Mga Hirap sa Paghinga sa Pagtulog Dahil sa mga Kalamnan ng Kartilago sa Airway
Tila mahirap paniwalaan, ngunit maaaring double-jointedness ay isang indikasyon na maaari kang maging panganib para sa obstructive pagtulog apnea ? Ang Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ay isang kondisyon na nakakaapekto sa kartilago sa buong katawan, kabilang ang kasama sa daanan ng hangin, at ito ay maaaring magresulta sa mga nakakaharap na mga indibidwal upang matulog-disordered paghinga, pira-piraso tulog, at araw ng pag-aantok.
Alamin ang tungkol sa mga sintomas, subtype, pagkalat, at pag-link sa pagitan ng Ehlers-Danlos at sleep apnea, at kung maaaring makatulong ang paggamot.
Ano ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?
Ang Ehlers-Danlos syndrome (EDS), o Ehlers-Danlos disorder, ay isang grupo ng mga karamdaman na nakakaapekto sa mga nag-uugnay na tisyu na sumusuporta sa balat, mga buto, mga daluyan ng dugo, at maraming iba pang mga tisyu at organo. Ang EDS ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng collagen at mga kaugnay na protina na nagsisilbing mga bloke ng gusali para sa mga tisyu. Ang mga sintomas nito ay may iba't ibang potensyal na kalubhaan, na nagiging sanhi ng maluwag na mga joints sa mga komplikasyon sa buhay na nagbabantang.
Ang mga mutasyon sa higit sa isang dosenang mga gene ay na-link sa pag-unlad ng EDS. Ang mga abnormalidad sa genetiko ay nakakaapekto sa mga tagubilin para sa paggawa ng mga piraso ng maraming iba't ibang uri ng collagen, isang sangkap na nagbibigay ng istraktura at lakas sa mga nag-uugnay na tisyu sa buong katawan. Ang collagen at kaugnay na mga protina ay maaaring hindi maayos na binuo.
Ang mga depekto ay humantong sa kahinaan sa mga tisyu sa balat, buto, at iba pang mga organo.
Mayroong parehong autosomal dominant (AD) at autosomal recessive (AR) na mga pamana, depende sa subtype ng EDS. Sa AD inheritance, isang kopya ng binagong gene ay sapat upang maging sanhi ng disorder. Sa AR inheritance, ang parehong mga kopya ng gene ay dapat na mabago para maganap ang kondisyon at maaaring madalas na dadalhin ng mga magulang ang gene ngunit maging walang kadahilanan.
Sa pagsasama-sama ng iba't ibang anyo, ang EDS ay tinatayang naapektuhan ang tungkol sa isa sa 5,000 katao.
Ang Mga Sintomas ng Ehlers-Danlos Syndrome
Ang mga sintomas na nauugnay sa Ehlers-Danlos syndrome ay nag-iiba depende sa pinagbabatayan sanhi at subtype. Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng:
- Pinagsamang hypermobility: Maaaring may isang hindi karaniwang malaking hanay ng magkasanib na kilusan (minsan tinutukoy bilang "double-jointed"). Ang mga maluwag na joints ay maaaring maging hindi matatag at madaling kapitan ng sakit sa dislocation (o subluxation) at maging sanhi ng malalang sakit.
- Mga pagbabago sa balat: Maaaring malambot at makinis ang balat. Ito ay lubos na stretchy, nababanat, at babasagin. Ito ay maaaring makatulong sa madaling bruising at abnormal scarring.
- Mahina tono ng kalamnan: Ang mga sanggol ay maaaring may mahina na kalamnan na may mga pagkaantala sa pagpapaunlad ng motor (nakakaapekto sa pag-upo, pagtayo, at paglalakad).
- Scoliosis sa kapanganakan
- Talamak na sakit (madalas na musculoskeletal at nakakaapekto sa mga joint)
- Maagang pagsisimula ng osteoarthritis
- Maling sugat healing
- Ang mitral valve prolapse
- Gum sakit
- Napakalaking pag-aantok sa araw
- Nakakapagod
- Pinahina ang kalidad ng buhay
Makakatulong na suriin ang anim na subtypes ng EDS upang mas mahusay na maunawaan ang mga nauugnay na sintomas at posibleng mga panganib.
