Ang paghinga ay maaaring paminsan-minsan ay abnormal mula sa kapanganakan. Sa isang bihirang kondisyon ng genetiko, madalas na tinutukoy bilang sumpa ni Ondine, ito ay maaaring maging seryoso at may mahalagang mga kahihinatnan. Ano ang sumpa ni Ondine? Talakayin ang ilan sa mga potensyal na sanhi ng congenital central hypoventilation syndrome at kung paano ito epektibong gamutin.
Ano ang Sumpa ng Ondine?
Ang sumpa ng Ondine (kilala rin bilang congenital central hypoventilation syndrome o CCHS) ay isang bihirang, matinding anyo ng sleep apnea kung saan ang apektadong indibidwal ay ganap na humihinto sa paghinga kapag bumabagsak na tulog.
Ito ay kadalasang katutubo, ibig sabihin na ito ay mula sa kapanganakan. Maaaring mapansin sa neonatal unit pagkatapos ng paghahatid. Ang pagtulog ng apnea sa gitna ay nailalarawan sa pamamagitan ng brainstem na hindi makatutulong sa normal na paghinga. Ito ay tila dahil sa isang nabawasan na pagtugon sa mataas na antas ng carbon dioxide at mababang antas ng oxygen sa loob ng dugo. Ito ay nagiging mapanganib sa panahon ng pagtulog.
Ang sumpa ng Ondine ay pinangalanan pagkatapos ng isang gawa-gawa kuwento tungkol sa isang malungkot na tubig nimpa na sumpain ang kanyang hindi tapat na asawa upang ihinto ang paghinga dapat siya kailanman matulog muli. Sa mga medikal na termino, ang gitnang hypoventilation ay kumakatawan sa isang matinding anyo ng sleep apnea.
Ano ang nagiging sanhi ng Central Hypoventilation?
Nakakaapekto ang sentral na hypoventilation tungkol sa isa sa 30 milyong katao, na nangangahulugang may ilang daang tao ang mayroon nito sa mundo. Dahil dito, ito ay itinuturing na isang napakabihirang kondisyon. Ang isang genetic mutation ay tila ang pinagbabatayan dahilan.
Ito ay naisip na mangyari kapag ang utak ay nabigo upang mag-prompt paghinga, pati na maaari ring makita sa gitnang pagtulog apnea .
Ang kundisyong ito ay maaaring naroroon mula sa kapanganakan o maaari itong bumuo pagkatapos ng pinsala sa brainstem, na kumokontrol sa paghimok upang huminga. Ang gitnang hypoventilation ay maaaring nauugnay sa paghihirap na paglunok, ang mga problema sa bituka na tinatawag na sakit na Hirschsprung , o mga tumor na tinatawag na neuroblastoma .
Bagaman ang pangkaraniwang kalagayan ay karaniwang nangyayari nang sporadically, maaaring mayroong genetic tendency na tumatakbo sa mga pamilya. Ang mga kamag-anak ay maaaring magkaroon ng milder form ng Dysfunction na nakakaapekto sa autonomic nervous system. Ang pinagbabatayan problema ay tila dahil sa isang mutation sa PHOX2B (4q13) gene. Karamihan ay may kinalaman sa pagpapalawak ng isang genetic repeat mula sa 20 bases (tinatawag na alanine) hanggang 25 hanggang 33 bases. Sa halos 10% ng mga kaso, ang iba pang mga mutasyon sa parehong lokasyon ay tila naglalaro ng isang papel.
Paano Gagamutin ang Central Hypoventilation?
Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay may simula sa ilang sandali matapos ang kapanganakan. Gayunpaman, iniulat na magsimula sa ibang pagkakataon, gayunpaman, may mga kasong may sapat na gulang na dokumentado. Ang mga sintomas ay maaaring madala sa mga milder na kaso gamit ang anesthesia o sedatives.
Ang paggamot sa kondisyon na ito ay kinabibilangan ng paggamit ng isang bentilador na konektado sa isang tracheostomy tube sa harap ng lalamunan tuwing ang apektadong indibidwal ay matulog, kahit na habang naps. Kung hindi ito ginagamit, ang isang tao na may ganitong kalagayan ay maaaring mamatay anumang oras nakatulog sila.
Dahil sa likas na katangian ng paggamot, ang mga pamilya ng mga nagdurusa ay kadalasang naging sanay sa pamamahala ng kagamitan na kinakailangan upang mapanatili ang normal na paghinga. Maaaring ito sa simula ay mukhang nakakatakot, ngunit ang tulong sa loob ng setting ng ospital ay nagpapahintulot sa isang maayos na paglipat sa paggamot sa tahanan.
Ang gabay mula sa mga therapist sa pagginhawa, kabilang ang mga mapagkukunan sa bahay, ay maaaring magaan ang pagsasaayos na ito.
Isang Salita Mula
Kung interesado kang matuto nang higit pa tungkol sa sumpa ni Ondine, lalo na kung mayroon kang apektadong bata, inirerekomenda na isaalang-alang mo ang konsultasyon sa isang pediatric pulmonologist sa isang akademikong medikal na sentro. Dahil sa kakaibang kalagayan, at ang kabigatan ng mga potensyal na kahihinatnan, ang pag-aalaga ng isang espesyalista ay kinakailangan sa simula. Maaaring posible ring mag-network sa iba pang mga apektadong pamilya na namamahala sa kondisyon. Ang panlipunan suporta na ito ay maaaring makatulong para sa maraming mga kadahilanan.
Tumulong upang makuha ang tulong na kailangan mo mula sa isang espesyalista upang ma-optimize ang kalusugan at kagalingan ng iyong anak at pamilya.
> Pinagmulan:
> Amiel J et al . "Pagpapalawak ng polyalanine at mga mutations ng frameshift ng pinapares-tulad na homeobox gene PHOX2B sa congenital central hypoventilation syndrome." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Congenital central hypoventilation syndrome: hindi lamang isa pang bihirang sakit." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J at Mignot E. "Genetics ng Sleep and Sleep Disorders sa Mga Tao." Sa Mga Prinsipyo at Mga Kasanayan sa Sleep Medicine , Elsevier, 2011, pp. 93-94.