Sintomas, Mga sanhi at Paggamot ng Genetic Syndrome na ito
Ang Schwartz-Jampel syndrome (SJS) ay isang bihirang, minanang sakit na nagiging sanhi ng mga abnormalidad ng mga kalamnan sa kalansay.
Ang ilan sa mga abnormalidad na dulot ng disorder ay ang mga sumusunod:
- Myotonic myopathy (kalamnan kahinaan at kawalang-kilos)
- Bone dysplasia (kapag ang mga buto ay hindi normal)
- Pinagsamang mga kontrata (mga joints ay nakatakda sa lugar, pinaghihigpitan ang kilusan)
- Dwarfism (maikling tangkad)
Ang SJS ay kadalasang itinuturing na isang autosomal recessive na kalagayan, ibig sabihin na ang isang indibidwal ay nangangailangan ng pagmamay-ari ng dalawang mga depektong gene, isa mula sa bawat magulang, upang maitaguyod ang syndrome.
Mga Uri ng Schwartz-Jampel Syndrome
Mayroong ilang mga subtypes ng Schwartz-Jampel syndrome. I-type ko, isinasaalang-alang ang klasikong uri, ay may dalawang subtypes na na-traced sa isang depektibong gene sa kromosomang 1:
- Ang uri ng IA ay nagiging maliwanag mamaya sa pagkabata at mas malala.
- Ang uri ng IB ay maliwanag sa pagsilang at may mas matinding sintomas.
Ang Schwartz-Jampel syndrome Uri II ay maliwanag na agad sa kapanganakan. May iba itong mga sintomas kaysa sa alinman sa IA o IB at hindi nauugnay sa anumang depekto ng gene sa isang kromosoma.
Samakatuwid, maraming mga eksperto ang naniniwala na ang Uri II ay talagang katulad na sakit tulad ng Stuve-Wiedermann syndrome-isang bihirang at malubhang kalansay na may mataas na antas ng kamatayan sa mga unang ilang buwan ng buhay, karamihan ay dahil sa mga problema sa paghinga.
Kaya, I-type ko ang pokus ng artikulong ito.
Sintomas ng SJS
Ang pangunahing sintomas ng Schwartz-Jampel syndrome ay ang paninigas ng kalamnan. Ang kawalang-kilos na ito ay katulad ng sa Stiff-person syndrome o Isaac's syndrome , ngunit ang katigasan ng Schwartz-Jampel syndrome ay hindi hinalinhan ng gamot o pagtulog. Ang mga karagdagang sintomas ng SJS ay maaaring kabilang ang:
- Isang maikling tangkad
- Mga pinahaba na facial feature, makitid na sulok ng mata, at isang maliit na mas mababang panga
- Ang mga pinagsamang deformidad tulad ng maikling leeg, panlabas na curving ng gulugod (kyphosis), o nakausli na dibdib (pectus carinatum, tinatawag din na "pigeon chest")
- Ang mga abnormalidad ng paglaki ng buto at kartilago (ito ay tinatawag na chondrodystrophy)
- Maraming mga tao na may SJS din ay may ilang mga mata (ocular) abnormalities, na nagreresulta sa iba't ibang grado ng visual na pagpapahina
Mahalagang maunawaan na ang bawat kaso ng SJS ay natatangi at nag-iiba sa hanay at kalubhaan ng mga kaugnay na sintomas, depende sa uri ng disorder.
Paano Nasuri ang Kundisyon
Karaniwang napansin ang SJS sa mga unang ilang taon ng buhay, kadalasan sa kapanganakan. Maaaring mapansin ng mga magulang ang matigas na kalamnan ng sanggol sa mga pagbabago sa lampin, halimbawa. Ang katigasan na ito kasama ang mga facial features na karaniwan sa sindrom ay kadalasang tumutukoy sa diagnosis .
