Isang Pangkalahatang-ideya ng Hemoglobin at Newborn Screen Testing
Ang pagdinig sa iyong anak ay may abnormal na hemoglobin sa bagong panganak na screen ay maaaring maging nakakatakot. Huminga nang malalim at tingnan natin kung ano ang ibig sabihin nito para sa iyo at sa iyong anak.
Ang bagong-silang na screening ay higit na napabuti ang buhay ng maraming mga bata sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga nagbabantang sakit sa buhay bilang mga bagong silang na sanggol upang ang mga paggamot ay maaaring makapagsimula bago ang mga komplikasyon.
Ito ay nakamit sa pamamagitan ng patuloy na pagpapabuti ng mga pagsusuri sa screening kasama. Bilang karagdagan sa pagtukoy ng mga mahahalagang kondisyong medikal, paminsan-minsan, ang mga pagsubok na ito ay nagpapakilala sa mga bata bilang mga carrier ng mga kondisyon
Tukoy sa mga karamdaman ng dugo, ang bagong panganak na screening ay ginagamit upang matukoy ang mga bata na may sakit sa karamdaman at thalassemia (alpha at beta). Ang lugar na ito ng screen ng bagong panganak ay maaaring may label na hemoglobinopathies, disorder ng hemoglobin. Ang pagkilala sa mga kundisyong ito ay nagpapahintulot sa maagang pagsangguni sa isang hematologist at ang kakayahang magsimulang mag-save ng paggamot bago ang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang pagsusuri ay hindi partikular sa mga karamdaman na ito.
Ano ang Hemoglobin?
Ang heemlobin ay isang protina na nasa loob ng pulang selula ng dugo. Ang hemoglobin ay nagdadala ng oxygen sa pulang selula ng dugo sa lahat ng mga tisyu sa katawan. Kapag walang sapat na hemoglobin, ikaw ay may label na may anemya . Mayroong dalawang malawak na uri ng karamdaman ng hemoglobin.
Ang mga hemoglobinopathies ay mga karamdaman dahil sa mga pagbabago sa istruktura sa hemoglobin. Sickle cell disease ay ang pinaka-karaniwang hemoglobinopathy. Mayroon ding thalassemia, disorder dahil sa dysfunctional na produksyon ng hemoglobin. Ang dalawang pinaka-karaniwang ng mga ito ay alpha thalassemia at beta thalassemia .
Ano ang Hinahanap ng Bagong Sanggol?
Sa ilang sandali lamang matapos ang kapanganakan, ang mga sanggol ay dapat gumawa ng dalawang uri ng hemoglobin, hemoglobin F (fetal) at hemoglobin A (adult).
Sa kapanganakan, ang katawan ay dapat gumawa ng higit na hemoglobin F kaysa sa hemoglobin A. Sa bagong panganak na screen ng isang sanggol na walang hemoglobinopathy, ang resulta ay mababasa ang FA na nagpapahiwatig na ang mga dalawang hemoglobins na ito ay nabanggit. Ang mga resulta maliban sa FA ay itinuturing na abnormal ngunit hindi nangangahulugang ang iyong sanggol ay may isang hemoglobinopathy. Ang bagong panganak na screen ay maaari ding makilala ang mga carrier ng mga karamdaman na ito, na tinatawag ding katayuan ng katangian.
Ano ang Posibleng mga Resulta para sa Bagong-Bagong Screening?
Mayroong mahabang listahan ng mga posibilidad. Ang mga pinaka-karaniwan ay nakalista sa ibaba na pinagsama ng apektado ng hemoglobin.
Hemoglobin S (sickle hemoglobin)
- Ang FAS ay nagpapahiwatig ng sickle cell trait.
- Ang FS ay nagpapahiwatig ng sickle cell disease, alinman sa hemoglobin SS o sickle beta zero thalassemia.
- Ang FSA ay nagpapahiwatig ng karit sa beta plus thalassemia, isang pangkaraniwang milder form ng sickle cell disease.
- Ang FSC ay nagpapahiwatig ng isang uri ng sickle cell disease na tinatawag na hemoglobin SC.
Hemoglobin C - Ang Hemoglobin C ay nagmula sa West Africa.
- Ang FAC ay nagpapahiwatig ng hemoglobin C trait o carrier.
- Ang FC ay nagpapahiwatig ng hemoglobin CC disease o hemoglobin C beta zero thalassemia. Ito ay karaniwang nagiging sanhi ng isang banayad hanggang katamtaman anemya na mahusay na disimulado.
- Ang FCA ay nagpapahiwatig ng hemoglobin C beta plus thalassemia. Maaaring maging sanhi ito ng banayad na anemya.
Ang Hemoglobin E - Hemoglobin E ay pinaka-karaniwan sa Timog-silangang Asya
- Ang FAE ay nagpapahiwatig ng hemoglobin E trait o carrier.
- Ang FE ay nagpapahiwatig ng hemoglobin EE disease o hemoglobin E beta zero thalassemia. Ang Hemoglobin EE ay banayad na may kaunting walang anemya. Ang mga pulang selula ng dugo sa hemoglobin EE ay napakaliit (mababang MCV). Ang Hemoglobin E beta zero thalassemia ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa katamtaman anemya sa dependent na anemya ng transfusion. Dahil sa malaking pagkakaiba sa pagitan ng dalawang karamdaman na ito ay maaaring makita ng isang bata ang isang hematologist upang matukoy ang pangwakas na pagsusuri.
- Ang FEA ay nagpapahiwatig ng hemoglobin E beta plus thalassemia. Ang kalagayan na ito ay maaaring mag-iba nang malaki. Ang iyong anak ay malamang na tinutukoy sa isang hematologist para sa karagdagang trabaho.
Iba pang mga variant ng hemoglobin
- Ang FAOther ay nagpapahiwatig ng isang variant na katangian ng hemoglobin. Mayroong higit sa 1000 variant ng hemoglobin at napakakaunting ng mga ito ang nagiging sanhi ng anumang mga isyu. Karamihan sa kanila ay maliit na mga pagbabago sa estruktura na hindi nakakaapekto sa pag-andar ng hemoglobin. Sa ganitong pangyayari, pangkaraniwang inirerekomenda na makakuha ng karagdagang work lab pagkatapos ng 6 na buwan upang matukoy kung ang ganitong variant ng hemoglobin ay magiging problema. Ang mga variant ng hemoglobin ay pinangalanan para sa lokasyon na unang inilarawan sa kanila. Kasama sa mga halimbawa ang hemoglobin Austin, hemoglobin New York, at hemoglobin Philly.
Thalassemia
- Ang F ay nagpapahiwatig lamang ng pagkakaroon ng beta thalassemia, malamang na pangunahing.
- Ang FABarts sa pangkalahatan ay nagpapahiwatig ng alpha thalassemia trait, isang carrier na estado. Ang ilang mga sanggol na may alpha thalassemia trait ay hindi makikilala sa screen ng bagong silang at maaaring masuri sa ibang pagkakataon sa buhay.
- Ang FA + mataas na Barts sa pangkalahatan ay nagpapahiwatig ng Hemoglobin H disease, isang anyo ng alpha thalassemia.
Ito ay hindi isang kumpletong listahan ng maraming posibleng mga resulta sa pagsisiyasat ng screen ng bagong panganak. Kung mayroon kang mga katanungan o alalahanin tungkol sa resulta ng bagong panganak na anak ng iyong anak, kontakin ang pedyatrisyan ng iyong anak.