Kumpleto o Bahagyang Kakulangan ng Pigment
Ang mga congenital hypopigmentary disorder, na kilala bilang albinism, ay nagresulta mula sa isang depekto sa paggawa ng pigment (melanin) sa balat, mata, at buhok. Ito ay dahil sa dysfunction ng melanin-producing cells (melanocytes).
Ang mga uri ng albinism na kadalasan ay ang mga oculocutaneous albinism (OCA) mga uri 1, 2, at 3, at ocular albinism. Ang iba pang mga karamdaman na may albinismo bilang sintomas ay Chediak-Higashi syndrome, Hermansky-Pudlak syndrome, at Waardenburg syndrome .
Ang Albinism ay nakakaapekto sa mga lalaki at babae at maliwanag na mula sa kapanganakan. Ipinakikita ng pananaliksik na ang OCA type 1 ay nangyayari sa 1 indibidwal sa bawat 40,000 populasyon, ang OCA type 2 ay nangyayari sa 1 indibidwal sa bawat 15,000, at ocular albinism sa 1 indibidwal sa bawat 50,000 populasyon. Ang pananaliksik ay hindi pa natagpuan kung gaano kadalas nangyayari ang uri ng OCA 3, bagaman ito ay lamang na nakumpirma na genetically sa mga African at African American na indibidwal.
Pagbabayad ng Albinismo
Ang OCA type 1 ay sanhi ng isang gene sa kromosoma 11 at minana bilang isang autosomal recessive na katangian, ibig sabihin na ang isang indibidwal ay dapat magmana ng dalawang mga depektibong gene para maganap ang karamdaman. Ang uri ng OCA ay sanhi ng isang gene sa kromosomang 15 at minana rin bilang isang autosomal recessive na katangian. Ang uri ng OCA 3 ay sanhi ng isang gene sa kromosomang 9 at minana rin sa isang autosomal na paraan ng resesibo. Ang ocular albinism ay sanhi ng isang gene sa X (babaeng) kromosoma. Ito rin ay isang resessive disorder , ibig sabihin na ang isang lalaki na nagmamana ng isang may depekto X kromosom ay magkakaroon ng ocular albinism, ngunit ang isang babae ay dapat magmana ng dalawang may depekto X chromosome na magkaroon ng disorder.
Mga sintomas ng Albinismo
Ang lahat ng mga uri ng albinismo ay may ilang mga kakulangan ng pigment, ngunit ang halaga ay nag-iiba mula sa mga uri upang i-type.
- Ang karaniwang uri ng OCA ay karaniwang nagiging sanhi ng kumpletong pagkawala ng balat sa balat, buhok, at mata, ngunit ang ilang mga indibidwal ay maaaring magkaroon ng ilang antas ng pigmentation. Ang OCA type 1 ay nagiging sanhi din ng sensitivity sa liwanag (photophobia), nabawasan ang visual acuity, at hindi sinasadya mata twitching (nystagmus).
- Ang uri ng OCA ay nagiging sanhi ng minimal hanggang katamtamang antas ng pigmentation sa balat, buhok, at mata. Ito rin ay nagiging sanhi ng mga problema sa mata na katulad ng OCA type 1.
- Ang OCA type 3 ay mahirap matukoy batay sa hitsura lamang. Ito ay pinaka-kapansin-pansin kapag ang isang napaka-light-skinned bata ay ipinanganak sa dark-skinned mga magulang. Ang OCA type 3 ay nagdudulot din ng mga problema sa mata , ngunit hindi bilang malubhang bilang ng mga OCA type 1.
- Ang mata ng albinismo ay nakakaapekto lamang sa mga mata, na nagiging sanhi ng kaunting pigmentation sa kanila. Ang iris ay maaaring lumitaw na translucent. Ang pinababang visual acuity, nystagmus, at kahirapan sa pagkontrol sa paggalaw ng mata ay maaaring mangyari.
Diagnosing Albinism
Ang Albinism ay naroroon sa kapanganakan, at kadalasang sinusuri batay sa hitsura ng sanggol. Kung kinakailangan, ang genetic testing ay maaaring gawin upang makumpirma ang diagnosis, ngunit hindi ito ginagawa nang regular.
Pagpapagamot sa Albinismo
Walang paggamot o lunas para sa albinismo. Dahil ang mga indibidwal na may albinismo ay may maliit o walang melanin sa kanilang balat, kailangan nilang gumamit ng sunscreen ng malawak na spectrum at magsuot ng sapat na damit kapag nasa labas upang maiwasan ang pinsala sa ultraviolet na sapilitan sa balat. Ang paggamit ng salaming pang-araw ay mababawasan ang mga sintomas ng sensitivity ng liwanag gayundin ang pagprotekta sa mga mata. Ang isang ophthalmologist ay maaaring ituring ang iba pang sintomas ng mata o pangitain.
Ang mga indibidwal na may albinism ay dapat na makita ang isang dermatologist na regular upang mai-screen para sa kanser sa balat. Hindi binabago ng Albinismo ang pag- asa sa buhay o may iba pang malubhang epekto sa kalusugan.
> Pinagmulan:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, na-access sa http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm