Ang pagkakaroon ng mababang antas ng kolesterol ay madalas na naisip na isang magandang bagay para sa kalusugan. Ngunit ang familial hypobetalipoproteinemia ay isang bihirang, minana na kondisyon na nagiging sanhi ng banayad sa napakababang antas ng LDL cholesterol. Maaari itong makagawa ng mga sintomas na maaaring kailanganin upang gamutin ng isang espesyal na diyeta at supplementation. (Ang isa pang sakit na posibleng ipinahiwatig ng mababang antas ng HDL ay kakulangan ng familial alpha lipoprotein o Tangier disease.)
Mga Uri
Ang karamdaman na ito ay kadalasang nangyayari dahil sa isang pagbago sa protina, apolipoprotein b (apoB). Ang protina na ito ay naka-attach sa mga particle ng LDL at tumutulong sa transporting cholesterol sa mga selula sa katawan.
Mayroong dalawang uri ng hypobetalipoproteinemia: homozygous at heterozygous. Ang mga indibidwal na homozygous para sa kondisyong ito ay may mutasyon sa parehong mga kopya ng gene. Ang mga sintomas sa mga indibidwal na ito ay magiging mas malubha at mangyayari sa mas maaga sa buhay, karaniwan sa loob ng unang 10 taon ng buhay.
Sa kabilang banda, ang mga indibidwal na Heterozygous, mayroon lamang isang kopya ng mutated gene. Ang kanilang mga sintomas ay mas mahinahon, at kung minsan, hindi nila maaaring malaman na mayroon silang medikal na kalagayan hanggang sa masuri ang kanilang kolesterol sa panahon ng pagtanda.
Ang mababang antas ng kolesterol, lalo na ang LDL cholesterol, ay maaaring mas mababa ang iyong panganib ng sakit sa puso. Gayunpaman, kung ang iyong kolesterol ay masyadong mababa, maaari itong humantong sa iba't ibang mga komplikasyon sa kalusugan.
Mga sintomas
Ang kalubhaan ng mga sintomas ay depende sa kung anong uri ng familial hypobetalipoproteinemia ang mayroon ka. Ang mga indibidwal na may homozygous familial hypobetalipoproteinemia ay may mas malalang sintomas kumpara sa uri ng heterozygous, na kinabibilangan ng:
- Pagtatae
- Namumula
- Pagsusuka
- Ang pagkakaroon ng mataba, kulay-kulay na mga stool
Bukod sa mga gastrointestinal na sintomas, ang isang sanggol o bata na may homozygous hypobetalipoproteinemia ay nagpapakita ng iba pang mga sintomas mula sa pagkakaroon ng napakababang antas ng lipids sa dugo, katulad ng kondisyon, abetalipoproteinemia. Kabilang sa mga sintomas na ito ang:
- Mga problema sa neurological. Ito ay maaaring dahil sa mababang halaga ng mga lipid o mga bitamina na natutunaw na taba na nagpapalipat-lipat sa katawan. Ang mga sintomas ay maaari ring isama ang mabagal na pag-unlad, walang malalim na litid reflexes, kahinaan, kahirapan sa paglalakad, at panginginig.
- Mga problema sa dugo clotting . Ito ay maaaring dahil sa mababang antas ng bitamina K. Ang mga pulang selula ng dugo ay maaaring lumitaw na abnormal.
- Kakulangan ng bitamina. Ang malulusaw na bitamina (A, K, at E) ay napakababa rin sa mga indibidwal na ito. Ang mga lipid ay mahalaga sa pagdadala ng mga bitamina na natutunaw sa taba sa iba't ibang bahagi ng katawan. Kapag ang lipids, tulad ng cholesterol at triglycerides , ay mababa, hindi nila mai-transport ang mga bitamina na ito kung kinakailangan.
- Mga sakit na pandamdamin . Kabilang dito ang mga isyu na may paningin at nakakatipid.
Ang mga indibidwal na may heterozygous hypobetalipoproteinemia ay maaaring magkaroon ng banayad na gastrointestinal na sintomas, bagaman marami ang walang sintomas.
Ang parehong mga uri ng mga kondisyong ito ay magkakaroon ng mababang kabuuang at mga antas ng LDL cholesterol.
Pag-diagnose
Ang panel ng lipid ay gagawa upang suriin ang mga antas ng kolesterol na nagpapalipat-lipat sa dugo.
Karaniwang ibubunyag ng test cholesterol ang mga sumusunod na natuklasan:
Homozygous
- Kabuuang mga antas ng cholesterol <80 mg / dL
- LDL cholesterol levels <20 mg / dL
- Napakababa ng mga antas ng triglyceride
Heterozygous
- Kabuuang mga antas ng kolesterol <120 mg / dL
- LDL cholesterol levels <80 mg / dL
- Ang mga antas ng triglyceride ay karaniwang normal (<150 mg / dL)
Ang mga antas ng apolipoprotein B ay maaaring mababa sa wala na depende sa uri ng kasalukuyang hypobetalipoproteinemia. Ang biopsy ng atay ay maaari ding kunin upang matukoy kung o hindi ang sakit sa atay ay nag-aambag sa mga binababa na antas ng lipid. Ang mga kadahilanang ito, bilang karagdagan sa mga sintomas na nararanasan ng indibidwal, ay makakatulong na makumpirma ang diagnosis ng familial hypobetalipoproteinemia.
Paggamot
Ang paggamot ng familial hypobetalipoproteinemia ay depende sa uri ng sakit. Sa mga taong may uri ng homozygous, ang bitamina supplementation-lalo na mga bitamina A, K, at E-ay mahalaga. Ang isang dietitian ay maaaring konsultahin din sa mga kasong ito dahil ang isang espesyal na diyeta para sa taba suplemento ay maaaring kailangang ipatupad.
Sa mga taong na-diagnose na may heterozygous na uri ng hypobetalipoproteinemia, ang paggamot ay maaaring hindi kinakailangan kung hindi sila nakakaranas ng anumang sintomas mula sa sakit. Gayunpaman, ang ilang mga heterozigous na indibidwal ay maaaring kailanganin na ilagay sa isang espesyal na diyeta o tumanggap ng supplementation na may mga bitamina-matutunaw na bitamina kung ang mga sintomas-tulad ng diarrhea o bloating-ay naroroon.
Pinagmulan:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Manual of Diagnosis at Therapy. Ika-19 na edisyon, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Mga Prinsipyo ng Panloob na Gamot ni Harrison. Ika-18 na edisyon, 2015.