Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

Pangkalahatang-ideya ng Spinal Muscular Atrophy - SMA

Ang spinal muscular atrophy (SMA) ay isang bihirang genetic disease na nakakaapekto sa control nerves na sumasanga mula sa spinal cord na may mga boluntaryong kalamnan. Ang SMA ay kadalasang nagdadalamhati sa mga bata.

Ang bata na may SMA ay makararanas ng pagpapahina ng mga napakahalagang tungkulin tulad ng paghinga , pagsuso at paglunok. Ang mga karagdagang kondisyon ay maaaring bumuo ng tulad ng pinsala. Halimbawa, ang abnormal spinal curves ay maaaring umunlad dahil sa mga mahina na kalamnan sa likod, na nagpapahirap sa proseso ng paghinga sa pamamagitan ng pag-compress sa mga baga.

Bago ang pagdating ng mga tubo sa pagpapakain, tuluy-tuloy ang paglunok sa pagkamatay sa mga kaso ng SMA type 1 (ang pinakamatinding uri). Mayroong maraming mga assistive device na ngayon upang makatulong na panatilihing buhay ang mga bata sa SMA (at kumportable, hindi bababa sa kamag-anak sa mga nakaraang taon). Gayunpaman, umiiral pa rin ang mga panganib. Ang isa ay napigilan. Posible na ang choking dahil ang isang bata na may SMA ay may mahina na swallowing at chewing muscles. Ang isa pang panganib ay aspirasyon o inhaling ng pagkain. Ang aspirasyon ay maaaring hadlangan ang daanan ng hangin at maging isang mapagkukunan ng impeksiyon.

Ang SMA ay nagpapakita sa maraming mga paraan, na kung saan ay mag-iiba lalo na ayon sa uri. Sa lahat ng mga uri ng SMA, maaari mong asahan ang kalamnan ng kalamnan, pag-aaksaya, at pagkasayang, gayundin ang mga problema sa koordinasyon ng kalamnan. Ang dahilan para sa ito ay namamalagi sa likas na katangian ng sakit mismo: Ang SMA ay nakakaapekto sa nerbiyos na kontrol ng boluntaryong mga kalamnan.

Walang gamot para sa SMA. Ang pinaka-promising pagbabala ay tungkol sa maagang pagtuklas. Ang mga pag-unlad sa gamot ay maaaring makatulong sa pamamahala ng mga komplikasyon na nauugnay sa SMA.

2 -

Ang Genetics ng Spinal Muscular Atrophy - SMA

Ang SMA ay isang recessive genetic disease. Upang maunawaan ito ang isang maikling aralin sa biology ay upang:

May mga bahagi ng bawat cell sa katawan ng tao na tumatanggap ng mga tagubilin mula sa mga gene. Ang mga bahagi ng cell na nakakuha ng mga tagubilin ay, likas na katangian, protien. Kapag ang mga tagubilin ay naglalaman ng isang pagkakamali, ito ay tinatawag na isang pagtanggal. Sa SMA, ang mga tagubilin na ibinigay sa mga ugat na kontrolado ang mga kalamnan ay naglalaman ng pagtanggal na nagiging sanhi ng kakulangan ng protina. Ang gene na responsable para sa pagtuturo sa mga neuron ng motor ay tinatawag na SMN 1, o kaligtasan ng buhay neuron ng motor.

Ang bawat tao ay may 2 pares ng mga gene para sa bawat pagtuturo na ibinigay: isang gene ay minana mula sa ina at isa mula sa ama. Ang ilang mga sakit ay lalabas kung ang isa lamang sa minana na mga gene ay naglalaman ng isang error sa pagtuturo. Ang iba pang mga sakit, tulad ng SMA, ay nangangailangan ng mga gene ng ina at ama na nagkakaroon ng pagkakamali bago iharap ang sakit. Ang SNM 1 (survival motor neuron) gene, na responsable para sa SMA, ay isa sa mga uri ng mga gene. Nangangahulugan ito na para sa isang bata na magkaroon ng SMA, ang parehong mga magulang ay dapat na nag-ambag ng isang SMN 1 na may mga may sira na tagubilin (ang pagtanggal na nabanggit sa itaas). Kahit na, ang pagkakataon ay 1 sa 4 sa bawat pagbubuntis na ang bata ay magkakaroon ng SMA. Ang isa sa 40 na nasa hustong gulang ay mga carrier ng gene na nagdudulot ng SMA.

3 -

Uri ng Spinal Muscular Atrophy

Ang spinal muscular atrophy ay nakakaapekto sa 1 sa 6,000 bagong silang. Ito ang nangungunang genetic na sanhi ng kamatayan sa mga batang wala pang 2 taong gulang. Ang SMA ay hindi nakikilalang kung sino ang nakakaapekto nito. Mayroong ilang mga uri ng SMA. Ang ilan ay may kaugnayan sa SMN 1 (survival motor neuron gene) at tinalakay sa artikulong ito. Mayroon ding iba pang mga anyo ng SMA, tulad ng Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). Ang SMA na may kinalaman sa SMN 1 ay ikinategorya ng kalubhaan at edad ng pagsisimula ng mga sintomas; ang antas ng kalubhaan, ang dami ng kakulangan ng protina sa mga neuron ng motor, at (maagang) edad ng simula ay may posibilidad na ipakita ang ugnayan sa isa't isa.