Ang karagdagang mga pag-aaral tulad ng x-ray, isang biopsy ng kalamnan, mga pagsusuri ng dugo ng kalamnan enzyme, at mga pagsubok ng kalamnan at nerve conduction sa bata ay isasagawa upang kumpirmahin ang mga abnormalidad na pare-pareho sa SJS. Ang genetic na pagsusuri para sa depektong gene sa kromosoma 1 (ang HSPG2 gene) ay maaari ring kumpirmahin ang diagnosis.
Sa ilang mga bihirang kaso, ang prenatal (bago kapanganakan) ang diagnosis ng SJS ay maaaring maging posible sa pamamagitan ng paggamit ng isang ultratunog upang makita kung ang fetus ay may mga katangian na tumutukoy sa SJS o iba pang abnormalidad sa pag-unlad.
Mga sanhi ng Schwartz-Jampel Syndrome
Sapagkat ang SJS ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, kung ang isang indibidwal ay ipinanganak na may sindrom pareho ng kanyang mga magulang ay mga carrier ng depektong gene. Ang bawat bata sa hinaharap na mayroon ang mga magulang na ito ay magkakaroon ng 1 sa 4 na pagkakataon ng pagiging ipinanganak na may sindrom. Bihirang, SJS ay pinaniniwalaan na minana sa isang autosomal dominanteng pattern. Sa mga kasong ito, tanging isang depektong gene ang kailangang minana para sa sakit upang ipahayag ang sarili nito.
Sa pangkalahatan, ang SJS ay isang bihirang sakit na may 129 kaso lamang, ayon sa ulat sa Advanced Biomedical Research . Ang SJS ay hindi nagpapaikli sa habang-buhay, at ang mga lalaki at babae ay parehong naapektuhan ng sakit.
Ang uri ng SJS II (tinukoy bilang Stuve-Wiedermann syndrome) ay lilitaw na pinaka-karaniwan sa mga indibidwal ng United Arab Emirates na pinagmulan.
Paggamot ng Schwartz-Jampel Syndrome
Walang lunas para sa Schwartz-Jampel syndrome, kaya ang paggamot ay nakatuon sa pagbabawas ng mga sintomas ng disorder. Ang mga gamot na kapaki-pakinabang sa iba pang karamdaman sa kalamnan, tulad ng gamot na antisizurisasyon ng Tegretol (carbamazepine) at ng gamot na anti-arrhythmic na mexiletine ay maaaring makatulong.
Gayunpaman, ang karit ng kalamnan sa Schwartz-Jampel syndrome ay maaaring lumala nang dahan-dahan sa paglipas ng panahon, kaya ang paggamit ng iba pang paraan kaysa sa gamot ay maaaring mas lalong kanais-nais. Kabilang dito ang massage ng kalamnan, warming, stretching, at warming up bago mag-ehersisyo.
Ang operasyon upang tulungan ang paggamot o iwasto ang mga abnormalidad ng musculoskeletal, tulad ng mga magkasanib na contracture, kyphoscoliosis (kung saan ang spine curves abnormally) at balakang dysplasia ay maaaring isang opsyon para sa ilang mga pasyente ng SJS. Para sa ilan, ang pagtitistis na sinamahan ng pisikal na therapy ay maaaring makatulong na mapabuti ang kakayahang maglakad at magsagawa ng iba pang mga paggalaw nang nakapag-iisa.
Para sa mga problema sa visual at mata, pagtitistis, pagwawasto baso, contact lenses, Botox (para sa spasm ng takipmata), o iba pang mga supportive na pamamaraan ay maaaring makatulong na mapabuti ang paningin.
Pinagmulan:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Ang Schwartz-Jampel syndrome: Ang ulat ng kaso at pagsusuri ng panitikan. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann syndrome: isang kalansay dysplasia nailalarawan sa pamamagitan ng bowed mahabang buto. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nobyembre; 38 (5): 553-8.
National Organization for Rare Disorders. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.