Ang malubhang katutubo na neutropenia ay ganap na naglalarawan ng kalagayang ito. Ito ay isang congenital (ibig sabihin ipinanganak ka dito) kondisyon na may malubhang neutropenia (tinukoy bilang neutrophil count <500 cells bawat microliter, madalas <200). Ang isang tukoy na form ay tinatawag na Kostmann Syndrome. Ito ay isang bihirang kondisyon na nakakaapekto sa 2 -3 na tao para sa bawat isang milyong tao.
Ano ang mga sintomas?
Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.
Ang Neutrophils ay isang uri ng puting selula ng dugo na nakikipaglaban sa mga impeksiyong bacterial. Ang malubhang mababang bilang ng neutrophil ay nagdaragdag ng iyong panganib ng mga impeksiyong bacterial. Ang lagnat ay isa ring sintomas, ngunit ito ay dahil sa impeksiyon hindi ang neutropenia. Ang mga depekto sa kapanganakan ay hindi karaniwang nakikita.
- Otitis media (mga impeksyon sa tainga)
- Cellulitis (impeksiyon sa balat)
- Bibig na ulcers
- Gingivitis (gum pamamaga)
Paano Naka-diagnose ito?
Malamang na sa panahon ng isa sa mga impeksiyon na ito, makakakuha ang iyong doktor ng isang kumpletong bilang ng dugo (CBC) . Ang matinding neutropenia (<500 cells / microliter) ay dapat na ang tanging apektadong selula ng dugo. Ang mga pulang selula ng dugo at mga platelet ay dapat na normal. Karaniwan ang mga monocytes (isa pang uri ng white blood cell ay itataas). Kung higit sa isang uri ng selula ng dugo ang naapektuhan, ang ibang mga diagnosis (tulad ng Shwachman Diamond Syndrome) ay dapat isaalang-alang.
Kapag ang malubhang neutropenia ay nakilala, ang iyong doktor ay maaaring isaalang-alang ang pagtukoy sa isang hematologist, isang doktor na nag-specialize sa mga sakit sa dugo.
Sa simula, maaari kang magkaroon ng isang CBC na iginuhit ng 2 - 3 beses lingguhan upang mamuno ang paikot na neutropenia (isang mas kaunting kondisyon) bilang dahilan.
Ang susunod na hakbang ay isang biopsy sa utak ng buto. Ang pagsusulit na ito ay nagsasangkot ng pag-alis ng isang maliit na piraso ng buto mula sa iyong balakang upang masuri ang utak ng buto, ang lugar kung saan ginawa ang mga puting selula ng dugo.
Sa malubhang katutubo neutropenia, ang mga selula ay karaniwang ginagawa sa simula ngunit pagkatapos ay sa ilang mga punto ay namatay sila bago inilabas sa sirkulasyon.
Kung ang iyong buto utak ay pare-pareho sa malubhang katutubo neutropenia, ang iyong doktor ay malamang magpadala ng genetic na pagsubok upang matukoy ang partikular na mutation mo. Mahalaga ito dahil matutukoy nito kung o paano maaari mong ipasa ang kondisyong ito sa iyong mga anak.
Ano ang mga Treatments?
- Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF o filgrastim): Ang G-SCF ay ibinibigay bilang pang-ilalim ng balat (sa ilalim ng balat) na injection araw-araw. Ang paggagamot na ito ay nagpapalakas ng produksyon ng buto sa buto at pagkahinog ng mga neutrophils. Ang layunin ay upang dalhin ang neutrophil count sa normal na tuloy-tuloy upang maiwasan ang mga impeksiyon.
- Paglipat ng utak ng buto: Ang transplantasyon ng utak ng buto ay maaaring nakakagamot. Ito ay karaniwang itinuturing para sa mga taong may mahinang tugon sa G-CSF. Kung ang pagtanggap ng bone marrow transplant mula sa isang kapatid, mahalagang tiyakin na wala silang milder form ng malubhang congenital neutropenia.
- Antibiotics: Kung mayroon kang malubhang katutubo neutropenia at bumuo ng lagnat, dapat kang humingi ng agarang medikal na atensyon. Ang lagnat ay maaaring ang tanging sintomas ng isang malubhang impeksiyon. Ang dugo ay dapat ipadala upang makilala ang isang posibleng dahilan ng impeksiyon. Sa panahong ito ikaw ay malalagay sa IV (sa pamamagitan ng ugat) antibiotics kung sakaling mayroon kang impeksiyon.
Mayroon bang anumang Pangmatagalang Mga Alalahanin?
Sa mas mahusay na paggamot, ang pag-asa sa buhay para sa mga taong may malubhang congenital na neutropenia ay bumuti nang malaki. Sa pagtaas ng edad, ikaw ay nasa mas mataas na peligro para sa myelodysplastic syndrome (MDS) at lukemya (karamihan ay talamak na myeloid leukemia) kumpara sa pangkalahatang populasyon. Ang panganib na ito ay naisip na pangalawang sa paggamot ng G-CSF ngunit lumilitaw na isang komplikasyon ng kondisyon.
Ang paggamot na may G-CSF ay maaaring magresulta sa splenomegaly (pagpapalaki ng pali). Paminsan-minsan ang pagtaas sa laki ng pali ay magiging sanhi ng mababang platelet count (thrombocytopenia). Kung ang thrombocytopenia ay malubha, maaaring kailanganin mo ang splenectomy.