana ng Huntington's Disease
Isa sa mga dahilan na ang genetic test para sa Huntington's disease ay lubhang kapaki-pakinabang ay ang kalagayan ay autosomal na nangingibabaw .
Nangangahulugan ito na kung ang isang tao ay nagmamana lamang ng isang depektibong gene para sa Huntington's disease, kung gayon ang taong iyon ay malamang na magkaroon ng sakit.
Ang Huntington's gene ay matatagpuan sa chromosome 4. Lahat ng tao ay nagmamana ng dalawang kopya ng bawat gene; kaya lahat ng tao ay may dalawang kopya ng kromosomang 4. Ang dahilan kung bakit ang sakit na ito ay nakikilala bilang nangingibabaw ay ang pagkakaroon ng isang depektong gene ay sapat upang maging sanhi ng kondisyon, kahit na ang isang tao ay may isa pang normal na chromosome. Kung mayroon kang isang magulang na may sakit, ang iyong magulang ay may isang kromosoma na may depekto at isang kromosoma nang walang depekto. Ikaw at ang bawat isa sa iyong mga kapatid ay may 50 porsiyento na posibilidad na magmana ng sakit mula sa iyong apektadong magulang.
Mga Genetika ng Huntington's Disease
Gene coding ay ginawa ng isang sequence ng nucleic acids, na kung saan ay molecules sa aming DNA na code para sa mga protina na kailangan ng ating katawan para sa normal na function. Ang tiyak na coding deficit sa Huntington's disease ay isang pagtaas ng bilang ng mga repetitions ng tatlong nucleic acids, cytosine, adenine at guanine, sa rehiyon ng unang exon ng HD gene. Inilarawan ito bilang isang paulit-ulit na CAG.
Karaniwan, dapat kaming magkaroon ng tungkol sa 20 pag-uulit ng CAG sa partikular na lokasyon na ito. Kung wala kang 26 ulit, hindi ka inaasahang makagawa ng Huntington's disease.
Kung mayroon ka sa pagitan ng 27 at 35 na pag-uulit ng CAG, malamang na hindi ka magkakaroon ng kondisyon, ngunit nasa panganib ka na makapasa sa sakit sa iyong mga anak. Kung mayroon kang pagitan ng 36 at 40 na umuulit, maaari mong gawin ang iyong kalagayan. Ang mga taong may higit sa 40 pag-ulit ng CAG ay inaasahan na magkaroon ng sakit.
Ang isa pang pagmamasid sa genetiko na depekto ay ang bilang ng mga pag-uulit na kadalasan ay nagdaragdag sa bawat henerasyon, isang phenomena na kilala bilang anticipation. Kaya, halimbawa, kung mayroon kang isang magulang na may 27 na pag-uulit ng CAG sa rehiyon na may pananagutan sa Huntington's disease, maaari kang magkaroon ng isang kapatid na may 31 ulit, at ang iyong kapatid ay maaaring magkaroon ng isang bata na may maraming ulit.
Ang kahalagahan ng pag-asa sa genetika ng Huntington's disease ay na ang isang taong may higit na pag-ulit ng CAG ay inaasahan na magkaroon ng mga sintomas ng sakit na mas maaga kaysa sa isang tao na may mas kaunting pag-uulit.
Huntington's Disease Genetic Test Logistics
Ang paraan upang masuri para sa Huntington's disease ay sa pamamagitan ng isang pagsubok sa dugo. Ang katumpakan ng pagsubok ay napakataas. Karaniwan, dahil ang Huntington's disease ay tulad ng isang malubhang kondisyon, ang pagpapayo ay inirerekomenda bago at pagkatapos ng iyong mga resulta ng genetic test.
Mayroong ilang mga estratehiya na maaaring gamitin ng iyong doktor upang mas mahusay na bigyang-kahulugan ang iyong mga resulta sa pagsubok. Halimbawa, kung alam mo na mayroon kang magulang na may sakit na Huntington, maaaring subukan ng iyong doktor ang iyong iba pang mga magulang upang makita kung gaano ang bilang ng pag-uulit ng CAG sa bawat isa sa iyong mga chromosome na inihahambing sa bilang ng mga pag-uulit ng bawat chromosome ng iyong mga magulang . Ang pagsubok ng magkakapatid ay maaari ring makatulong na ilagay ang mga resulta sa pananaw.
Kung paano ang HD Gene ay nagiging sanhi ng Huntington's Disease
Ang genetic na problema ng Huntington's disease, ang CAG repeats, ay nagiging sanhi ng abnormality sa produksyon ng isang protina na tinatawag na huntingtin protein. Ito ay hindi lubos na malinaw kung ano ang protina na ito sa mga taong walang Huntington's disease. Gayunman, kung ano ang kilala sa Huntington's disease, ang huntingtin na protina ay mas mahaba kaysa sa dati at nagiging madaling kapitan sa fragmentation (pagsira sa mga mas maliit na seksyon). Ito ay pinaniniwalaan na ang pagpahaba o ang pagbunga ay maaaring maging nakakalason sa mga cell nerve sa utak.
Ang partikular na rehiyon ng utak na naapektuhan ng Huntington's disease ay ang basal ganglia, isang rehiyon na malalim sa utak na kilala rin na responsable para sa Parkinson's disease. Tulad ng Parkinson's disease, ang Huntington's disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga problema sa paggalaw, ngunit ang Huntington's disease ay mas mabilis na progresibo, ay nakamamatay, at ang demensya ay ang pinaka-kilalang sintomas ng sakit.
Isang Salita Mula
Ang Huntington's disease ay isang nakapipinsalang kondisyon na nakakaapekto sa mga tao sa maagang gitnang edad at humahantong sa kamatayan sa loob ng 20 taon. Sa kabila ng pang-agham na pag-unawa sa sakit, mayroong, sa kasamaang palad, walang paggamot na maaaring makapagpabagal sa paglala ng sakit at walang lunas para sa sakit.
Ang pagsusuri ng genetic para sa Huntington's disease ay isang malaking pag-unlad na maaaring makatulong sa paggawa ng desisyon. Ang mga resulta ng pagsusuri sa genetiko ay maaaring makatulong sa pagpaplano ng pamilya, at paghahanda para sa kapansanan at maagang pagkamatay.
Kung ikaw o ang isang taong kilala mo ay may Huntington's disease o ay sinabi na ang sakit ay lumitaw sa mga darating na taon, makakatulong upang kumonekta sa mga grupo ng suporta bilang isang paraan upang maunawaan kung paano makayanan at tanggihan ang mga may katulad na mga karanasan.
Bukod pa rito, habang walang paggamot sa oras na ito, ang pananaliksik ay sumusulong, at maaari mong isaalang-alang ang pakikilahok sa isang pag-aaral ng pananaliksik bilang isang paraan upang matutunan ang tungkol sa iyong mga pagpipilian at upang makakuha ng access sa mga pinakabagong pagbuo at umuusbong therapeutic na mga pagpipilian.
> Pinagmulan:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015 Abril 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington's Disease Genetics. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026