Ang Myelofibrosis ay isang sakit sa utak ng buto na nagiging sanhi ng utak sa pagiging fibrotic, o scarred. Ang mga pilat na tisyu ay bumubuo sa loob ng tisyu sa pagbubuo ng dugo, sa mga bulubundukin ng mga buto. Gayunpaman, ang "pagkakapilat" sa myelofibrosis ay hindi katulad ng pagkakapilat na nagreresulta mula sa isang sugat sa pagpapagaling sa balat. Ang utak ng buto ay ang site ng produksyon para sa lahat ng mga selula ng dugo ng katawan, at sa gayon ay isang proseso ng pag-scarring na nagsisimula diyan ay hindi kaaya-aya, at sa kalaunan ay maaaring humantong sa mga problema sa mga bilang ng mga cell, malubhang komplikasyon at pagpapaikli ng buhay.
Kapag tumatagal ang fibrosis, ito ay humantong sa mas masahol at mas masahol na produksyon ng selula ng dugo, na may mga abnormalidad sa mga bilang ng selula at kung minsan sa mga selula ng dugo mismo. Sa huli, sa advanced myelofibrosis, maaari itong maging sanhi ng utak sa pagkabigo sa paggawa ng trabaho nito nang buo. Kapag ang myelofibrosis ay umuunlad o umuunlad, ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay tulad ng lukemya at malubhang dugo clotting at dumudugo mga kaganapan ay posible. Posible rin para sa myelofibrosis na humantong sa talamak na lukemya , isang nakamamatay na kanser sa dugo.
Pangunahing kumpara sa Secondary Myelofibrosis
Ang Myelofibrosis ay maaaring pangunahin o pangalawang. Kapag ito ay muling nagbubuhat, o napansin ang lahat sa pamamagitan nito sa unang pagkakataon, ito ay tinatawag na pangunahing myelofibrosis. Kapag nagkakaroon ito ng kaugnayan sa ibang sakit, pinsala o kondisyon ng dugo ito ay tinatawag na pangalawang myelofibrosis. Halimbawa, ang myelofibrosis pagkatapos ng disorder ng dugo na kilala bilang polycythemia vera ay isang anyo ng pangalawang myelofibrosis.
Ito ba ay Pareho ng Kanser?
Ito ay may maraming mga bagay na karaniwang may kanser, ngunit ang mga eksperto ay tumutukoy dito bilang isang "myeloproliferative neoplasm ." Upang panatilihing simple ang mga bagay, ang salita neoplasma ay maaaring maisip bilang isang magarbong term para sa "tumor o paglago" at mga tumor o growths ay maaaring maging benign o mapagpahamak. Ang Myelofibrosis ay tiyak na hindi mabait, ngunit hindi rin nito ang ilan sa mga katangian na inaasahan ng mga tao kapag nag-iisip tungkol sa kanser, o malignant neoplasms.
Kung sinabi mo, kung titingnan mo ang myelofibrosis bilang isang kanser o isang mapanganib na paglago ng tisyu sa utak ng buto, kasalukuyang walang gamot na gamot na nakakagamot (ngunit ang transplant ng buto ng buto ay maaaring nakakagamot), at ito ay isang proseso na maaaring umunlad upang maging sanhi pinsala-kahit na sa iba't ibang mga bilis sa iba't ibang tao. Ang mga advanced na form ng myelofibrosis ay naglilimita sa haba ng buhay at lumikha ng isang makabuluhang pasanin sa kalusugan para sa mga pasyente.
Makakakita ka ng maraming pasyente na nakatuon sa pasyente na tumutukoy sa myelofibrosis bilang "isang bihirang kanser sa dugo." Maaaring ito ay isang mahusay na paraan upang maipahayag ang pangkalahatang konsepto, ngunit mayroon ding higit pa sa kuwento. Ang Myelofibrosis ay maaaring humantong sa kanser sa dugo, ngunit sa ilang mga kaso, ang myelofibrosis ay maaaring magresulta sa kanser sa dugo.
Mga Uri
Bukod sa pangunahin at pangalawang, may iba pang mga paraan upang ikategorya ang myelofibrosis. Ang isang paraan ay ang grupo ng mga kaso ng sakit na ito sa magkakahiwalay na mga kategorya ng panganib depende sa mga natuklasan ng isang tao kapag ang sakit ay unang nasuri. Maraming iba't ibang mga tool ang magagamit upang matulungan ang mga doktor na matukoy ang iyong antas ng panganib, upang matulungan ang gabay sa paggamot at upang hulma ang iyong pagbabala.