Pag-unawa sa 6 Subtypes ng Ehlers-Danlos Syndrome
Noong 1997, nagkaroon ng pagbabago sa pag-uuri ng iba't ibang mga subtypes ng Ehlers-Danlos syndrome.
Bilang resulta, anim na pangunahing uri na nakikilala sa pamamagitan ng mga palatandaan, sintomas, pinagmumulan ng mga sanhi ng genetiko, at mga pattern ng mana ay kinilala. Kabilang sa mga subtypes na ito:
Klasikong uri: Nailalarawan ng mga sugat na nakabukas bukas na may maliit na dumudugo, umaalis sa mga scars na lumawak sa paglipas ng panahon upang lumikha ng mga "scars ng sigarilyo". Ang ganitong uri ay nagdudulot ng isang mas mababang panganib ng pagkawala ng daluyan ng dugo. Mayroon itong autosomal dominant inheritance, na nakakaapekto sa isa sa 20,000 hanggang 40,000 tao.
Uri ng hypermobility: Ang pinaka-karaniwang subtype ng EDS, ito ay nagpapakita ng predominately joint symptoms. Ito ay autosomal na nangingibabaw at maaaring makaapekto sa isa sa 10,000 hanggang 15,000 katao.
Uri ng vascular: Ang isa sa mga pinaka-seryosong anyo, maaari itong maging sanhi ng pagbabanta ng buhay, hindi mahuhulaan ang pag-guhit (o pagkasira) ng mga daluyan ng dugo. Ito ay maaaring maging sanhi ng panloob na pagdurugo, stroke, at shock. Mayroon ding mas mataas na peligro ng organ rupture (nakakaapekto sa bituka at matris sa panahon ng pagbubuntis). Ito ay autosomal na nangingibabaw, ngunit nakakaapekto lamang sa isa sa 250,000 tao.
Uri ng kyphoscoliosis: Kadalasan ay nailalarawan sa malubhang, progresibong kurbada ng gulugod na maaaring makagambala sa paghinga. Nagdadala ito ng pinababang panganib ng pagkawala ng daluyan ng dugo. Ito ay autosomal recessive at bihirang, na may lamang 60 kaso na iniulat sa buong mundo.
Uri ng Arthrochalasia: Ang subtype ng EDS na ito ay maaaring natuklasang sa kapanganakan, na may hypermobility ng hips na nagdudulot ng mga dislocation ng magkabilang panig na nabanggit sa paghahatid. Ito ay autosomal na nangingibabaw na may mga 30 kaso na iniulat sa buong mundo.
Uri ng dermatosparaxis: Isang napakabihirang anyo, nagpapamalas ito ng balat na sags at wrinkles, na nagdudulot ng mga labis na labis na folds na maaaring maging mas kitang-kita habang mas matanda ang mga bata. Ito ay autosomal recessive na may lamang isang dosenang mga kaso na nakasaad sa buong mundo.
Mga Reklamo sa Sleep sa EDS at Link sa OSA
Ano ang link sa pagitan ng Ehlers-Danlos syndrome at obstructive sleep apnea? Tulad ng nabanggit, ang abnormal na pag-unlad ng kartilago ay nakakaapekto sa mga tisyu sa buong katawan, kabilang ang mga na linya sa daanan ng hangin. Ang mga problemang ito ay maaaring makaapekto sa paglago at pagpapaunlad ng ilong at maxilla (itaas na panga) pati na rin ang katatagan sa itaas na daanan ng hangin. Sa abnormal na pag-unlad, ang daanan ng hangin ay maaaring makitid, mapahina, at madaling mahulog.