Ang pag-unlad ng sensations at ang isip ay ganap na normal sa SMA.

4 -

Uri ng Spinal Muscular Atrophy - Uri ng SMA 1

Ang Type 1 SMA ay ang pinaka-malubha, na nakakaapekto sa mga bata sa ilalim ng edad ng 2. Ang diagnosis ng uri 1 SMA ay karaniwang ginagawa sa unang 6 na buwan ng buhay. Ang mga sanggol na may uri ng 1 SMA ay hindi makakamit ang normal na mga kabutihan sa pagpapaunlad ng motor tulad ng paghuhugas ng paglunok, paglulubog, pag-upo, at pag-crawl. Ang mga batang may uri ng SMA ay malamang na mamatay bago ang edad na 2, karaniwan dahil sa kaugnay na mga problema sa paghinga.

Ang mga sanggol na may uri ng SMA ay malamang na maging malata, hindi gumagalaw at kahit na tumbahin. Ang kanilang tounges ay lumilipat sa worm-like fashion at hindi nila maaaring i-hold ang kanilang ulo kapag inilagay sa isang upuan posisyon. Maaaring magkaroon sila ng kapansin-pansin na deformities tulad ng scoliosis, at magkakaroon ng kalamnan ng kalamnan, lalo na sa mga proximal na kalamnan na matatagpuan malapit sa gulugod. 1, 2

5 -

Uri ng Spinal Muscular Atrophy - Uri ng SMA 2

Ang uri ng SMA 2, na tinatawag ding Intermediate SMA, ay ang pinaka-karaniwang uri ng SMA. Pinapayagan nito ang mas matagal na habang buhay kaysa sa Uri ng SMA na 1, ngunit isang mas maikli kaysa normal na habang-buhay. Ang habang-buhay ay maaaring pumunta hanggang sa 20s o 30s. Ang impeksyon sa paghinga ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng kamatayan sa uri 2. Ang uri ng SMA 2 ay nagsisimula sa pagitan ng 6 hanggang 18 buwan o pagkatapos ng bata ay nagpakita na siya ay maaaring umupo nang walang suporta (pagkatapos na mailagay sa posisyon ng upuan).

Ang mga sintomas ng uri 2 ay kinabibilangan ng kapansanan, pagkawala ng motor, pagpapalaki ng mga kalamnan ng guya at panginginig sa mga daliri. Ang mga proximal na kalamnan na nasa pinakamalapit sa gulugod ay apektado ng kahinaan muna; ang mga binti ay magiging mahina bago ang mga bisig. Ang mga batang may uri 2 SMA ay hindi makakalakad nang walang tulong. Ang mabuting balita ay ang mga bata na may SMA ay malamang na makagagawa ng mga gawain sa kanilang mga armas at kamay, tulad ng keyboarding, pagpapakain, atbp. Naobserbahan na ang mga bata na may uri ng SMA 2 ay napaka-intelihente. Ang pisikal na therapy, mga pantulong na kagamitan at wheelchairs ng kapangyarihan ay maaaring pumunta sa isang mahabang paraan upang mag-ambag sa isang makabuluhang buhay para sa mga bata na may uri ng SMA 2.

Panoorin ang para sa 2 Mga Pangunahing Problema sa Uri ng SMA 2

• Ang mga muscle ng wearespiratory ay maaaring maging sanhi ng mga impeksiyon
• Maaaring magkaroon ng scoliosis at / o kyphosis dahil sa mahina kalamnan ng spinal.

6 -

Mga Uri ng Spinal Muscular Atrophy - Mga Uri ng SMA 3 at 4

Ang SMA Type 3, kilala rin bilang Mild SMA, ay nagsisimula pagkatapos ng 18 buwan, o pagkatapos ng bata ay kinuha ang 5 hakbang sa paglalakad nang mag-isa. Ang mga taong may banayad na SMA ay nakatira nang mahabang panahon at maaaring magkaroon ng propesyonal na karera na pinalamutian ng mga nagawa. Ang mga taong may uri ng SMA 3 ay kadalasang nakasalalay sa mga pantulong na kagamitan, at sa buong kanilang buhay ay kailangang patuloy na subaybayan kung nasaan sila sa tungkol sa mga panganib sa paghinga at panggulugod . May posibilidad silang tumigil sa paglakad ng ilang oras sa kanilang buhay. Kapag huminto sila sa paglakad ay nag-iiba sa pagitan ng pagdadalaga at sa kanilang 40s.

Habang ang mga batang may uri 3 SMA ay maaaring lumipat at lumakad, may kalamnan na kahinaan at pag-aaksaya ng mga proximal na kalamnan, ibig sabihin ang mga pinakamalapit sa gulugod.

Mayroong 4 na uri ng SMA - adult na simula ng SMA. Ang Type 4 sa pangkalahatan ay nagpapakita kapag ang tao ay nasa kanya o sa kanyang 30s. Tulad ng maaaring nahulaan mo, ang uri ng SMA 4 ay ang pinakasimpleng form sa patuloy na kalubhaan ng sakit na ito. Ang mga sintomas ng uri 4 ay katulad ng sa mga uri ng 3.

7 -

Pag-diagnose at Pagsubok para sa Spinal Muscular Atrophy - SMA

Ang unang hakbang sa pagkuha ng diyagnosis ay para sa mga magulang o tagapag-alaga na mapansin ang mga sintomas ng SMA sa kanilang anak. Ang mga sintomas ay inilarawan sa mga nakaraang pahina ng artikulong ito. Ang manggagamot ay dapat kumuha ng isang detalyadong kasaysayan ng medikal ng bata, kabilang ang kasaysayan ng pamilya at isang pisikal na pagsusulit.

Mayroong ilang mga uri ng mga pagsusulit na ginamit upang ma-diagnose ang SMA:

• Pagsusuri ng dugo
• Kalamnan ng biopsy
• Mga pagsusuri sa genetiko
• EMG

Ang maraming mga isyu ay binuo tungkol sa pagsubok para sa SMA sa mga bata, pati na rin ang mga magulang sa pagsubok para sa katayuan ng carrier. Noong 1997, isang test DNA, na tinatawag na quantitative test para sa SMN1 gene, ay lumabas sa merkado upang matulungan ang mga magulang na matukoy kung nagdadala sila ng mutant gene na nagiging sanhi ng SMA. Ang pagsubok ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo. Ang pagsusulit sa pangkalahatang populasyon ay napakahirap, sa gayon ito ay nakalaan para sa mga may mga taong may mataas na paaralan sa kanilang pamilya.

Ang pagsusulit ay posible na prenatally sa pamamagitan ng amniocenteses o chorionic villus sample.

Ang seksyon ng Mga Mapagkukunan ng artikulong ito ay may impormasyon kung saan pupunta para sa pagsubok

.

8 -

Paggamot para sa Spinal Muscular Atrophy - SMA

Ang paggamot para sa SMA ay nakatuon sa suporta sa buhay, naghihikayat sa kalayaan at / o pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente. Kabilang sa mga halimbawa ng modalidad ng pag-aalaga at paggamot:

• pisikal na therapy
• ang paggamit ng mga pantulong na kagamitan tulad ng mga wheelchair, paghinga machine at pagpapakain tubes. Maraming mga pantulong na kagamitan para sa SMA. Pinakamagandang talakayin ito sa iyong koponan sa paggamot.
• operasyon para sa spinal deformity

Inirerekomenda ng mga doktor na ang mga pamilya ay nagtatrabaho sa isang pangkat ng healthcare sa isang multidisciplinary na diskarte. Ang pasyente ng SMA ay dapat medikal na masuri nang madalas sa panahon ng kanyang buhay. Napakahalaga ng pagpapayo ng genetic para sa mga kapamilya.

Ang gawain ay hindi dapat iwasan, ngunit sa halip ay ginagamit sa isang paraan upang maiwasan ang kapinsalaan, pagkakasundo, at kawalang-kilos at upang mapanatili ang hanay ng paggalaw at kakayahang umangkop; samakatuwid, hindi ito dapat gawin hanggang sa punto ng pagkahapo. Ang mabuting nutrisyon ay magbibigay-daan sa pasyente na gamitin ang kanilang mga kalamnan.

9 -

Mga Mapagkukunan para sa Spinal Muscular Atrophy - SMA

Genetic Testing para sa SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory sa Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory sa University of Pennsylvania Health System

Para sa Higit pang Detalyadong Impormasyon - Mga Website at Mga Artikulo

• Mga Pamilya ng Spinal Muscular Atrophy
• Muscular Dystrophy Association
• Pangkalahatang-ideya ng Proseso sa Paghinga
• ADAM Health Care Center sa Spinal Muscular Atrophy

10 -

Spinal Muscular Atrophy - SMA - Bibliography

1 Gabay sa Pag-uulat ng Doktor. Ang Pagsubok ng Carrier Ngayon Magagamit Para sa Spinal Muscular Atrophy. 6.2.97 Kinuha noong Agosto 1, 2006.
2 Childrens Hospital ng Philadelphia. Kalusugan ng iyong Anak - Spinal Muscular Atrophy. Kinuha noong Agosto 1, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. Kinuha noong Agosto 1, 2006.
3 Muscular Dystrophy Association. Mga Katotohanan Tungkol sa Spinal Muscular Atrophy Kinuha noong Agosto 1, 2006.
3 Mga Pamilya ng Spinal Muscular Atrophy Mga Isyu sa Medisina Kinuha noong Agosto 1, 2006.
4 NINDS Spinal Muscular Atrophy Page 6.26.06. Kinuha noong Agosto 1, 2006.