Pagkalat
Ayon sa Leukemia & Lymphoma Society , ang myelofibrosis ay nangyayari sa halos 1.5 sa bawat 100,000 katao sa Estados Unidos bawat taon.
Nakakaapekto ito sa parehong kalalakihan at kababaihan at kadalasang nasuri sa mga taong mahigit sa edad na 60, ngunit maaaring maganap ito sa anumang edad. Tinatayang 16,000 hanggang 18,500 katao sa Estados Unidos ang may myelofibrosis.
Mga sanhi
Maraming mga uri ng mga selula at mga gene sa malay ay kilala na kasangkot, gayunpaman, ang tumpak na dahilan ng labis na pagkakapilat sa myelofibrosis ay hindi ganap na malinaw. Maraming mga genetic at chromosomal abnormalities ang natagpuan, kabilang ang isang mutasyon na tinatawag na "JAK2 V617F missense mutation," gayunpaman ang pagkakaroon ng mutasyon na ito ay hindi nangangahulugan na ikaw ay kinakailangang bumuo ng pangunahing myelofibrosis. Ang dahilan para sa naturang mga mutasyon ay hindi alam, at walang tiyak na mga exposures o panganib na mga kadahilanan ay maaaring maiugnay sa pangunahing myelofibrosis sa karamihan ng mga kaso.
Bilang karagdagan sa mga kanser sa dugo, ang iba pang di-kanser na mga karamdaman sa dugo na kilala bilang "myeloproliferative neoplasms" tulad ng polycythemia vera at mahahalagang thrombocythemia ay maaari ring humantong sa secondary myelofibrosis. Ang pangalawang o interactive na myelofibrosis ay maaari ring mangyari bilang tugon sa kemikal o pisikal na pinsala, impeksiyon o pagkawala ng suplay ng dugo sa utak ng buto.
Ang mga pangunahing myelofibrosis, myelofibrosis na may kaugnayan sa polycythemia vera, at ang mga mahahalagang myelofibrosis na may kaugnayan sa thrombocythemia ay minsan ay lumped na magkasama bilang "myelofibrosis," ngunit sinasabi ng mga siyentipiko na maaaring higit pang matutunan at maunawaan ang mga pagkakaiba sa pagitan ng bawat uri.
Mga sintomas
Maraming mga pasyente ay walang anumang sintomas sa panahon ng diagnosis, ngunit ang mga karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng mga sumusunod:
- Nakakapagod
- Pagbaba ng timbang
- Mga pawis ng gabi
- Lagnat
- Ang pakiramdam ng pagkakaroon ng kahirapan sa paghinga
- Ang kakulangan sa ginhawa sa tiyan (dahil sa isang pinalaki na pali)
Ang kabiguan ng utak ng buto ay maaaring humantong sa mga sintomas mula sa mababang bilang ng dugo, tulad ng pagkapagod mula sa pagkakaroon ng masyadong ilang mga malusog na pulang selula ng dugo. Ang epekto sa mga platelet ng dugo ay maaari ring humantong sa pagdurugo at mga problema sa pag-clot.
Ang iba pang mga sintomas, tulad ng kapunuan ng tiyan o presyon, ay maaaring dahil sa lahat ng nangyayari sa labas ng buto ng utak ng buto, upang makagawa ng mga bagong selula ng dugo:
- Karaniwan, ang produksyon ng selula ng dugo ay nagbabago sa utak ng buto sa mga sanggol sa o sa oras ng kapanganakan. Gayunpaman, bago mag-anak, ang mga sanggol ay maaaring gumawa ng mga bagong selula ng dugo sa mga site tulad ng pali, atay, at lymph node-ang mga site na ito sa labas ng utak ng buto ay tinatawag na extramedullary.
- Karaniwan sa mga matatanda, ang tanging site ng bagong pagbuo ng cell ng dugo ay ang utak ng buto. Sa ilang mga kanser sa dugo at mga karamdaman sa dugo, ang mga tao ay bumalik sa paggawa ng mga selula ng dugo saan man sila makakaya, sa mga site na ito sa extramedullary. Sa myelofibrosis, ito ay karaniwang nangyayari sa pali at atay. Kung minsan ang pali ng isang tao ay maaaring maging malaki dahil sa extramedullary hematopoiesis sa myelofibrosis.