Ang pabalik na bahagyang o kumpletong pagbagsak ng itaas na daanan ng hangin sa panahon ng pagtulog ay nagiging sanhi ng sleep apnea. Ito ay maaaring humantong sa pag-drop sa mga antas ng oxygen ng dugo, pagkakahati ng pagtulog, madalas na pag-awaken, at pagbawas ng kalidad ng pagtulog. Bilang resulta, ang sobrang araw ng pagkakatulog at pagkapagod ay maaaring mangyari. Maaaring madagdagan ang mga reklamo sa isip, damdamin, at sakit. Ang iba pang mga sintomas ng apnea sa pagtulog, tulad ng hagupit , paghagupit o pagsabog, nakasaksi ng apnea, nakakagising sa pag-ihi ( nocturia ), at paggiling ng ngipin (bruxism) ay maaari ring naroroon.
Ang isang naunang maliit na pagsusuri ng mga pasyenteng EDS mula noong 2001 ay sumusuporta sa mas matinding paghihirap sa pagtulog. Ito ay tinatayang na sa mga may EDS, 56 porsiyento ay nahihirapan sa pagpapanatili ng pagtulog. Bilang karagdagan, 67 porsiyento ay nagreklamo ng panandaliang paggalaw ng paa ng pagtulog . Ang sakit, lalo na ang sakit sa likod, ay lalong iniulat ng mga pasyenteng EDS.
Paano Karaniwang Ay Matulog Apnea sa Ehlers-Danlos Syndrome?
Ang pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang sleep apnea ay medyo karaniwan sa mga may EDS. Ang isang 2017 na pag-aaral ng 100 ay nagpapahiwatig na ang 32 porsiyento ng mga may Ehlers-Danlos syndrome ay may obstructive sleep apnea (kumpara sa 6 na porsiyento lamang ng mga kontrol). Ang mga indibidwal na ito ay nakilala bilang pagkakaroon ng hypermobile (46 porsiyento), klasikal (35 porsiyento), o iba pang (19 porsiyento) subtype. Sila ay nabanggit na may isang mas mataas na antas ng pag-aantok sa araw na sinusukat sa pamamagitan ng marka ng pagtulog ng Epworth. Ang antas ng sleep apnea na may kaugnayan sa antas ng pag-aantok sa araw pati na rin ang mas mababang kalidad ng buhay.
Paggamot ng Sleep Apnea at ang Tugon sa Therapy sa EDS
Kapag natukoy ang sleep apnea, sinusuportahan ng klinikal na karanasan ang isang kanais-nais na tugon sa paggamot sa mga pasyente na may Ehlers-Danlos syndrome. Tulad ng pagtaas ng edad, ang pagtulog-disordered paghinga ay maaaring magbabago mula sa limitadong airflow at ilong paglaban sa mas maliwanag hypopnea at apnea mga kaganapan na makilala sleep apnea. Ang abnormal na paghinga ay maaaring hindi makilala. Ang pag-aantok sa araw, pagkapagod, mahihirap na pagtulog, at iba pang mga sintomas ay maaaring malimutan.
Sa kabutihang palad, ang paggamit ng tuluy-tuloy na positibong airway pressure (CPAP) therapy ay maaaring magbigay ng agarang relief kung ang sleep apnea ay maayos na masuri. Ang karagdagang pananaliksik ay kinakailangan upang masuri ang clinical benefit ng pagtulog apnea treatment sa populasyon na ito.
Kung sa palagay mo ay may mga sintomas ka na sa Ehlers-Danlos syndrome at obstructive sleep apnea, magsimula sa pamamagitan ng pagsasalita sa iyong doktor tungkol sa pagsusuri, pagsubok, at paggamot.
> Pinagmulan:
> Gaisl T, et al . "Obstructive sleep apnea at kalidad ng buhay sa Ehlers-Danlos syndrome: isang parallel cohort study." Thorax. 2017 Ene 10.
> Guilleminault C, et al . "Sleep-disordered na paghinga sa Ehlers-Danlos syndrome: isang genetic modelo ng OSA." Chest. 2013 Nobyembre; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos syndrome." Reference ng Home Genetics. US National Library of Medicine. 2017 Peb 21.
> Verbraecken J, et al . "Pagsusuri para sa pagtulog apnea sa mga pasyente na may Ehlers-Danlos syndrome at Marfan: isang pag-aaral sa pag-aaral." Clin Genet. 2001 Nobyembre; 60 (5): 360-5.