Ang mga pangunahing komplikasyon ng myelofibrosis ay karaniwang nagmula sa kabiguan ng utak ng buto at extramedullary hematopoiesis .
Mayroong mas mataas na panganib ng pagbabagong-anyo sa talamak na myeloid leukemia (AML) na may myelofibrosis, at mga 20 porsiyento ng mga taong may myelofibrosis ang may malubhang leukemia.
Pag-diagnose
Bilang karagdagan sa impormasyon na nakukuha ng iyong doktor sa pamamagitan ng iyong mga sintomas at pisikal na pagsusulit, mayroong ilang mga pagsubok na nag-aalok ng mahalagang diagnostic na impormasyon. Kabilang dito ang mga bilang ng dugo, iba pang gawain sa dugo, mga pagsusuri sa imaging tulad ng x-ray at MRI, mga pagsubok sa buto sa utak , at mga pagsubok sa gene. Ang isang sample ng dugo o utak ng buto ay maaaring ipadala sa laboratoryo upang maghanap ng mutation ng gene (tulad ng mutation ng JAK2, CALR, o MPL) na kadalasang nakikita sa mga taong may myelofibrosis.
Ang iba pang mga bagay na maaaring magmukhang myelofibrosis, ngunit hindi, isama ang talamak myelogenous lukemya, iba pang myeloproliferative syndromes, talamak myelomonocytic lukemya, at talamak myeloid leukemia.
Paggamot
Sa kasalukuyan, walang opsyon sa gamot na nakakagamot. Ang layunin para sa karamihan ng mga pasyente ay upang mapawi ang mga sintomas, bawasan ang pinalaki na pali at pagbutihin ang mga bilang ng dugo ng dugo. Sa konsyerto sa mga layuning ito, ang pinakamahalagang layunin ay upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon.
Ang Myelofibrosis ay isang sakit na may ilang mga aprubadong opsyon sa paggamot, ngunit maraming mga bagong ahente ang sinisiyasat at binuo. Ang paggamot ay ginagabayan ng iyong partikular na mga kadahilanan tulad ng pagkakaroon ng mga sintomas, pati na rin ang panganib ng iyong partikular na kaso ng myelofibrosis, at sa iyong edad at pangkalahatang kalusugan.
Para sa mga taong may napakababang panganib at walang mga sintomas, ang pagmamasid ay nag- iisa. Para sa mataas na panganib na sakit, ang stem cell transplant mula sa isang donor ay madalas na isinasaalang-alang, ngunit hindi lahat ng mga pasyente ay karapat-dapat dahil sa mga panganib. Ang ilang mga pasyente ay mahusay na kandidato para sa conventional drug therapy o investigational drug therapy sa isang clinical trial.
Noong 2011, inaprubahan ng Food and Drug Administration (FDA) ang ruxolitinib (Jakafi) para sa paggamot ng intermediate at high-risk myelofibrosis, kabilang ang pangunahing myelofibrosis, post-polycythemia vera myelofibrosis, at post-essential thrombocythemia myelofibrosis.
- Ang pag-apruba ng FDA ay batay sa mga resulta ng dalawang randomized na kinokontrol na mga pagsubok sa mga pasyente na may intermediate o high-risk myelofibrosis na paghahambing ng ruxolitinib sa placebo (Pag-aaral 1) o sa pinakamahusay na magagamit na therapy (Pag-aaral 2). Sa Pag-aaral 1, 42 porsiyento ng mga pasyente na ginagamot sa ruxolitinib, kumpara sa 1 porsiyento ng mga pasyente na ginagamot sa placebo, nakaranas ng hindi bababa sa 35 porsiyentong pagbawas ng laki ng pali sa 24 na linggo. Sa oras ng pag-apruba, 75 porsiyento ng mga pasyente sa Pag-aaral 1 at 67 na porsiyento sa Pag-aaral 2 na nakakamit ng hindi bababa sa isang 35 porsiyentong pagbawas sa dami ng pali ay pinanatili ang pagbawas sa dami ng pali.
- Epektibo ang Ruxolitinib sa pagbawas ng laki ng pali at pagpapagaan ng mga sintomas sa karamihan ng mga pasyente. Sa clinical trial ruxolitinib pagsubok sa mga pasyente na may mataas na panganib myelofibrosis, isang malaking grupo ng mga kalahok ay nagkaroon ng makabuluhang pagpapabuti sa mga sintomas na nauugnay sa sakit: isinulat nila ang isang pang-araw-araw na talaarawan na nakakakuha ng mga nakapagpapahina sintomas ng myelofibrosis na kinabibilangan ng abdominal discomfort, maagang sensation ng kapunuan, sakit sa ilalim ng mga buto-buto, itchiness, gabi sweats at buto / kalamnan sakit.
- Ang pinaka-karaniwang mga salungat na reaksiyon sa gamot, na sinusunod sa hindi bababa sa 1 porsiyento ng mga pasyente na ginagamot ng ruxolitinib, kasama ang mababang platelet, anemia, bruising, pagkahilo, at sakit ng ulo. Ang mga adverse na reaksyon ng gamot ng isang sukdulang kalubhaan na mas mataas sa mga pasyenteng itinuturing na ruxolitinib kumpara sa placebo sa Pag-aaral 1 ay kasama ang mga mababang platelet (nakaranas ng 13 porsiyento ng mga pasyente na ginagamot sa ruxolitinib, kumpara sa 1 porsiyento ng mga pasyenteng ginagamot sa placebo) at anemia (nakaranas ng 45 porsiyento ng mga pasyente na ginagamot sa ruxolitinib, kumpara sa 19 porsiyento ng mga pasyente na ginagamot sa placebo). Ang mga katulad na resulta ay sinusunod sa Pag-aaral 2.
Ang iba pang mga therapies na natagpuan na maging epektibo para sa pinalaki pali at kontrol ng mga sintomas isama chemotherapies, pag-alis ng pali o splenectomy, at mababang dosis radiation therapy sa spleen. Ang mga pagsasalin ng dugo ay maaaring ibigay para sa anemya, at para sa mga pasyente na may dependent na anemya ng transfusion, ang mga buto ng marrow-stimulating na buto tulad ng erythropoietin, androgens (halimbawa, danazol), at mga immunomodulator (halimbawa, lenalidomide) ay maaaring gamitin.
Pagbabala
Batay sa mga nakalipas na pag-aaral, ang ilang grupo ng mga taong na-diagnose na may myelofibrosis ay nanirahan nang maraming taon, habang sa iba pang mga grupo, ang mga oras ng kaligtasan ay mas mababa sa 3 hanggang 5 taon mula sa diagnosis. Tungkol sa 60 porsiyento ng mga pasyente na may pangunahing / idiopathic myelofibrosis nakatira 5 taon. Mayroong isang mahalagang pangkat ng mga pasyente, gayunpaman, na nakatira sa 10 taon o higit pa.
Ang mga may posibilidad na gawin ang napakahusay ay kasama ang mga na ang mga lebel ng hemoglobin ay mas malaki kaysa sa 10 g / dL, ang bilang ng platelet ay mas malaki kaysa sa 100x3 / uL at ang mga may mas kaunting pagpapalaki ng atay. Ang laki ng pali at kasarian ay hindi mukhang may malaking epekto sa kaligtasan ng buhay sa mga pag-aaral, bagama't sa teorya, ang pagbawas ng laki ng pali ay maaaring isalin sa mga benepisyo ng kaligtasan sa ilang mga kaso.
Isang Salita Mula
Sa ngayon, ang kaligtasan ng mga taong may pangunahing myelofibrosis ay tila higit na may kinalaman sa kanilang mga indibidwal na sintomas at manifestations ng sakit sa simula, at hindi gaanong naiimpluwensyahan ng anumang paggamot o therapy; Gayunpaman, ito ay isang konsepto sa ebolusyon na maaaring magbago habang lumilitaw ang agham. Ang mga bagong paggamot ay patuloy na umuusbong at ang agham sa lugar na ito ay mabilis na lumalawak.
Pinagmulan:
> Myelofibrosis: Mga Bagong Insight para sa Healthcare Professional: 2013 Edition. ScholarlyEditions, Hulyo 22, 2013.
> Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS-plus: Isang pinong Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) para sa Pangunahing Myelofibrosis na Naglalaman ng Prognostic Impormasyon mula sa Karyotype, Platelet Count at Transfusion Status. J Clin Oncol. 2011; 29: 392-397.
> Greenberg PL, Attar E, Bennett JM, et al. Myelodysplastic Syndromes: Mga Patnubay sa Klinikal na Pagsasanay sa Oncology. JNCCN. 2013; 11 (7): 838-874.